网络首发

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摘要:
目的 探讨动态教学调整策略对外科临床教学量化评分的影响。 方法 以北京协和医院乳腺外科临床教学师资团队为研究对象,于2020年1-6月将课程解构、重组、模块化,并根据学员基础知识水平、课程类型、时间安排、新型冠状病毒防疫要求实施动态教学调整策略,增加线上教学课程比例。对比分析2020年与2019年同期教师总体量化评分、不同年资授课教师教学量化评分、不同类别学员教学量化评分差异。 结果 共20名教师及181名学员参与本研究。实施动态教学调整策略后,教师总体量化评分显著降低[(1.76±0.84)分/(4.91 ± 1.15)分,t=4.85,P=0.005];不同年资教师教学量化评分均显著降低[高年资组:(0.85 ±0.40)分/(2.12 ± 0.44)分,t=4.98,P=0.004;中年资组:(0.85 ± 0.29)分/(2.06 ± 0.53)分,t=4.51,P=0.006;低年资组:(0.10 ± 0.16)分/(0.44 ±0.22)分,t=2.62,P=0.047];住院医/研究生[(0.18 ± 0.34)分/(0.97 ± 0.14)分,t=4.35,P=0.007]、本科生[(1.57 ± 0.55)分/(3.77 ± 1.24)分,t=3.62,P=0.015]教学量化评分均显著降低,但临床医学博士后的教学量化评分无显著变化[(0.00 ± 0.00)分/(0.17 ± 0.41)分,t=1.00,P=0.363]。 结论 实施动态教学调整策略对临床医学博士后的教学量化评分影响最小。该策略为节约教学资源、开展个体化高效教学提供了有效途径。
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目的 分析重症监护室成人心脏骤停(cardiac arrest,CA)患者的临床特征及复苏结局,探讨影响成人CA患者心肺复苏成功率的相关因素。 方法 回顾性分析2019年9月至2020年12月吉林大学第一医院重症监护室成人CA患者的临床资料,根据结局指标将患者分为自主循环恢复(return of spontaneous circulation,ROSC)组与非ROSC组、存活出院组与死亡组,探讨影响复苏结局的相关因素。 结果 共351例CA患者纳入本研究,其中男性206例,女性145例;平均年龄为65岁。心源性因素引起的CA患者191例,CA发病时初始心律为不可除颤性节律(心搏停止、无脉电活动)的患者267例。经CPR治疗后,152例ROSC,其中42例存活出院。单因素逻辑回归分析显示,冠心病、不可除颤心律、抢救过程中未出现可除颤心律、无电除颤、无紧急气管插管为降低ROSC发生的可能因素,年龄小、CPR持续时间 ≤ 30 min、肾上腺素累计剂量小为增加ROSC发生的可能因素;非心源性病因、不可除颤心律、无电除颤、抢救过程中未出现可除颤心律降低患者存活出院的可能,CPR持续时间 ≤ 30 min、肾上腺素累计剂量小增加患者存活出院的可能。多因素逻辑回归分析显示,CPR持续时间 ≥ 30min是ROSC的独立危险因素,更小的年龄、无紧急气管插管、肾上腺素累计剂量小是ROSC的独立保护因素;CPR持续时间 ≥ 30min是存活出院的独立危险因素,心源性病因、抢救过程中出现可除颤心律是存活出院的独立保护因素。 结论 CPR持续时间、肾上腺素累计剂量、CA初始心律、电除颤、抢救过程中出现可除颤心律是ROSC和存活出院的相关影响因素,且CPR持续时间>30min为独立危险因素,临床上应高度关注上述因素,以改善心肺复苏患者的结局。
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目的 探讨一例PTEN杂合突变患儿的临床表型及免疫特征,丰富PTEN突变相关临床表型谱。 方法 收集患儿门诊及住院期间的病史资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血进行医学全外显子组综合检测,Sanger测序验证患儿及其父母PTEN基因突变位点,采用流式细胞术进行T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平及T细胞亚群与其耗竭相关表面分子检测,采用蛋白质印迹法检测外周血单个核细胞PTEN蛋白表达水平,健康对照为患儿父亲。 结果 患儿以大头畸形(头围>P99)、疣状表皮痣、精神运动发育迟缓、学语延迟为主要临床表现,PTEN基因(NM_000314.8) c.388C>T (p.R130X)新生杂合突变,PTEN蛋白表达减少,血清IgA水平稍低(0.177g/L),精细免疫分型CD4+终末分化效应记忆T细胞、CD8+终末分化效应记忆T细胞、过渡性B细胞比例及绝对数均增加,但T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平正常。患儿以PTEN错构瘤综合征相关表型为主要表现,无明显PI3Kδ过度活化综合征样表型。 结论 该患儿PTEN基因的突变位点为国内首例,有助于丰富临床医生对该疾病的认识,提高诊治水平。
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卵巢硬化性间质瘤(ovarian sclerosing stromal tumor,OSST)是一种罕见的良性卵巢性索间质肿瘤,目前文献报道的病例总数约为100例。OSST主要发病群体为20~30岁育龄期女性,临床表现为腹痛、附件包块,肿瘤可有内分泌功能,易导致月经紊乱、不孕,少数患者出现多毛痤疮、声音低沉等男性化表现。该病在青春期前女童中极为罕见,半数患者为体检时发现盆腔肿物,也有因性激素升高引起临床表现而就诊。其通常为单侧卵巢发病,目前仅有3例报道发生于双侧卵巢。对于双侧OSST的年轻女性患者,可行双侧卵巢肿物切除术或至少保留一侧正常卵巢组织手术,以保留生育力。该病预后良好且术后随访均未见复发及转移。本文报道1例罕见的青春期前女童双侧OSST病例,并通过相关文献复习对该疾病的临床特征、鉴别诊断、治疗及预后进行讨论,以提高临床医生对该疾病的认识。
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2018年我国正式提出"复苏中心"建设概念,其是医疗机构针对心脏骤停患者建立的专门体系,涵盖从心脏骤停预防到急救、监护、治疗、康复的全过程,通过整合各种医疗资源并优化系统流程,为患者提供高质量的救治服务,争取最佳复苏结局。复苏中心建设是社会对高质量急诊医疗服务的必然需求,是医院推动多学科尤其是急诊学科发展的重要举措,亦是医院提升管理能力的重要抓手。复苏中心将在传统急救医疗体系基础上进行深化和提升,针对最紧急的急救状况探索更高质量的救治模式和流程。复苏中心建设首先需要急诊学界达成共识并积极发声,同时在卫生行政部门的支持下,从区域试点逐步向全国范围推广。
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肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)是一种常见的肠道功能紊乱性疾病,以持续或间歇性腹痛及排便习惯改变为主要临床表现,常伴有焦虑、抑郁等精神症状,严重影响患者生活质量。目前,IBS的病因及发病机制尚不明确,现有研究表明IBS是由内脏感觉异常、肠道感染与炎症反应、肠道菌群失调、社会心理等多种因素共同作用的结果。近期研究表明IBS患者中存在肠道菌群-犬尿氨酸(Kynurenine,KYN)代谢紊乱,且KYN代谢产物犬尿喹啉酸(kynurenic acid,KA)与炎症反应、疼痛刺激及心理症状相关,在IBS中可能起到抗炎、缓解疼痛等保护性作用,有望成为诊断和治疗IBS的新方法。本文就KYN代谢途径及其代谢产物KA在IBS中的作用机制作一综述,以期为临床相关专业人员提供参考和借鉴。
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临床医师胜任力是指临床医师在日常实践中习惯性和明智地使用交流沟通、专业知识、技术技能、临床思维、情感表达、价值取向和个人反思的能力。本文针对临床医师胜任力的经典模型与内涵阐释,以及国内临床医师胜任力研究进展进行综述,旨在为中国医学教育与医生职业发展策略研究提供借鉴。目前,我国临床医师胜任力在医学教育和岗位评价领域开展了广泛研究,但仍需进一步开展理论与实证研究,以助力中国医学教育与医生职业发展。
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幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是儿童时期常见的风湿免疫性疾病。幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎(juvenile idiopathicarthritis-associated uveitis,JIA-U)是JIA重要的关节外并发症,主要表现为隐匿起病的虹膜和睫状体前部非肉芽肿性炎症(虹膜睫状体炎),是造成儿童时期残疾和失明的重要原因之一。近年来,美国风湿病学会(American College ofRheumatology,ACR)及欧洲儿科风湿病学的单一枢纽和接入点(Single Hub andAccess point for pediatric rheumatology in Europe,SHARE)先后均发表了JIA-U的临床指南,但我国尚缺乏诊疗相关指导性文件。为进一步加强该病的临床认知和诊疗规范,中华医学会儿科学分会免疫学组、中国儿童风湿免疫病联盟、国家儿童健康与疾病临床研究中心风湿免疫联盟联合眼科专家共同制定了《幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎诊疗中国专家共识(2023)》,在疾病筛查、诊断、治疗等方面达成初步共识,以供临床参考。

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目的 脑转移瘤患者预后差且缺乏统一的诊疗规范,对多学科协作(multidisciplinary team,MDT)诊疗需求极高。通过总结北京协和医院脑转移瘤MDT诊疗经验,以期为临床提供参考。 方法 回顾性纳入2019年1月-2021年12月北京协和医院神经肿瘤中心所有行脑转移瘤MDT诊疗的患者。对其入组时临床特征、诊疗决策、治疗依从性、临床预后等进行归纳、总结,并分析脑转移瘤患者预后的影响因素。 结果 共纳入行脑转移瘤MDT诊疗的患者159例(非脑转移瘤患者13例)。肿瘤来源最多见于肺癌(61.6%),其次为乳腺癌(11.3%)。绝大部分患者(87.4%)仅接受1次MDT诊疗。行初次脑转移瘤MDT诊疗时,患者的主要特征为首要诊断为脑转移瘤(90.6%)、一般状况较好(Karnofsky功能状态评分≥ 70分,79.2%)、年龄≤ 65岁(78.6%)、有原发部位或颅内转移灶病理结果(67.9%)、肿瘤来源为肺癌(61.6%)、颅内单发病灶(54.1%)。76.7%(122/159)的患者经MDT诊疗达成了具体的治疗建议,9.4%(15/159)的患者诊断结果发生改变,随访1年时完全遵从MDT诊疗建议的患者占比56.6%(90/159)。146例脑转移瘤患者6个月生存率为85.6%(125/146),1年生存率为78.8%(115/146)。Kaplan-Meier生存曲线显示,递归分隔分析分级与分级预后评估评分对脑转移瘤患者预后分层有指导意义。多因素Cox回归分析结果显示,女性(HR=0.437,95% CI:0.231~0.828)、完全遵从MDT诊疗建议(HR=0.498,95% CI:0.264~0.942)的脑转移瘤患者通常可获得较好的预后。 结论 应设置合理的脑转移瘤患者入组条件,以提高MDT诊疗效率。多数患者经MDT诊疗后可达成具体的治疗建议,患者治疗依从性良好。MDT诊疗可能有助于患者总体生存率的提高,但确切获益情况需进行个体化评估。
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儿童风湿免疫性疾病涉及复杂的遗传和环境因素。目前尚无经过验证的可预测治疗应答的生物标志物,治疗主要依据症状、治疗指南、医生经验和药物可及性。精准诊疗在我国儿童风湿免疫性疾病中的应用尚处于起步阶段,本文将以幼年特发性关节炎、儿童系统性红斑狼疮为例,探讨精准诊疗的最新进展,以期为构建我国儿童风湿免疫性疾病的精准诊疗体系提供参考,最终提高患儿的生活质量。

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系统性红斑狼疮是一种累及多器官/系统的自身免疫性疾病,其病因复杂,涉及分子遗传、表观遗传、先天性免疫、获得性免疫、种族、激素和环境因素等多个方面。近年来,随着免疫细胞的精细分型、全基因组关联研究、单细胞测序、多组学分析、基因编辑等技术的推广应用,人们对SLE的发病机制有了越来越深入的认识,也推动了各种靶向免疫细胞、共刺激分子、细胞因子/信号转导通路的单克隆抗体或小分子药物以及嵌合抗原受体T细胞免疫治疗的开发及临床研究。贝利尤单抗、泰它西普、阿尼鲁单抗以及伏环孢素获批应用于SLE为中重度SLE患者,尤其是难治性SLE患者提供了更多可选策略。
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随着社会的快节奏发展,心脏骤停已成为世界范围内的重大公共卫生问题。对于心脏骤停患者,心肺复苏的首要目标是保证大脑氧供,避免脑缺氧损伤。近年来,由于近红外光谱技术(near infrared spectroscopy,NIRS)可监测额叶皮质脑组织局部脑氧饱和度,实时反映脑氧供需平衡,其在心肺复苏领域中的应用受到广泛关注。NIRS技术可用于评估心肺复苏质量、早期发现再次骤停、判断患者的预后、评估脑血流自主调节水平、监测目标温度管理以及体外心肺复苏治疗患者的救治效果,具有较好的临床应用前景。本文主要就NIRS的原理及其在心肺复苏领域中的应用进展进行概述,以期指导临床实践。
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自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases,AIDs)已被定义20余年,目前发现单基因AIDs共56种,其症状交叉重叠,易误诊、误治,此外不同AIDs其遗传变异特点不同,且中国人群中部分AIDs具有独特的遗传特点。我国目前尚无基于循证医学的自身炎症性疾病的基因诊断指南。为进一步规范AIDs的早期识别和精准诊断,由中国药师协会罕见病用药工作委员会和中华医学会儿科学分会免疫学组联合发起,中国医学科学院北京协和医院儿科组织全国多学科专家参考《世界卫生组织指南制订手册》,注册并撰写了《中国自身炎症性疾病基因诊断指南》计划书,并将遵循循证指南制订流程,制订和发布正式指南文件,以科学指导AIDs的临床诊疗工作。本文主要介绍该指南的背景、意义、目的、目标人群、使用人群、指南制订组成员及制定流程等关键信息。
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目的  对比在多模式血液管理措施下,血友病关节炎(hemophilia arthritisHA)与股骨头坏死(osteonecrosis of the femoral head,ONFH)行单侧全髋关节置换(Total hip arthroplasty THA)围手术期失血量及异体输血风险。 方法  回顾性纳入2010年1月1日至2022年6月15日接受单侧THA并符合标准的26例HA患者,平均年龄(30.46±6.78)岁,BMI(23.90±4.53) kg/m2;按照1:3匹配76例接受单侧THA的ONFH患者。两组均为男性,平均年龄(34.41±7.398)岁,BMI(24.61±4.11) kg/m2;比较两组人口学资料,中位手术时间、中位住院时间,术前及术后第1、3天血红蛋白及红细胞压积、术后血红蛋白及红细胞压积下降值、总失血量、输血比例及并发症情况。 结果:  HA-THA组术后总失血量[(1927.08±956.60) mL比(1475.88±924.43) mL,P=0.036]及隐性失血量[(1526.70±835.82) mL比(1147.94±930.10) mL,P=0.069]均多于对照;大出血率高于对照组(38.46%比15.38%,P=0.002);输血率高于对照组(15.38%比9.89%,P=0,012);中位手术时间长于对照组(98min比77min,P=0.015);中位住院时间明显长于对照组(20天比12天,P=0.000)。 结论  单侧HA-THA的围手术期失血及异体输血风险相比ONFH-THA患者仍高,需进一步研究预防性和有效的方法来降低HA-THA失血风险。

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目的 比较超广角扫描激光检眼镜(ultra-wide-field scanninglaser ophthalmoscopy ,UWF-SLO)与传统彩色眼底照相(color fundusphotography,CFP)对结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关视网膜星形细胞错构瘤(retinal astrocytic hamartomas,RAH)的检出情况,评估UWF-SLO在TSC相关RAH识别及随访中的应用价值。 方法 回顾性分析2018年10月至2021年3月间就诊北京协和医院内科和眼科并明确诊断为TSC合并RAH的患者临床资料。以散瞳前置镜检查结果为参照标准,比较两种眼底成像技术的TSC相关RAH检出率,分析可能影响病灶检出的相关因素。 结果 共24例TSC合并RAH的患者参与本研究。在TSC相关RAH病灶检出方面,UWF-SLO(合成“伪彩”双通道激光成像)检出率显著高于9点固视CFP[98.6%(138/140)比65.7%(92/140),P<0.001],检出差异主要在于对中周部和远周部RAH的检出(P<0.001)。在UWF-SLO病灶检出方面,单红激光(633nm)通道成像检出率显著低于单绿激光(532nm)[52.1%(73/140)比98.6%(138/140),P<0.001]和合成双通道成像[52.1%(73/140)比98.6%(138/140),P<0.001]。单红激光通道成像中未检出的病灶均为1型RAH,且病灶检出与OCT中RAH最大病灶厚度显著相关(389.7±76.6μ m比527.3±134.7μ m,P<0.001)。 结论 相较于传统CFP,UWF-SLO可能具有更高的TSC相关RAH检出率,可考虑将其应用于TSC相关RAH的临床评估。
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在医院药学服务转型的新时代背景下,对临床药师参与“以病人为中心”的药学专业技术服务提出了更高的标准和要求,胜任力标准的制定已成为国际趋势,目前我国关于药师胜任力的研究较为缺乏且尚无临床药师的核心胜任力框架。为完善我国临床药师胜任力体系建设,中国医学科学院北京协和医院、美国中华医学会和中国医院协会药事专业委员会共同发起并组织药学、医学、教育和管理者等多学科领域专家,结合国内外相关研究进展和我国临床药学实践经验,采用改良德尔菲法制定了《中国临床药师核心胜任力框架专家共识(2023)》。该共识确定了临床药师应具备的核心胜任力框架,包括职业素养、知识技能、病人照护、沟通合作、教学能力和终生学习6项一级指标和23项二级指标及其对应释义,为我国临床药师的培养和能力提升提供了重要依据和探索方向。

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肥厚型心肌病(hypertrophic Cardiomyopathy,HCM)是最常见的遗传性心肌病之一,心脏性猝死是其最严重的结局。及早识别、早期预防可推迟或避免心脏骤停的发生,因此,明确HCM的猝死高危因素对于患者预后至关重要。目前HCM公认的高危因素主要包括猝死家族史、非持续性室性心动过速、严重左心室肥厚、不明原因晕厥、左心室射血分数<50%的终末期肥厚型心肌病、任何大小的左心室心尖室壁瘤以及广泛晚期钆增强等,预防措施主要包括药物治疗、外科室间隔心肌切除术、室间隔心肌酒精消融术和植入式心脏复律除颤器等。本文围绕识别肥厚型心肌病引发心脏性猝死的高危因素以及预防策略,就HCM预防、诊断、治疗方面的最新研究进展作一综述,以期为改善HCM患者的临床结局提供指导。
摘要:
随着人工智能技术、计算机硬件以及大数据的发展,生命科学领域涌现出越来越多的人工智能设备及算法。通过对大量数据的分析,人工智能设备能够实现对心脏骤停进行风险预测和早期识别,还可指导心肺复苏实施及复苏后临床预后的预测和个性化诊疗。人工智能不仅为科研提供新思路,且在临床决策与医疗资源配置中扮演重要角色,本文将围绕人工智能在心肺复苏中的应用情况进行阐述,以期为临床提供参考。
摘要:
白细胞介素1(interleukin-1, IL-1)介导的自身炎症性疾病是以IL-1生成增多或通路激活为特征的一大类自身炎症性疾病,主要包括家族性地中海热、冷炎素相关周期热综合征、肿瘤坏死因子受体相关周期热综合征、甲羟戊酸激酶缺乏症以及IL-1受体抑制剂缺陷。此类疾病起病早,受累器官广泛,若未经有效治疗,可导致进行性器官损伤、多种并发症甚至死亡。2016年,欧洲抗风湿病联盟已发布针对家族性地中海热的诊疗推荐意见。为提高该类疾病的诊断能力、治疗及长期管理效果,欧洲抗风湿病联盟及美国风湿病学会于2022年共同发布了针对其他4类疾病的诊疗指南。本文将详细介绍该指南要点,以期指导临床实践。
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目的 分析我国霉菌感染的流行病学现状。 方法 选取2019年1月-2022年6月中国医院侵袭性真菌病监测网中19家参与单位的霉菌感染患者临床资料,采用WHONET软件分析霉菌菌种构成及临床感染情况等流行病学特征。 结果 共纳入16285例霉菌感染患者,其中男性患者占比(62.1%)高于女性患者(37.9%);以老年患者为主,年龄中位数为60岁,≥61岁患者占比49.3%(8023/16285);主要分布科室为内科、ICU及外科;标本类型以下呼吸道标本为主(81.7%),其次为脓液及分泌物标本(7.8%);霉菌菌种构成以曲霉属为主(84.8%),青霉属、镰刀菌属、毛霉目和赛多孢霉占比分别为5.1%、3.0%、1.3%和0.4%;霉菌引起的常见感染性疾病中,下呼吸道感染霉菌以曲霉属为主(88.7%),其中烟曲霉最为常见(47.8%);耳部感染霉菌中曲霉属占比高达98.7%,其中土曲霉占比最高(39.7%);眼部感染霉菌中镰刀菌属占比最高(54.6%)。 结论 霉菌引起的下呼吸道、耳部和眼部感染的主要菌种分别为烟曲霉、土曲霉和镰刀菌属,在临床治疗时需注意不同部位霉菌感染的菌种分布差异。
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随着我国疫情防控措施的调整,新型冠状病毒感染患者的术前评估、手术时机选择已成为医患双方共同关注的焦点问题。为此,北京协和医院组织相关多学科专家,遵循简明、个体化、分层分型、临床可操作的原则,结合最新临床指南、国内外临床研究证据与经验,编写了《北京协和医院成人新型冠状病毒感染患者术前评估与手术时机选择建议(2023)》。本建议提出,成人新型冠状病毒感染患者术前评估需关注新型冠状病毒感染史、症状严重程度、康复情况等;综合考虑患者基础疾病、症状严重程度、手术麻醉等因素,进行全面、个体化的评估,从而为医务人员开展术前评估及手术时机选择提供决策支持,有助于加强围术期管理并提升术后康复质量。
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视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders, NMOSD)是一种中枢神经系统炎性脱髓鞘性疾病,临床特征包括视神经炎,纵向长节段脊髓炎,及其引起的神经病理性疼痛。 受限于动物模型的缺乏,目前NMOSD神经病理性疼痛机制尚不明确,尽管已有部分研究证实神经病理性疼痛在NMOSD动物模型中的存在,但这些模型尚不成熟,未来亟需建立可靠且简便易行的NMOSD神经病理性疼痛动物模型,以帮助阐明发病机制,挖掘更有效的治疗手段。 本文对NMOSD相关神经病理性疼痛动物模型的研究进展进行综述,并对理想的动物模型及未来发展方向进行展望。

摘要:
本文报道1例耳、眼、鼻及心脏多器官受累,血清炎症指标及IgG4升高且抗中性粒细胞胞浆抗体阴性的老年女性患者。因肉芽肿性多血管炎(granulomatosis withpolyangiitis,GPA)和IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)均可导致多器官受累,临床表现相似且在治疗方面存在一致性,故患者疑诊为GPA合并IgG4-RD,给予大剂量糖皮质激素联合环磷酰胺治疗后,临床症状得到缓解。该病例同时伴高度房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的心脏受累表现,其在GPA和IgG4-RD中均较罕见,后证实为原发疾病受累,经治疗2个月后患者心率恢复正常。本文就重叠综合征的特点、该患者的诊疗过程及AVB可能的病理机制展开讨论,以期为临床诊疗提供借鉴。
摘要:
异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)作为三羧酸循环的关键酶,在细胞能量代谢中发挥重要作用。IDH基因突变可引起酶的活性发生改变,导致大量肿瘤代谢物2-羟基戊二酸(2-hydroxyglutaric,2-HG)蓄积,引起严重的表观遗传调控紊乱和基因表达失调,促进肿瘤发生。近年来研究表明,IDH1和IDH2突变与胶质瘤、急性髓系白血病、肝内胆管癌等多种肿瘤的发生发展及其临床治疗具有密切关系。将IDH基因突变作为检测胶质瘤、急性髓系白血病、肝内胆管癌等肿瘤发生的分子标志物,以及靶向药物的开发具有重要意义。本文就IDH突变机制、突变IDH与多种肿瘤发生发展关系,以及在基础研究和药物临床研究中对IDH突变治疗的进展展开综述。
摘要:
目的 探讨听力学课程混合教学模式引入耳鼻喉科临床教学活动中的应用效果。 方法 选取2019年-2021年于北京协和医院耳鼻喉科进行学习的耳鼻喉科临床型研究生及规范化培训的住院医师共26名,根据前期问卷调查结果设计并采用理论授课与实践相结合的混合教学模式进行听力学课程的教学,教学前后以调查问卷形式收集反馈意见并进行统计分析。 结果 所有学生均完成了混合教学模式中各个模块内容的学习及培训前后的问卷调查。教学前的问卷调查显示:学生能够认识到听力学课程重要性,对于该课程的学习意愿较高,学生对于理论知识各个模块临床应用学习的倾向性更高,均高于基本原理和测试方法。比较教学前后的问卷调查结果显示,教学后学生对于听力学知识了解程度显著优于教学前(P<0.001),对各部分内容教学满意度较高(得分均值均>5分,满意度满分为7分)。 结论 对于耳鼻喉科研究生的听力学课程教学采用混合教学模式初步取得成效,值得在临床教学中推广。
摘要:

骨骼是晚期乳腺癌最好发的转移部位,骨转移所致骨相关事件严重影响患者的生存质量及生存期。因此,提高乳腺癌骨转移患者的生存质量、延长其生存时间,深入探究骨转移的发生发展机制、探索早期诊断方法、寻找有效的骨转移治疗方法和药物具有重要临床意义。本文主要从分子机制、影像学及生物学诊断方法、系统治疗等方面对乳腺癌骨转移的相关最新研究进展进行阐述,以期为临床诊治提供参考。

摘要:

随着胃神经内分泌肿瘤( G-NENs) 发病率的不断提高, 临床医生对该病的认识也在不断加深, 但有关 G-NENs 的诊断及治疗目前仍存在较多争议。 因此, 本文就 G-NENs 的诊治现状作一综述,并对现存争议进行讨论, 旨在为临床医师的规范化诊治提供参考。

摘要:

目的  本研究旨在通过回顾性病例对照研究,评价SPRY4基因rs3797053,rs10040443位点多态性与中国汉族青少年特发性脊柱侧凸的相关性,从而探索该病的危险因素或病因。 方法  依据青少年特发性脊柱侧凸诊断标准,共纳入197例受试者,包括97例青少年特发性脊柱侧凸患者和100例正常的健康组。运用全基因组测序的方法检测SPRY4基因上rs3797053、rs10040443位点的多态性,并采用Logistic回归模型对基因型、等位基因、携带频率分布进行统计学分析( SPSS 25.0)。 结果  中国汉族青少年特发性脊柱侧凸组中携带SPRY4 rs3797053等位基因和基因型与健康组相比无统计学差异( P=0.245,P=0.499)。SPRY4 rs10040443 C等位基因频率在AIS组中明显高于健康组( 17.5% vs 8.0%,P=0.005 ),CC基因型和健康组相比具有统计学差异( P=0.014)。该位点在AIS组中的基因型分布与PUMC分型相关(P=0.001),它的基因型C/T+T/T与PUMCⅡ型患者的发病相关。 结论  中国汉族人群中SPRY4基因rs10040443与青少年特发性脊柱侧凸具有相关性,其中C等位基因可能是该疾病的危险因素。

摘要:
中国精英教学医院联盟(简称“联盟”)致力于探索毕业后医学教育的改革与发展,在住院医师规范化培训的基础上,推进与国际接轨的高水平医学人才培养,特别是在深化医教协同、推动以胜任力为导向的医学教育改革和里程碑评价体系建设方面进行了深入探索。本文对联盟住院医师核心胜任力框架共识的建立及基于胜任力的里程碑评价体系建立进行阐述,并对胜任力及里程碑评价工具在实施中的挑战与前景进行分析,认为这一评价体系的建立与推广将有助于发挥联盟在以胜任力为导向的医学教育中的引领作用,促进我国医学教育整体水平的提高。
摘要:
Ⅰ型自身免疫性胰腺炎(autoimmune pancreatitis,AIP)是一种以炎症和纤维化为主的胰腺炎,属于IgG4相关性疾病。目前关于Ⅰ型AIP的发病机制认识尚浅,普遍认为其发病是遗传、环境、免疫等多方面因素的综合结果。近年来,在Ⅰ型AIP发病的细胞和分子机制方面取得了诸多进展,本文主要从免疫学角度阐述其发病机制及研究进展。
摘要:
目的 分析通过联络会诊住院治疗模式在综合医院实现住院患者精神障碍住院式治疗的可行性。 方法 回顾性纳入2020年7月1日至2021年6月30日北京协和医院躯体疾病科室所有接受心理医学科联络会诊住院式治疗的患者,对照组纳入2019年1月1日至2019年12月31日全院所有接受心理医学科会诊的患者。该治疗模式在会诊-联络精神医学(consultation-liaison psychiatry,CLP)理念的基础上,整合了三级查房和随访制度,通过会诊、随诊的方式促进住院患者精神障碍的诊断与治疗。根据会诊记录提取会诊量、随诊量、诊断结果和干预方式,并计算会诊率、随诊率。 结果 共纳入接受心理医学科联络会诊住院式治疗患者1196例(会诊1647例次),会诊科室涉及全院所有躯体疾病科室。全院总会诊率为1.21%(1196/98 496),总随诊率为23.08%(276/1196),联络科室的随诊率为23.98%(158/659),非联络科室的随诊率为21.97%(118/537)。2019年全院总住院患者数114 917例,总会诊率为1.10%(1269/114 917),总随诊率为17.65%(224/1269),联络科室的随诊率为19.0%(177/933),非联络科室的随诊率为14.0%(47/336)。联络会诊住院式治疗对患者的诊断结果涉及几乎所有精神障碍,其中以焦虑障碍(18.76%,309/1647)、抑郁障碍(17.12%,282/1647)、脑器质性精神障碍(16.45%,271/1647)的占比较高。对于精神障碍疾病患者的干预方式,单纯采用心理咨询/治疗者占比30.66%(505/1647),几乎所有患者均进行了非药物治疗干预。 结论 综合医院应用CLP理念实现精神障碍住院式治疗具有可行性,可提高精神医疗服务的可及性。
摘要:
随机对照试验( randomized controlled trial,RCT)是证实临床干预措施有效性的最佳研究手段。一项好的RCT应以具备临床意义、科学价值的主题为核心,重点关注干预及对照的设立、随机化方式及研究终点的选择。在实施过程中,把握伦理申请、研究注册、数据收集及研究定期审核等细节,从而保证研究的科学性及结果的可信度。
摘要:
幽门螺杆菌相关性慢性萎缩性胃炎(chronic atrophic gastritis,CAG)是胃癌的一种癌前病变,并且可通过多种因素促使胃癌的发生,但具体作用机制尚不明确。本文回顾相关研究进展,探讨幽门螺杆菌相关性CAG在胃癌发生过程中的作用机制,以期为临床医务人员提供参考。
摘要:
目的 评价中国科学引文数据库(Chinese Science Citation Database,CSCD)收录期刊2020年发表的系统评价/Meta分析( systematic review/Meta analysis,SR/MA)文献的方法学质量,旨在为我国研究人员制作SR/MA提供建议,为编辑和审稿专家审阅SR/MA提供参考。 方法 以CSCD收录的中华医学会杂志社系列期刊为样本形成期刊列表。4名研究人员两两分组独立进行手动检索,纳入期刊发表于2020年的SR/MA文献,1名研究人员在中国知网进行补充检索。研究人员两两分组对纳入的研究进行独立筛选和信息提取,使用AMSTAR 2 ( A measurementtool to assess systematic reviews 2,AMSTAR 2)进行方法学质量评价并对评价结果进行统计分析。 结果 共79本中华医学会杂志社系列期刊被CSCD收录,其中46本期刊在2020年发表SR/MA文献,按照纳入和排除标准进行筛选,共纳入126篇SR/MA文献。AMSTAR 2评价结果显示,SR/MA文献的平均得分为10.38±1.91分; 9个条目的符合/部分符合比例在70%以上; SR/MA至少符合/部分符合5个AMSTAR 2条目,最多符合/部分符合12个条目;关键条目未调整前超过90%的SR/MA可信度分级为“极低”,结合国内实际情况调整关键条目后,分别有约40%的SR/MA可信度分级为“中”和“低” ;分层分析结果显示是否使用GRADE分级、是否遵循PRISMA声明、作者数量是否>5、发表语种是否不同、纳入研究类型是否包括RCT和是否报告资金资助均不是SR/MA方法学质量的影响因素。 结论 CSCD收录期刊2020年发表的SR/MA文献与既往相比,其方法学质量更高,但同时应重点关注SR/MA的注册、检索、纳入和排除标准及资金资助等问题,以切实提高SR/MA的方法学质量。
摘要:
目的 探讨成立基本外科急诊手术团队在疏散急诊拥堵、加快急诊手术周转、减轻患者医疗负担中的作用。 方法 回顾性分析2019年8月1日至2021年7月31日所有就诊于北京协和医院急诊外科的患者。比较急诊手术团队成立前后留观患者总数与流水患者总数的比值,基本外科急诊的病情严重程度分级、手术量、术前准备时间、术后转入ICU的比例、住院时间>30 d的占比、并发症发生率,按手术级别和病情危重级别比较住院时间和住院费用。采用多元线性回归探究急诊手术患者住院费用的影响因素。 结果 急诊手术团队成立后,留观患者总数与流水患者总数的比值从11.6%下降至7.3%(P=0.000),每月基本外科平均手术量由26例上升至77例,术前准备时间由(1.5±0.7) d下降至(0.7±0.9) d(P=0.000),术后转入ICU的比例由37.9%下降至23.7%(P=0.000),住院时间>30 d的患者占比由5.7%下降至0.5%(P=0.000),并发症发生率无明显变化,住院时间及住院费用均明显减少。多元线性回归显示,成立基本外科急诊手术团队是降低急诊手术患者住院费用的独立影响因素,病情危重、住院时间长、转入ICU病房为增加住院费用的独立影响因素。 结论 成立基本外科急诊手术团队可一定程度上解决目前急诊难题,如疏散急诊拥挤、加快急诊手术周转、减轻患者医疗负担,提高急诊诊疗效率。
摘要:
克罗恩病(Crohn’s disease,CD)是炎症性肠病(inflammatory boweldisease,IBD)的一种,其发病率逐年增高,肠系膜脂肪包绕是CD的一种特殊征象,与CD肠道炎症和肠腔狭窄密切相关,是近年来研究的热点。肠系膜脂肪包绕的形成机制可能与脂肪细胞的迁移和肠道微生物群易位有关。核磁共振成像、CT和超声是CD常用的影像学评估手段,可显示肠系膜脂肪包绕征象,并评估肠道炎症、肠腔狭窄。本综述的目的是介绍肠系膜脂肪包绕的发病机制和临床意义,以及不同影像学方法的评价指标,进一步探讨肠系膜脂肪包绕与CD炎症活动度和狭窄的关系。
临床实践指南
摘要:
患者参与指南制订作为一个新兴的国际研究热点,国内外相关方法学研究存在较大差异。本文倡导组建患者小组,并围绕患者小组的工作方式、参与指南制订的患者代表来源及选择、参与环节、管理及支持等方面进行探讨,提出患者小组持续性、结构化与指南共识专家组进行患者价值观与偏好信息的双向交流模式等方法学优化建议,以期为国内患者参与指南制订提供参考。
摘要:
罕见病发病率虽然极低,但7000多种罕见病却影响着全球6%~8%的人群。罕见病临床实践指南作为改善罕见病患者健康结局的指导性文件发挥着越来越重要的作用。本文将系统阐述国内外罕见病指南的研究现状、面临的挑战以及当前的机遇,并在此基础上提出推动我国罕见病指南发展的思考与建议。
医史钩沉
摘要:
北京协和医学院妇产科学践行了教育、临床与科研相结合的约翰斯▪霍普金斯医学模式,这一模式培养出的妇产科精英,是现代妇产科学的积极传播者。他们深刻地内化了医学科学的理念,使得现代妇产科学在中国根植并逐步走向专业化和建制化。本研究结合档案、书信、回忆录、报刊等资料,考察北京协和医学院妇产科学早期的教育、临床与科研工作,在此基础上探讨其发展特点和历史影响,以期丰富我国的妇产科学史研究。
综述
摘要:
特应性皮炎是一种常见的慢性炎症性皮肤病,以复发性湿疹性皮损为特征,伴有皮肤干燥和难治性瘙痒。特应性皮炎发病机制复杂,其中原因之一可能与皮肤微生物环境相关,多项研究发现洗浴可能与皮肤屏障功能有关,洗浴方式的不同可能影响特应性皮炎的严重程度。因此,本文聚焦儿童特应性皮炎的洗浴方式、清洁剂使用等,并对相关指南和循证医学证据展开阐述。
摘要:
家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)是一种由 MEFV基因突变导致的自身炎症性疾病,主要临床表现为反复发作的发热和全身多处浆膜炎症,部分 FMF患者还可出现神经系统临床表现,如癫痫、脱髓鞘疾病、无菌性脑膜炎等。由于 FMF患者的神经系统临床表现较为罕见,临床中易忽视二者间的联系。本文针对 FMF的重要神经系统临床表现及其与基因型的关系进行阐述,以加深对 FMF的认识,为临床诊疗提供借鉴和参考。
临床研究与循证医学
摘要:
临床实践指南是制订临床决策的重要依据,但仍有诸多因素导致医生无法遵循指南,其中一个重要因素为指南的外部有效性受限,最终使得指南无法为临床决策的制订提供足够依据,此为指南与临床决策之间的距离。真实世界研究可增强指南的外部有效性,为临床决策的制订提供依据,为指南提供本土化证据、成本效益及其他方面相关证据,同时可监测指南的实施,弥补传统指南的证据不足,有助于弥合指南与临床决策之间的距离。在指南制订过程中,可考虑纳入高质量的真实世界研究和真实世界证据,以促进指南优化,助力指南质量提升。
医学伦理
摘要:
撤除生命维持干预(life-sustaining medical intervention,LSMI)是临床实践中常见的伦理学问题。本文分别从尊重患者自主性、无效医疗和患者最佳利益三个方面,尝试对撤除LSMI的伦理学可辩护性进行梳理和分析,并结合案例为临床实践中撤除LSMI提出可操作性建议及对策。笔者认为符合下述任一条件时,撤除LSMI可得到伦理学辩护:(1)患者给出有效同意;(2)生命维持干预被判定为无效医疗;(3)撤除生命维持干预符合患者的最佳利益。最后,笔者指出实践中撤除LSMI所面临的挑战及可能的解决途径。
摘要:
在临床诊疗中,对麻醉技术的知情同意仍然是麻醉医生的独特领域,而在精神障碍患者中,医生重视麻醉知情同意书的签字,而轻视患者知情同意的过程成为工作中的薄弱环节。在人类原始道德本能的加持下,基于对精神障碍患者的一种同情的道德关怀,代理同意被认为有利于患者。但是现实中各种因素使得精神障碍患者在麻醉知情同意上受到不同程度的制约。另一方面,面对精神障碍患者,考虑到术中配合及麻醉安全性的问题,麻醉方式的选择尤为关键。在医患共同决策的医学模式下,不能忽视患者的知情同意权,应该尽一切可能让轻症精神障碍患者参与知情同意过程,提供的信息深度和广度将取决于患者自知力。真实获取精神障碍患者麻醉知情同意的路径尚待优化,通过多学科合作、采用知情同意能力评估工具、改进麻醉术前访视等方法,以期做到真正的知情同意,保护精神障碍患者的权利。
疑难病与罕见病专栏
摘要:
目的 报道国内首例FOXN1单倍体不足患儿的临床及免疫学特点,并总结国外既往报道病例特征。 方法 回顾性分析1例FOXN1单倍体不足患儿的临床表现、全外显子组测序结果,并对T细胞抗原受体剪切环(T cell receptor rearrangement excisioncircles,TRECs)和κ-删除重组切除环(κ-deleting recombination excision circles,κ RECs)水平、TB细胞亚群及T细胞受体(T cell receptor,TCR) Vβ多样性进行检测。以“ FOXN1 deficiency”“ FOXN1 haploinsufficiency”“ FOXN1缺陷”“ FOXN1单倍体不足”为检索词,检索PubMed、万方数据知识服务平台和中国知网,并进行文献复习。 结果 患儿,女婴,1岁5个月,以反复自身免疫性溶血性贫血为主要表现,伴毛发稀疏、甲营养不良。基因检测提示FOXN1基因c.1392_1401delTCCTGGACCC(p.P465Rfs*82)新生杂合突变,诊断为FOXN1单倍体不足。TRECs检测提示T细胞生成缺陷,KRECs正常,TCR Vβ显示TCR多样性受限。TB细胞分群提示CD4+ T细胞减少,初试CD4+ T减少,以记忆型CD4+ T细胞为主。共检索到5篇相关文献,均为英文文献。目前,全球共报道41例FOXN1单倍体不足患儿,突变类型以移码突变为主。 结论 FOXN1单倍体不足是联合免疫缺陷病的一种,以婴幼儿期T细胞减少、反复感染为主要表现,可伴毛发发育异常、甲营养不良及自身免疫现象,骨髓移植不能治愈该疾病。
肿瘤药物治疗进展
摘要:
肺癌是全球范围内发病率及死亡率极高的恶性肿瘤,其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)最为常见。NSCLC的传统治疗主要依靠化学药物进行,近年来免疫治疗已成为NSCLC治疗热点并取得了令人瞩目的进展,免疫治疗对NSCLC患者的总体客观缓解率约为20%。大量新的生物免疫制剂被开发和应用于临床,其中免疫检查点抑制剂(immune checkpointinhibitors,ICI)对NSCLC开发最广、疗效最为肯定,本文对近年NSCLC免疫治疗生物标志物研究现状和进展进行综述,以期提高免疫治疗精准度,更好地指导NSCLC患者的个体化治疗。

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