协和医学杂志

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马明圣, 宋红梅

2023, 14(2): 229-233. doi: 10.12290/xhyxzz.2023-0080

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PDF(194)

摘要:
儿童风湿免疫性疾病涉及复杂的遗传和环境因素。目前尚无经过验证的可预测治疗应答的生物学标志物，治疗主要依据症状、治疗指南、医生经验和药物可及性。精准诊疗在我国儿童风湿免疫性疾病中的应用尚处于起步阶段，本文将以幼年特发性关节炎、儿童系统性红斑狼疮为例，探讨精准诊疗的最新进展，以期为构建我国儿童风湿免疫性疾病的精准诊疗体系提供参考，提高患儿的生活质量。

系统性红斑狼疮: 从发病机制到新型靶向治疗

沈田, 吴小川

2023, 14(2): 234-240. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0694

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PDF(343)

摘要:
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)是一种累及多器官/系统的自身免疫性疾病，其病因复杂，涉及分子遗传、表观遗传、先天性免疫、获得性免疫、种族、激素和环境因素等多个方面。近年来，随着免疫细胞的精细分型、全基因组关联研究、单细胞测序、多组学分析、基因编辑等技术的推广应用，人们对SLE的发病机制有了越来越深入的认识，同时也推动了各种靶向免疫细胞、共刺激分子、细胞因子/信号转导通路的单克隆抗体或小分子药物以及嵌合抗原受体T细胞免疫治疗的开发及临床研究。贝利尤单抗、泰它西普、阿尼鲁单抗以及伏环孢素获批临床应用，为中重度SLE患者尤其是难治性SLE患者提供了更多选择。

《中国自身炎症性疾病基因诊断指南》计划书

王薇, 张越伦, 高思豪, 宋红梅

2023, 14(2): 241-246. doi: 10.12290/xhyxzz.2023-0077

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PDF(221)

摘要:
自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)已被定义20余年，目前发现单基因AIDs共56种，其症状交叉重叠，易误诊、误治，此外不同AIDs的遗传变异特点不同，且中国人群中部分AIDs具有独特的遗传特点。我国目前尚无基于循证医学的AIDs基因诊断指南。为进一步规范AIDs的早期识别和精准诊断，由中国药师协会罕见病用药工作委员会和中华医学会儿科学分会免疫学组联合发起，中国医学科学院北京协和医院儿科组织全国多学科专家参考《世界卫生组织指南制订手册》，注册并撰写了《中国自身炎症性疾病基因诊断指南》计划书，并将遵循循证指南制订流程，制订和发布正式指南文件，以科学指导AIDs的临床诊疗工作。本文主要介绍该指南的背景、意义、目的、目标人群、使用人群、指南制订组成员及制订流程等关键信息。

幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎诊疗中国专家共识(2023)

中华医学会儿科学分会免疫学组, 中国儿童风湿免疫病联盟, 国家儿童健康与疾病临床研究中心风湿免疫联盟

2023, 14(2): 247-256. doi: 10.12290/xhyxzz.2023-0090

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PDF(373)

摘要:
幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis，JIA)是儿童时期常见的风湿免疫性疾病。幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎(juvenile idiopathic arthritis-associated uveitis，JIA-U)是JIA重要的关节外并发症，主要表现为隐匿起病的虹膜和睫状体前部非肉芽肿性炎症(虹膜睫状体炎)，是造成儿童时期残疾和失明的重要原因之一。近年来，美国风湿病学会(American College of Rheumatology，ACR)及欧洲儿科风湿病学的单一枢纽和接入点(Single Hub and Access Point for Pediatric Rheumatology in Europe，SHARE)先后均发表了JIA-U的临床指南，但我国尚缺乏诊疗相关指导性文件。为进一步加强该病的临床认知和诊疗规范，中华医学会儿科学分会免疫学组、中国儿童风湿免疫病联盟、国家儿童健康与疾病临床研究中心风湿免疫联盟联合眼科专家共同制定了《幼年特发性关节炎相关葡萄膜炎诊疗中国专家共识(2023)》，在疾病筛查、诊断、治疗等方面达成初步共识，以供临床参考。

中国临床药师核心胜任力框架专家共识(2023)

中国医学科学院北京协和医院, 美国中华医学基金会, 中国医院协会药事专业委员会

2023, 14(2): 257-265. doi: 10.12290/xhyxzz.2023-0092

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PDF(1452)

摘要:
在医院药学服务转型的新时代背景下，对临床药师参与“以病人为中心”的药学专业技术服务提出了更高标准和要求，胜任力标准的制定已成为国际趋势，但目前我国关于药师胜任力的研究较为匮乏且尚无临床药师的核心胜任力框架。为完善我国临床药师胜任力体系建设，中国医学科学院北京协和医院、美国中华医学基金会和中国医院协会药事专业委员会共同发起并组织药学、医学、教育和管理者等多学科领域专家，结合国内外相关研究进展和我国临床药学实践经验，采用改良德尔菲法制定了《中国临床药师核心胜任力框架专家共识(2023)》。该共识确定了临床药师应具备的核心胜任力框架，包括职业素养、知识技能、病人照护、沟通合作、教学能力和终生学习6项一级指标和22项二级指标及其对应释义，为我国临床药师的培养和能力提升提供了重要依据和探索方向。

北京协和医院成人新型冠状病毒感染患者术前评估与手术时机选择建议(2023)

北京协和医院成人新型冠状病毒感染患者术前评估与手术时机选择建议多学科专家组

2023, 14(2): 266-270. doi: 10.12290/xhyxzz.2023-0048

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PDF(931)

摘要:
随着我国疫情防控措施的调整，新型冠状病毒感染患者的术前评估、手术时机选择已成为医患双方共同关注的焦点问题。为此，北京协和医院组织相关多学科专家，遵循简明、个体化、分层分型、临床可操作的原则，结合最新临床指南、国内外临床研究证据与经验，编写了《北京协和医院成人新型冠状病毒感染患者术前评估与手术时机选择建议(2023)》。本建议提出，成人新型冠状病毒感染患者术前评估需关注新型冠状病毒感染史、症状严重程度、康复情况等；综合考虑患者基础疾病、症状严重程度、手术麻醉等因素，进行全面、个体化的评估，从而为医务人员开展术前评估及手术时机选择提供决策支持，有助于加强围术期管理并提升术后康复质量。

欧洲抗风湿病联盟及美国风湿病学会关于IL-1介导的自身炎症性疾病(CAPS、TRAPS、MKD和DIRA)诊疗指南解读

周煜, 宋红梅

2023, 14(2): 271-277. doi: 10.12290/xhyxzz.2023-0043

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PDF(128)

摘要:
白细胞介素1(interleukin-1，IL-1)介导的自身炎症性疾病是以IL-1生成增多或通路激活为特征的一大类自身炎症性疾病，主要包括家族性地中海热、冷炎素相关周期性综合征、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征、甲羟戊酸激酶缺乏症以及IL-1受体抑制剂缺陷。此类疾病起病早，受累器官广泛，若未经有效治疗，可导致进行性器官损伤、多种并发症甚至死亡。2016年，欧洲抗风湿病联盟已发布针对家族性地中海热的诊疗推荐意见。为提高该类疾病的诊断能力、治疗及长期管理效果，欧洲抗风湿病联盟及美国风湿病学会于2022年共同发布了针对其他4类疾病的诊疗指南。本文将详细介绍该指南要点，以期指导临床实践。

我国儿童慢性无菌性骨髓炎临床特征及疗效分析: 多中心回顾性研究

刘海梅, 张天誉, 马乐, 张志勇, 徐萌, 张涛, 徐虹, 唐雪梅, 杨思睿, 俞海国, 宋红梅, 孙利

2023, 14(2): 278-284. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0712

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PDF(87)

摘要:
目的分析我国儿童慢性无菌性骨髓炎(chronic nonbacterial osteomyelitis, CNO)的临床特点及治疗效果，为CNO临床诊疗提供参考和借鉴。方法收集2014年3月至2022年8月就诊于国内5家医学中心(复旦大学附属儿科医院、中国医学科学院北京协和医院、南京医科大学附属儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院和吉林大学第一医院)且符合纳入与排除标准的CNO患儿临床资料，并根据治疗方案分为单纯非甾体抗炎药(nonsteroidal anti-inflammatory drugs，NSAID)组、传统抗风湿病药物(disease modifying anti-rheumatic drugs，DMARD)组、肿瘤坏死因子拮抗剂(tumor necrosis factor inhibitor，TNF-i)组、双膦酸盐组、双膦酸盐+TNF-i组，比较各组临床特征并采用改良医师总体评估评分进行疗效评价。结果共纳入58例CNO患儿，男女比例约为1.15(31例比27例)；平均发病年龄为(8.5±3.4)岁，平均确诊年龄为(9.8±3.2)岁；中位随访时间为10.9(5.0，30.1)个月；近3年共确诊46例(79.3%)；发热31例(53.4%)、骨痛和/或关节痛54例(93.1%)、红细胞沉降率升高51例(87.9%)、C反应蛋白升高45例(77.6%)；常见骨受累部位为下肢骨，其中股骨42例、胫骨41例，3例就诊时即存在椎骨压缩性骨折；33例骨活检结果为亚急性或慢性骨髓炎；各治疗组缓解率无统计学差异(P=0.562)，双膦酸盐+TNF-i组11个月缓解率为60.0%，NSAID组和DMARD组11个月缓解率分别为55.6%和33.3%；NSAID组和TNF-i组12个月缓解率分别为66.7%和52.4%；共40例随访时间≥6个月，随访终点治疗缓解率为81.3%。结论我国多中心CNO患儿临床表现缺乏特异性，以骨痛和/或关节痛为主要临床特点，可伴有发热、外周血白细胞基本正常、C反应蛋白和/或红细胞沉降率升高，各治疗组疗效相似，目前NSAID抗炎治疗为临床首选治疗方案。

38例川崎病合并颈深间隙受累患儿临床特征及危险因素分析

朱晓娜, 程雪莹, 翁若航, 夏宇, 罗颖, 何庭艳, 杨军

2023, 14(2): 285-291. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0510

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PDF(38)

摘要:
目的对川崎病(Kawasaki disease, KD)合并颈深间隙受累(deep neck space involvement, DNSI)患儿的临床资料进行总结, 并分析KD患儿合并DNSI的危险因素。方法本研究为病例对照研究。研究对象为2018年1月—2020年12月深圳市儿童医院风湿免疫科住院治疗的KD合并DNSI患儿(DNSI组)及采用系统抽样法按1∶7比例选取的该时间段内单纯KD患儿(对照组)。比较两组临床资料差异, 采用多因素Logistic回归法分析KD患儿合并DNSI的危险因素。结果共入选符合纳入与排除标准的DNSI组患儿38例, 对照组患儿288例。DNSI组患儿中, 38例(100%)均存在发热伴颈部淋巴结肿大, 且颈部淋巴结肿大均在发病5 d内出现; 颈部淋巴结疼痛30例(78.9%), 颈部活动受限25例(65.8%)。相较于对照组, DNSI组患儿临床资料呈现出多种显著性变化: 在临床特征方面, DNSI组发病年龄更大, 住院时间更长, 颈部淋巴结肿大、颈部淋巴结疼痛、颈部活动受限、上气道阻塞的比例均更高(P均＜0.05);在实验室检测方面, DNSI组中性粒细胞计数及其百分比、C反应蛋白(C-reactive protein, CRP)、铁蛋白(ferritin, FER)、总胆汁酸、总胆红素、直接胆红素、球蛋白水平均更高, 血小板、淋巴细胞计数及其百分比均更低(P均＜0.05);在冠状动脉损害及治疗效果方面, DNSI组Kobayashi评分、Sano评分及激素治疗的比例均更高(P均＜0.05)。多因素Logistic回归分析显示, 颈部淋巴结疼痛(OR=5.523, 95% CI: 1.443~21.141, P=0.013)、颈部活动受限(OR=3.947, 95% CI: 1.044~14.928, P=0.043)、CRP(OR=1.016, 95% CI: 1.002~1.030, P=0.024)与FER(OR=1.004, 95% CI: 1.001~1.006, P=0.002)升高是KD合并DNSI的独立危险因素。结论多数KD合并DNSI患儿出现颈部淋巴结肿大、颈部淋巴结疼痛、颈部活动受限等临床症状, 血液学提示存在高强度炎症反应。以颈部疼痛及活动受限为主要临床表现并伴血清CRP与FER升高的KD患儿需警惕合并DNSI的可能性。

系统性红斑狼疮患儿血清降解单糖水平变化及其意义

林毅, 王志亮, 赵海燕, 张丽娟, 常红

2023, 14(2): 292-298. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0681

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PDF(16)

摘要:
目的探究系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)患儿血清降解单糖水平变化特征及其与病情严重程度、免疫功能紊乱的关系。方法回顾性收集2019年1月—2022年3月青岛大学附属医院首次确诊并住院治疗的SLE患儿及同期体检且年龄、性别与SLE患儿按1∶1比例相匹配的健康儿童临床资料。以健康儿童为对照, 分析SLE患儿血清甘露糖、氨基葡萄糖、氨基半乳糖、N-乙酰氨基葡萄糖、半乳糖5种降解单糖水平变化, 并对不同疾病活动度SLE患儿进行组内比较。采用Pearson线性相关法分析血清降解单糖水平与SLE患儿疾病活动度及免疫指标的相关性。结果共入选符合纳入与排除标准的SLE患儿45例(轻度疾病活动13例、中度疾病活动15例、重度疾病活动17例), 健康儿童50名。相较于健康儿童, SLE患儿血清甘露糖、氨基葡萄糖、氨基半乳糖、N-乙酰氨基葡萄糖、半乳糖水平均升高(P均＜0.05), 且血清甘露糖、N-乙酰氨基葡萄糖、半乳糖水平随疾病活动度增加而逐渐升高(P均＜0.05), 不同疾病活动度SLE患儿的氨基葡萄糖、氨基半乳糖水平均无显著差异(P均＞0.05)。Pearson相关性分析显示, 血清降解单糖水平与疾病活动度及多种免疫指标存在正相关。结论 SLE患儿血清降解单糖水平升高且部分降解单糖水平与疾病活动度及免疫功能紊乱具有相关性。

19例儿童白塞病样8号染色体三体临床特征分析

赵婉雯, 刘海梅, 张天誉, 杨思睿, 孙利, 宋红梅

2023, 14(2): 299-305. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0683

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PDF(67)

摘要:
目的结合文献报道, 对多中心诊治的白塞病样8号染色体三体(Behçet's disease like trisomy 8, T8-BD)患儿的临床特征进行总结, 以提升临床医生对该病的认识与处理能力。方法回顾性收集2016年1月至2022年6月吉林大学第一医院、复旦大学附属儿科医院、中国医学科学院北京协和医院住院治疗及中英文文献库中检索的T8-BD患儿的临床资料, 对其一般资料、症状与体征、辅助检查结果、治疗及预后情况进行归纳、总结。结果共纳入吉林大学第一医院、复旦大学附属儿科医院、中国医学科学院北京协和医院住院治疗的T8-BD患儿6例、10篇文献中的T8-BD患儿13例。19例T8-BD患儿中, 男童4例(21.1%), 女童15例(78.9%); 中位起病年龄为8岁(范围: 0~16岁); 主要临床表现为口腔溃疡(94.7%), 外阴溃疡(57.9%), 发热(57.9%, 其中4例有周期热样表现); 合并恶性血液病14例(73.7%), 消化道病变9例(47.4%), 皮肤病变7例(36.8%), 脑脊液压力升高1例(5.3%)。发育异常7例(36.8%), 其中发育迟缓5例, 褶纹深3例, 关节畸形3例, 特殊面容1例, 智力障碍1例, 胼胝体发育不全1例。辅助检查示血细胞减少11例(57.9%); C反应蛋白升高11例(57.9%), 红细胞沉降率升高9例(47.4%)。治疗方面, 糖皮质激素治疗11例(57.9%), 传统免疫抑制剂治疗9例(47.4%), 生物制剂治疗6例(31.6%), 造血干细胞移植6例(31.6%), 化学药物治疗3例(15.8%)。预后方面, 死亡4例(21.1%), 均为合并恶性血液病者。结论 T8-BD患儿以女童多见, 常见的临床症状为口腔溃疡、外阴溃疡、发热, 可合并消化道病变、皮肤病变、恶性血液病、发育异常, 但亦有部分患儿起病时伴有其他不典型表现, 临床医生应注意识别。整体来看, T8-BD患儿预后尚可, 但合并恶性血液病者对免疫抑制治疗反应差, 死亡风险增高。

北京协和医院脑转移瘤多学科协作诊疗经验: 159例病例总结

石易鑫, 王月坤, 邢昊, 陈雯琳, 刘德临, 赵炳昊, 阳天睿, 牛佩, 王裕, 马文斌

2023, 14(2): 306-314. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0268

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PDF(66)

摘要:
目的脑转移瘤患者预后差且缺乏统一的诊疗规范, 对多学科协作(multidisciplinary team, MDT)诊疗需求极高。通过总结北京协和医院脑转移瘤MDT诊疗经验, 以期为临床提供参考。方法回顾性纳入2019年1月—2021年12月北京协和医院神经肿瘤中心所有行脑转移瘤MDT诊疗的患者。对其入组时临床特征、诊疗决策、治疗依从性、临床预后等进行归纳、总结, 并分析脑转移瘤患者预后的影响因素。结果共纳入行脑转移瘤MDT诊疗的患者159例(非脑转移瘤患者13例)。肿瘤来源最多见于肺癌(61.6%), 其次为乳腺癌(11.3%)。绝大部分患者(87.4%)仅接受1次MDT诊疗。行初次脑转移瘤MDT诊疗时, 患者的主要特征为首要诊断为脑转移瘤(90.6%)、一般状况较好(Karnofsky功能状态评分≥70分, 79.2%)、年龄≤65岁(78.6%)、有原发部位或颅内转移灶病理结果(67.9%)、肿瘤来源为肺癌(61.6%)、颅内单发病灶(54.1%)。76.7%(122/159)的患者经MDT诊疗达成了具体的治疗建议, 9.4%(15/159)的患者诊断结果发生改变, 随访1年时完全遵从MDT诊疗建议的患者占比56.6%(90/159)。146例脑转移瘤患者6个月生存率为85.6%(125/146), 1年生存率为78.8%(115/146)。Kaplan-Meier生存曲线显示, 递归分隔分析分级与分级预后评估评分对脑转移瘤患者预后分层有指导意义。多因素Cox回归分析结果显示, 女性(HR=0.437, 95% CI: 0.231~0.828)、完全遵从MDT诊疗建议(HR=0.498, 95% CI: 0.264~0.942)的脑转移瘤患者通常可获得较好的预后。结论应设置合理的脑转移瘤患者入组条件, 以提高MDT诊疗效率。多数患者经MDT诊疗后可达成具体的治疗建议, 患者治疗依从性良好。MDT诊疗可能有助于患者总体生存率的提高, 但确切获益情况需进行个体化评估。

成立基本外科急诊手术团队对急诊外科诊疗效率的影响

岳强, 马小睦, 陈伟杰, 叶欣, 张冠南, 陆君阳, 韩显林, 王维斌, 张太平, 翁习生

2023, 14(2): 315-321. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0126

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PDF(27)

摘要:
目的探讨成立基本外科急诊手术团队在提高急诊外科诊疗效率中的作用。方法回顾性收集2019年8月1日—2021年7月31日北京协和医院基本外科急诊手术团队接诊的所有患者临床资料。比较基本外科急诊手术团队成立前后流水量、留观量及留观患者比例。分析基本外科急诊手术患者的临床资料(年龄、性别、合并症、诊断结果、手术量、病情分级、术前准备时间、术后转入ICU病房的比例、住院时间＞30 d的患者比例、并发症发生率), 并按手术级别和病情分级比较住院时间与住院费用。采用多元线性回归法分析患者住院费用的影响因素。结果共纳入37 945例于急诊外科就诊的流水患者。急诊手术团队成立前后的流水患者总数分别为15 745例、22 200例(平均每月分别为1312例、1850例), 留观患者总数分别为1814例、1622例(平均每月分别为151例、135例)。急诊手术团队成立后, 留观患者比例由11.6%下降至7.3%(P=0.000), 术前准备时间显著缩短[(0.7±0.9)d比(1.5±0.7)d, P=0.000], 术后转入ICU病房的患者比例(23.7%比37.9%, P=0.000)、住院时间＞30 d的患者比例(0.5%比5.7%, P=0.000)均下降, 中位住院时间(3 d比5 d, P=0.028)与中位住院费用(1.3万比3.4万, P=0.000)均明显减少, 平均手术量增加(77例比26例, P=0.000), 并发症发生率(6.0%比5.1%, P=0.548)无明显变化。多元线性回归分析结果显示, 成立基本外科急诊手术团队是降低住院费用的独立影响因素, 病情危重、住院时间长、术后转入ICU病房是增加住院费用的独立影响因素。结论成立基本外科急诊手术团队可在一定程度上缓解急诊压力, 如减轻急诊拥堵程度、提高急诊手术周转率、减轻患者医疗负担等, 提高诊疗效率。

综合医院联络会诊住院治疗模式对住院患者精神障碍治疗的可行性研究

段艳平, 耿文奇, 魏镜, 洪霞, 史丽丽, 曹锦亚, 李涛, 姜忆南, 赵晓晖

2023, 14(2): 322-327. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0590

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PDF(49)

摘要:
目的分析通过联络会诊住院治疗模式在综合医院实现住院患者精神障碍住院式治疗的可行性。方法本研究为回顾性分析。以2020年7月1日至2021年6月30日北京协和医院躯体疾病科室所有接受心理医学科联络会诊住院式治疗的患者为研究组, 以2019年1月1日至2019年12月31日所有接受心理医学科会诊-联络精神医学(consultation-liaison psychiatry, CLP)会诊的患者为对照组。对照组基于CLP理念, 开展联络会诊与应邀会诊; 研究组在CLP理念的基础上, 整合了三级查房和随访制度, 通过会诊、随诊的方式促进住院患者精神障碍的诊断与治疗。根据会诊记录提取诊断结果和干预方式, 并计算会诊率、随诊率。结果共纳入研究组患者1196例(会诊1647例次), 对照组患者1269例(会诊1558例次), 两种会诊模式涉及的会诊科室均包括全院所有躯体疾病科室。相较于对照组, 研究组全院总会诊率[1.21%(1196/98 496)比1.10%(1269/114 917)]、总随诊率[23.08%(276/1196)比17.65%(224/1269)]均有不同程度提高。联络会诊住院式治疗对患者的诊断结果涉及几乎所有精神障碍, 其中以焦虑障碍(18.76%, 309/1647)、抑郁障碍(17.12%, 282/1647)、脑器质性精神障碍(16.45%, 271/1647)的占比较高; 对于干预方式, 单纯采用心理咨询/治疗者占比30.66%(505/1647), 且几乎所有患者均进行了非药物治疗干预。结论综合医院基于CLP理念, 结合三级查房和随访制度, 实现住院患者精神障碍住院式治疗具有可行性。

超广角扫描激光检眼镜在结节性硬化症相关视网膜星形细胞错构瘤检出中的应用研究

张辰茜, 张枝桥, 徐凯峰, 龙琴, 张潇, 杨治坤, 戴荣平

2023, 14(2): 328-333. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0476

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PDF(22)

摘要:
目的比较超广角扫描激光检眼镜(ultra-wide-field scanning laser ophthalmoscopy, UWF-SLO)与传统彩色眼底照相(color fundus photography, CFP)对结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)相关视网膜星形细胞错构瘤(retinal astrocytic hamartomas, RAH)的检出情况, 评估UWF-SLO在TSC相关RAH识别及随访中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2021年3月就诊于北京协和医院内科和眼科且明确诊断为TSC合并RAH患者的临床资料。以散瞳前置镜检查结果为参照标准, 比较两种眼底成像技术的TSC相关RAH检出率, 分析可能影响病灶检出的相关因素。结果共24例TSC合并RAH患者参与本研究。在TSC相关RAH病灶检出方面, UWF-SLO(合成"伪彩"双激光通道成像)检出率显著高于9点固视CFP[98.6%(138/140)比65.7%(92/140), P＜0.001], 检出差异主要在于对中周部和远周部RAH的检出(P＜0.001)。在UWF-SLO病灶检出方面, 单红激光(633 nm)通道成像检出率显著低于单绿激光(532 nm)[52.1%(73/140) 比98.6%(138/140), P＜0.001]和合成双激光通道成像[52.1%(73/140) 比98.6%(138/140), P＜0.001]。单红激光通道成像中未检出的病灶均为1型RAH, 且病灶检出组光学相干断层扫描中RAH病灶最大厚度显著高于未检出组[(527.3±134.7)μm比(389.7±76.6)μm, P＜0.001], 但两组病灶分布及病灶累及深度无显著统计学差异(P=0.812, P=1.000)。结论相较于传统CFP, UWF-SLO可能具有更高的TSC相关RAH检出率, 可考虑将其应用于TSC相关RAH的临床评估。

家族性地中海热的神经系统临床表现

董耀华, 宋红梅

2023, 14(2): 334-338. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0093

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PDF(50)

摘要:
家族性地中海热(familial Mediterranean fever, FMF)是一种由MEFV基因突变导致的自身炎症性疾病, 主要临床表现为反复发作的发热和全身多处浆膜炎症, 部分FMF患者还可出现神经系统临床表现, 如癫痫、脱髓鞘疾病、无菌性脑膜炎等。由于FMF患者的神经系统表现较为罕见, 临床中易忽视其与基因突变的联系。本文针对FMF的重要神经系统表现及其与基因型的关系进行阐述, 以加深对FMF的认识, 为临床诊疗提供借鉴和参考。

幽门螺杆菌相关性慢性萎缩性胃炎与胃癌关系的研究进展

武国兵, 程晓龙, 于潇, 张爱斌, 刘敏, 陈兆峰

2023, 14(2): 339-345. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0374

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PDF(122)

摘要:
幽门螺杆菌相关性慢性萎缩性胃炎(chronic atrophic gastritis，CAG)是胃癌的一种癌前病变，可通过多种因素促进胃癌发生，但具体作用机制尚不明确。本文回顾相关研究进展，探讨幽门螺杆菌相关性CAG在胃癌发生过程中的作用机制，以期为临床医务人员提供参考。

异柠檬酸脱氢酶基因突变治疗的研究进展

林美佳, 曾也婷, 王心睿, 黄雄飞

2023, 14(2): 346-352. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0176

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PDF(69)

摘要:
异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase，IDH)作为三羧酸循环的关键酶，在细胞能量代谢中发挥重要作用。IDH基因突变可引起该酶的活性发生改变，导致大量肿瘤代谢物2-羟基戊二酸蓄积，从而引起严重的表观遗传调控紊乱和基因表达失调，促进肿瘤发生。近年来研究表明，IDH1和IDH2突变与胶质瘤、急性髓系白血病、肝内胆管癌等多种肿瘤的发生发展及其临床治疗具有密切关系。将IDH基因突变作为检测胶质瘤、急性髓系白血病、肝内胆管癌等肿瘤发生的分子标志物，以及靶向药物的开发位点具有重要意义。本文就IDH突变机制及其与多种肿瘤发生发展的关系，以及IDH突变治疗在基础研究和药物临床研究中的进展作一综述。

犬尿喹啉酸在肠易激综合征中的作用机制

陆锦南, 赵春华, 闵寒

2023, 14(2): 353-358. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0424

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PDF(36)

摘要:
肠易激综合征(irritable bowel syndrome，IBS) 是一种常见的肠道功能紊乱性疾病，以持续或间歇性腹痛及排便习惯改变为主要临床表现，常伴有焦虑、抑郁等精神症状，严重影响患者生活质量。目前，IBS的病因及发病机制尚不明确，现有研究表明IBS是由内脏感觉异常、肠道感染与炎症反应、肠道菌群失调、社会心理等多种因素共同作用的结果。近期研究表明IBS患者中存在肠道菌群-犬尿氨酸(kynurenine, KYN)代谢紊乱，且KYN代谢产物犬尿喹啉酸(kynurenic acid，KA)与炎症反应、疼痛刺激及心理症状相关，在IBS中可能起到抗炎、缓解疼痛等保护性作用，有望成为诊断和治疗IBS的新方法。本文就KYN代谢途径及其代谢产物KA在IBS中的作用机制作一综述，以期为临床相关专业人员提供参考和借鉴。

胃神经内分泌肿瘤的诊治现状与争议

崔婷, 李金洲, 雷霞, 李继昂, 冯洁, 黄晓俊

2023, 14(2): 359-365. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0643

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PDF(66)

摘要:
随着胃神经内分泌肿瘤(gastric neuroendocrine neoplasms，G-NENs)发病率的不断提高，临床医生对该病的认识也在不断加深，但有关G-NENs的诊断及治疗目前仍存在较多争议。本文通过文献回顾，就G-NENs的诊治现状作一综述并对现存争议进行讨论，旨在为临床规范化诊疗提供参考。

国内首例FOXN1单倍体不足报告并文献复习

李文道, 谷昊, 王薇, 吴润晖, 宋红梅

2023, 14(2): 366-372. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0040

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PDF(38)

摘要:
目的报道国内首例FOXN1单倍体不足患儿的临床及免疫学特点，并总结国外既往报道病例特征。方法回顾性分析1例FOXN1单倍体不足患儿的临床表现、全外显子组测序结果，并对T淋巴细胞抗原受体剪切环(T cell receptor rearrangement excision circles，TRECs)和κ-删除重组切除环(κ-deleting recombination excision circles，κRECs)水平、TB淋巴细胞亚群及T淋巴细胞受体(T cell receptor，TCR)Vβ多样性进行检测。以“FOXN1 deficiency”“FOXN1 haploinsufficiency”“FOXN1缺陷”“FOXN1单倍体不足”为检索词，检索PubMed、万方数据知识服务平台和中国知网，并进行文献复习。结果患儿为女婴，1岁5个月，以反复自身免疫性溶血性贫血为主要表现，伴毛发稀疏、甲营养不良。基因检测提示FOXN1基因c.1392_1401delTCCTGGACCC(p.P465Rfs*82)新生杂合突变，诊断为FOXN1单倍体不足。TRECs检测提示T淋巴细胞生成缺陷，κRECs正常，TCR Vβ显示TCR多样性受限。TB淋巴细胞亚群检测提示CD4⁺ T淋巴细胞减少，初始CD4⁺ T淋巴细胞减少，以记忆CD4⁺ T淋巴细胞为主。检索到5篇相关英文文献，目前全球共报道41例FOXN1单倍体不足患者，突变类型以移码突变为主。结论 FOXN1单倍体不足是联合免疫缺陷病的一种，以婴幼儿期T淋巴细胞减少、反复感染为主要表现，可伴毛发发育异常、甲营养不良以及自身免疫现象，骨髓移植不能治愈此类疾病。

一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析

邱璐瑶, 唐文静, 杨露, 吕格, 陈俊杰, 孙淦, 王艳平, 周丽娜, 安云飞, 张志勇, 唐雪梅, 赵晓东, 杜鸿强

2023, 14(2): 373-378. doi: 10.12290/xhyxzz.2023-0023

HTML (44)

PDF(36)

摘要:
目的探讨一例PTEN杂合突变患儿的临床表型及免疫特征，丰富PTEN突变相关临床表型谱。方法收集患儿门诊及住院期间的病史资料、生化检查及影像学检查结果，抽取外周静脉血进行医学全外显子组综合检测，Sanger测序验证患儿及其父母PTEN基因突变位点，采用流式细胞术进行T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平及T细胞亚群与其耗竭相关表面分子检测，采用蛋白质印迹法检测外周血单个核细胞PTEN蛋白表达水平，健康对照为患儿父亲。结果患儿以大头畸形(头围＞P99)、疣状表皮痣、精神运动发育迟缓、学语延迟为主要临床表现，PTEN基因(NM_000314.8) c.388C＞T(p.R130X)新生杂合突变，PTEN蛋白表达减少，血清IgA水平稍低(0.177 g/L)，精细免疫分型CD4⁺终末分化效应记忆T细胞、CD8⁺终末分化效应记忆T细胞、过渡性B细胞比例及绝对数均增加，但T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平正常。患儿以PTEN错构瘤综合征相关表型为主要表现，无明显PI3Kδ过度活化综合征样表型。结论该患儿PTEN基因的突变位点为国内首例，有助于丰富临床医生对该疾病的认识，提高诊治水平。

心脏传导阻滞：肉芽肿性多血管炎抑或IgG4相关性疾病？

何鑫, 张桂芝, 鲁涛, 杨德彦, 彭琳一, 陈华, 张文, 曾小峰, 张奉春

2023, 14(2): 379-384. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0079

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PDF(43)

摘要:
本文报道1例耳、眼、鼻及心脏多器官受累，血清炎症指标及IgG4升高且抗中性粒细胞胞浆抗体阴性的老年女性患者。因肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis, GPA)和IgG4相关疾病(IgG4-related disease, IgG4-RD)均可导致多器官受累，二者临床表现相似且在治疗方面存在一致性，故患者疑诊为GPA合并IgG4-RD(重叠综合征)，给予大剂量糖皮质激素联合环磷酰胺治疗后，临床症状得到缓解。该病例同时伴有高度房室传导阻滞(atrioventricular block, AVB)的心脏受累表现，其在GPA和IgG4-RD中均较罕见，后证实为原发疾病受累，治疗2个月后患者心律恢复正常。本文就重叠综合征的特点、该患者的诊疗过程及AVB可能的病理机制展开讨论，以期为临床诊疗提供借鉴。

青春期前女童双侧卵巢硬化性间质瘤一例

刘阳, 周慧梅, 曹冬焱, 杨佳欣, 向阳, 郎景和

2023, 14(2): 385-389. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0303

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PDF(62)

摘要:
卵巢硬化性间质瘤(ovarian sclerosing stromal tumor, OSST)是一种罕见的良性卵巢性索间质肿瘤，目前文献报道的病例总数约为100例。OSST主要发病群体为20~30岁育龄期女性，临床表现为腹痛、附件包块，肿瘤可具有内分泌功能，易导致月经紊乱、不孕，少数患者出现多毛痤疮、声音低沉等男性化表现。该病在青春期前女童中极为罕见，半数OSST患儿为体检时发现盆腔肿物，也有因性激素升高引起临床表现而就诊。其通常为单侧卵巢发病，目前仅有3例报道发生于双侧卵巢。对于双侧OSST的年轻女性患者，可行双侧卵巢肿物切除术或至少保留一侧正常卵巢组织手术，最大程度保留患者生育力。该病预后良好且术后随访均未见复发及转移。本文报道1例罕见的青春期前女童双侧OSST病例，并通过相关文献复习对该疾病的临床特征、鉴别诊断、治疗及预后进行讨论，以提高临床医生对该疾病的认识。

中国科学引文数据库收录期刊的系统评价/Meta分析文献方法学质量评价

刘辉, 苏仁凤, 石安娅, 姚媛媛, 周奇, 王子君, 铁锐, 卢梦颖, 张豪, 孙浩楠, 赵俊贤, 赵思雅, 杨克虎, 刘兴荣, 陈耀龙

2023, 14(2): 390-398. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0317

HTML (166)

PDF(58)

摘要:
目的评价中国科学引文数据库(Chinese Science Citation Database，CSCD)收录期刊2020年发表的系统评价/Meta分析(systematic review/meta analysis，SR/MA)文献的方法学质量，旨在为我国研究人员制作SR/MA提供建议，为编辑和审稿专家审阅SR/MA提供参考。方法以CSCD收录的中华医学会杂志社系列期刊为样本形成期刊列表。4名研究人员两两分组独立进行手动检索，纳入期刊发表于2020年的SR/MA文献，1名研究人员在中国知网进行补充检索。研究人员两两分组对纳入的研究进行独立筛选和信息提取，使用AMSTAR 2(A Measurement Tool to Assess Systematic Reviews 2，AMSTAR 2)评价工具进行方法学质量评价并对评价结果进行统计学分析。结果共79本中华医学会杂志社系列期刊被CSCD收录，其中46本期刊在2020年发表SR/MA文献，按照纳入和排除标准进行筛选，共纳入126篇SR/MA文献。AMSTAR 2评价结果显示，SR/MA文献的平均得分为(10.38±1.91)分；9个条目的符合/部分符合比例在70%以上；SR/MA至少符合/部分符合5个AMSTAR 2条目，最多符合/部分符合12个条目；关键条目未调整前超过90%的SR/MA可信度分级为“极低”，结合国内实际情况调整关键条目后，分别有约40%的SR/MA可信度分级为“中”和“低”；分层分析结果显示，是否使用GRADE分级、是否遵循PRISMA声明、作者数量是否＞5、发表语种是否不同、纳入研究类型是否包括随机对照试验和是否报告资金资助均不是SR/MA方法学质量的影响因素。结论 CSCD收录期刊2020年发表的SR/MA文献方法学质量仍有待提高，未来应重点关注SR/MA的注册、检索、纳入和排除标准及资金资助等问题，以切实提高SR/MA的方法学质量。

临床实践指南中家庭血压监测时间和频率的推荐意见对比分析

刘云兰, 任梦娟, 王子君, 苏仁凤, 罗旭飞, 郭强强, 余静, 邢爱君, 周晓阳, 陈耀龙

2023, 14(2): 399-408. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0664

HTML (62)

PDF(35)

摘要:
目的对比分析临床实践指南中家庭血压监测(home blood pressure monitoring，HBPM)时间和频率的推荐意见，以帮助临床医生遴选最佳推荐意见，同时为未来指南推荐意见的形成提供建议。方法系统检索和筛选近5年发表的高血压相关临床实践指南，提取HBPM时间和频率的推荐意见进行统计分析。结果共纳入包含HBPM时间和/或频率相关推荐意见的指南21篇，分别由16个国家或地区的机构制定。对于HBPM时间，所有指南均推荐每天进行早晚两次血压测量，早上血压测量时间为服用降压药前(94.4%，17/18)、早餐前(72.2%，13/18)和排尿后(55.6%，10/18)，晚上血压测量时间为晚餐前(50.0%，8/16)、睡前(37.5%，6/16)和晚餐后2 h(6.3%，1/16)。对于HBPM频率，9篇(40.9%，9/22)指南建议就诊前1周至少连续测量3 d，其他指南则建议至少连续测量4 d(18.2%，4/22)、5 d(13.6%，3/22)或7 d(27.3%，6/22)。结论不同国家和地区的指南关于HBPM时间和频率的推荐意见存在较大差异，建议未来在形成推荐意见时应全面检索、评价和综合证据，充分考虑利弊平衡、可行性、患者偏好与价值观等因素，同时结合指南的实施环境，形成最佳推荐意见。

非小细胞肺癌免疫检查点抑制剂治疗进展

王硕, 邓云天, 彭欢, 张向峰

2023, 14(2): 409-415. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0151

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PDF(108)

摘要:
肺癌是全球范围内发病率及死亡率极高的恶性肿瘤，其中以非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)最为常见。NSCLC的传统治疗主要依靠化学药物，近年来免疫治疗成为NSCLC治疗的热点，并取得了令人瞩目的进展。大量新型生物免疫制剂被开发并应用于临床，其中免疫检查点抑制剂的应用最广、疗效最为肯定。本文将对近年NSCLC免疫治疗生物标志物研究现状及进展进行阐述，以期提高免疫治疗精准度，更好地指导NSCLC患者的个体化治疗。

结合多任务学习的半监督病理图像分割方法

曾黎, 汤红忠, 王蔚, 谢明健, 吴勇军

2023, 14(2): 416-425. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0096

HTML (79)

PDF(46)

摘要:
病理图像自动分割是计算机辅助诊断技术的重要组成部分，可降低病理科医师工作负担，提高诊断效率和准确性。本文介绍一种结合多任务学习的半监督病理图像分割方法。该方法基于半监督的方式同时进行癌症区域图像分割与分类，即首先基于极少量像素级标注图像对分割网络进行训练，然后结合图像级标注图像同时完成图像分割及分类。在网络训练过程中，通过此2个任务的交替迭代以优化网络参数，降低了深度学习模型对图像标注的依赖性。在此基础上，模型引入了动态加权交叉熵损失函数，可利用分类预测概率值自动完成每个像素的权重分配，以提高分割网络对预测概率值较低目标区域的关注度。该策略可有效保持癌症区域的细节信息，经验证可在像素标注数据量不足的情况下对乳腺癌病理图像获得良好的癌症区域分割结果。

耳鼻喉科研究生听力学课程的混合教学模式效果分析

孙雯, 乔宇斐, 朱敏, 王素菊, 杨佳燕, 杨华, 商莹莹

2023, 14(2): 426-430. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0088

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PDF(13)

摘要:
目的探讨将听力学课程混合教学模式引入耳鼻喉科临床教学活动中的应用效果。方法以2019—2021年于北京协和医院耳鼻喉科进行学习的临床型研究生及规范化培训的住院医师为研究对象。根据前期问卷调查结果设计并采用理论授课与实践相结合的混合教学模式进行听力学课程教学，教学前后以调查问卷形式收集反馈意见并进行统计学分析。结果共26名学员参与混合教学模式中各个模块内容的学习及问卷调查。学习前问卷调查结果显示，学员对于听力学课程重要性及理论知识各个模块的临床应用学习倾向性均高于基本原理和测试方法(P均＜0.001)。学习后学员对于听力学知识的了解程度显著优于学习前(P＜0.001)，对各部分教学内容满意度较高(得分均值均＞5分, 满意度满分为7分)。结论采用混合教学模式对耳鼻喉科研究生进行听力学课程教学已取得初步成效，值得在临床教学中推广。

动态教学调整策略对外科临床教学量化评分的影响

王常珺, 林燕, 周易冬, 茅枫, 沈松杰, 孙强

2023, 14(2): 431-436. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0142

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PDF(29)

摘要:
目的探讨动态教学调整策略对外科临床教学量化评分的影响。方法以北京协和医院乳腺外科临床教学师资团队为研究对象，于2020年1—6月将课程解构、重组、模块化，并根据学员基础知识水平、课程类型、时间安排、新型冠状病毒防疫要求实施动态教学调整策略，增加线上教学课程比例。对比分析2020年与2019年同期教师总体量化评分、不同年资授课教师教学量化评分、不同类别学员教学量化评分差异。结果共20名教师及181名学员参与本研究。实施动态教学调整策略后，教师总体量化评分显著降低[(1.76±0.84)分比(4.91±1.15)分，t=4.85，P=0.005]；不同年资教师教学量化评分均显著降低[高年资组：(0.85±0.40)分比(2.12±0.44)分，t=4.98, P=0.004；中年资组：(0.85±0.29)分比(2.06±0.53)分，t=4.51，P=0.006；低年资组：(0.10±0.16)分比(0.44±0.22)分，t=2.62，P=0.047]；住院医/研究生[(0.18±0.34)分比(0.97±0.14)分，t=4.35, P=0.007]、本科生[(1.57±0.55)分比(3.77±1.24)分，t=3.62, P=0.015]教学量化评分均显著降低，但临床医学博士后的教学量化评分无显著变化[(0.00±0.00)分比(0.17±0.41)分，t=1.00，P=0.363]。结论动态教学调整策略对临床医学博士后的教学量化评分影响最小。该策略为节约教学资源、开展个体化高效教学提供了有效途径。

精神障碍患者麻醉知情同意的临床伦理分析

黄明涛, 刘永潇, 莫楠

2023, 14(2): 437-441. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0196

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PDF(17)

摘要:
在临床实践中，麻醉技术的知情同意仍是麻醉学科的独特领域，但麻醉科医生轻视精神障碍患者的知情同意成为临床工作的薄弱环节。在人类原始道德本能的加持下，基于对精神障碍患者同情的道德关怀，代理同意被认为有利于患者，但现实中存在多种因素制约患者在麻醉知情同意上享有权利。在医患共同决策医学模式下，应尽可能让轻症精神障碍患者参与知情同意过程，其提供信息的深度和广度取决于患者的自知力。获取精神障碍患者麻醉知情同意的路径尚待优化，可通过多学科合作等多种方式，达到患者真正知情同意，保障精神障碍患者的合法权益。

教育、临床与科研相结合：北京协和医学院妇产科学早期发展史(1919—1942)

吴苗

2023, 14(2): 442-448. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0364

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摘要:
北京协和医学院妇产科学践行了教育、临床与科研相结合的约翰斯·霍普金斯医学模式，这一模式培养出的妇产科精英，成为现代妇产科学的积极传播者。他们深刻内化了医学科学的理念，使得现代妇产科学在中国根植并逐步走向专业化和建制化。本研究结合档案、书信、回忆录、报刊等资料，考察北京协和医学院妇产科学早期的教育、临床与科研工作，在此基础上探讨其发展特点和历史影响，以期丰富我国妇产科学史研究。

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