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2022年  第13卷  第5期

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述评
人体肠道微生物组与疾病研究：现状、机遇与挑战
方圆, 潘元龙, 朱宝利
2022, 13(5): 713-718. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0288
HTML (1286) PDF(342)
摘要:
微生物组是人体的第二基因组，能够决定人的健康状态。微生物组研究促进了人类对微生物群体与人体、生态环境关系的新认识。对人体肠道微生物组的组成和功能进行系统研究，解析相关核心菌群的互作关系和调控机制，将为解决人类面临的健康问题带来革命性的理论创新，由此产生颠覆性的技术革新，有望为微生物组研究提供更好的解决方案。
一切为了人民健康——我们这十年·述评
TBX6相关先天性脊柱侧凸——一种由国人定义的全新先天性脊柱侧凸亚型
吴南, 李国壮, 吴志宏, 仉建国, 邱贵兴
2022, 13(5): 719-724. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0339
HTML (70) PDF(73)
摘要:
先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis，CS)是起源于胚胎期脊柱发育异常的先天性脊柱畸形，具有进展快、畸形重、并发症多等特点，给患者及家庭带来了沉重的经济和精神负担。目前，对于脊柱畸形的病因学治疗尚无良策。因缺乏早期预测手段，患者多在出现畸形外观时才被发现，治疗方法多以支具或手术控制病情发展的被动、保守或创伤性治疗为主。因此，探索脊柱畸形早期的诊断方法和有效的病因学干预靶点是当前国际研究的热点。近10年来，北京协和医院骨科团队专注于CS的分子遗传学研究和临床应用，牵头建立了国际多中心骨骼畸形遗传研究体系；通过大规模队列研究，发现并论证了TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因共同导致CS，建立了一套基因型-表型整合分析方法，成功定义了一种全新的CS疾病亚型——TBX6相关先天性脊柱侧凸，并实现了临床对于这一独特亚型的精准预测；率先开设骨骼畸形遗传门诊，实现研究成果的临床转化，为骨骼畸形病因学研究及临床应用提供了新范式。
专家论坛
肠道菌群与心血管健康：心肠密不可分
赵心悦, 胡晓敏, 张抒扬
2022, 13(5): 725-731. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0444
HTML (732) PDF(191)
摘要:
近年来，随着多组学和下一代测序技术的发展，肠道菌群与人类心血管疾病的关系受到广泛关注。肠道菌群作为“微生物器官”，通过脂多糖等细胞成分、氧化三甲胺、短链脂肪酸等代谢物直接调节机体健康状态，也可通过细菌及其产物影响机体免疫。“肠-心轴”有望成为心血管疾病防治的新突破口。本文就肠道菌群与心血管疾病的关系、影响心血管健康的可能途径以及多种因素对肠道菌群的调控进行阐述。
胃肠道疾病与菌群治疗
黄子誉, 左涛, 兰平
2022, 13(5): 732-739. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0208
HTML (1044) PDF(174)
摘要:
肠道菌群通过其代谢物、分泌物或细胞成分参与调节宿主代谢和免疫，并保护宿主抵抗病原微生物入侵。环境、营养、生活习惯改变以及抗生素滥用等原因均可导致肠道微生态结构和功能失调，进而导致多种疾病。与此同时，肠道菌群亦成为极具潜力的疾病治疗手段。本文将对胃肠道疾病(包括胃肠道感染性疾病、炎症性肠病、肠易激综合征等)与菌群的关系以及基于肠道菌群治疗该类疾病的最新研究成果进行总结，并对肠道菌群在未来疾病预防和干预中的前景作出展望。
肠道菌群在自身免疫性疾病治疗中的前景
赵丽丹, 孟夏, 徐浩杰, 张奉春
2022, 13(5): 740-746. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0245
HTML (1086) PDF(51)
摘要:
肠道菌群对于维持人体免疫稳态不可或缺。肠道菌群失调、易位及菌群代谢物异常见于多种自身免疫性疾病，通过诱导免疫失衡、分子模拟、旁观者激活、表位扩展等机制参与自身免疫耐受破坏和过度炎症反应，促进自身免疫性疾病的发生发展，并通过干扰