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2013年  第4卷  第2期

专家论坛
摘要:
专科论坛
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论著
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  目的  探讨中国遗传性视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis, XLRS)患者的临床特征及致病基因突变位点。  方法  研究纳入北京协和医院眼科经临床确诊的5个XLRS家系(包含12例患者)、10例散发病例、16名女性携带者和100名无眼疾的正常对照者。5个家系的先证者及10例散发病例(共15例患者)接受了详细的眼科检查。采集22例患者及16名携带者的外周静脉血3 ml用于提取基因组DNA。采用聚合酶链反应法对RS1基因的6个外显子片段进行扩增后直接测序, 以明确突变位点及突变类型。  结果  RS1基因检测共发现11种致病性突变, 包括p.E72K、p.W92C、p.R102Q、p.W112X、p.S134P、p.R156G、p.P193S、p.R200H、p.R209C、p.R213W和p.R213Q, 其中p.W112X和p.S134P突变为新发突变。1例散发病例未确定RS1基因突变位点。在确定突变的所有患者中, 5个家系的先证者和9例散发患者主诉均为不同程度的视力下降, 最佳矫正视力在0.04~0.8之间。眼底检查均存在特征性黄斑区劈裂, 其中有6例患者合并周边视网膜劈裂。携带RS1基因突变的患者中有10例接受视网膜电图检查, 结果显示9例患者的混合反应均呈特征性的负波形。携带同一致病性突变的不同患者病情轻重程度有所不同。  结论  XLRS患者在临床表型上存在较大差异, 未观察到基因型与表型间的相关性。
摘要:
  目的  探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。  方法  收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例, 包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例, 运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测, 并使用线粒体基因序列测定方法进行验证。  结果  281例标本中共38例检测到线粒体基因突变, 总检出率为13.5%。眼科48例标本中, 3460G > A、11778G > A和14484T > C 3种突变共检测到19例, 检出率为39.6%;神经科233例标本中, 3243A > G、8344A > G、8993T > G和大片段缺失共检测到19例, 检出率为8.2%。除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外, 其余MLPA结果均经序列测定验证为相符。  结论  MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法, 可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具, 为临床诊断和治疗提供依据。
摘要:
  目的  观察视网膜下膜取出术治疗Vogt-小柳-原田病(Vogt-Koyanagi-Harada disease, VKH)合并黄斑区视网膜下膜的临床疗效。  方法  回顾性分析2008年1月至2011年12月在北京协和医院行玻璃体切除+视网膜下膜取出术的VKH患者的临床资料。  结果  3例VKH患者共4只眼接受了视网膜下膜取出术。患者中男2例, 女1例, 平均年龄40.7岁(31~48岁)。接受视网膜下膜取出术的4只眼中, 术前均有黄斑区视网膜下膜, 最佳矫正视力在光感至0.06之间; 2只眼术前无白内障, 1只眼合并轻度白内障, 1只眼合并重度白内障。所有患眼在术中均行玻璃体大部切除+视网膜切开+视网膜下膜取出术; 合并重度白内障的患眼术中行后路晶体切除术; 1只眼术中行C3F8填充, 另3只眼行硅油填充。所有患者围术期无严重并发症。随访过程中, 3只行硅油填充术的患眼均行二期硅油取出术, 术后随诊过程中均无视网膜脱离。2只术前无白内障的患眼在随访过程中均出现白内障并影响视力, 均成功施行白内障超声乳化吸除术+人工晶体植入术。术前有轻度白内障的患眼行硅油取出术的同时行后路晶体切除+人工晶体植入术。末次随诊在最后一次手术后1~6个月, 平均3.8个月, 均无活动性的前后节炎症。4只眼的末次随诊视力较第1次术前均有所提高。  结论  视网膜下膜取出术是治疗VKH合并黄斑区视网膜下膜的有效方法; 下膜取出术后常出现白内障, 需要手术治疗。
摘要:
  目的  研究特发性黄斑裂孔(idiopathic macular holes, IMH)患眼及对侧眼的脉络膜厚度。  方法  研究共纳入20例单眼IMH患者及20名性别和年龄相匹配的正常对照者。采用频域光学相干断层扫描深度增强成像技术测量IMH患者患眼、对侧健眼及正常对照眼中心凹下脉络膜厚度(subfoveal choroidal thickness, SFCT)及中心凹鼻侧、颞侧、上方和下方各相距1和2 mm处共9个位点的脉络膜厚度。  结果  IMH患眼组、对侧健眼组及正常对照组的SFCT均值分别为(161.53±50.50)、(204.95±59.58)、(248.00±63.40)μm (P=0.000)。方差分析显示3组间所有位点的脉络膜厚度均值差异均有统计学意义(P < 0.05)。Tukey-Kramer检验多重比较发现IMH患眼组各个位点的脉络膜厚度均值较正常对照组显著降低(P < 0.01), 对侧健眼组在除中心凹上方2 mm及下方2 mm处的脉络膜厚度值以外的7个位点较正常对照组均显著降低(P < 0.05)。  结论  IMH患者患眼的脉络膜厚度明显变薄, 对侧健眼的脉络膜厚度亦有不同程度变薄, 提示IMH的发生与脉络膜的血流灌注状态可能存在一定关系。
摘要:
  目的  探讨视隔发育不良患者的临床特征。  方法  2009年4月至2012年12月北京协和医院眼科通过眼科检查、头颅磁共振及实验室检测, 确诊4例视隔发育不良患者, 并对患者进行随诊。  结果  4例患者均有双侧视神经发育不良、视力低下和眼球震颤。1例患者有身材矮小、癫痫、智力低下及类胰岛素样生长因子1水平减低; 其余3例智力及运动发育迟缓。头颅磁共振显示1例患者视神经和视交叉变细, 垂体结构不清; 余3例均表现为脑中线结构缺陷, 包括典型胼胝体缺如、左侧脑发育不良、脑室扩张和胼胝体较薄。  结论  严重视力损伤、视神经发育不良、脑中部缺陷、垂体相关激素异常及智力和运动发育迟缓是该组视隔发育不良患者的主要临床特征。
摘要:
  目的  比较角膜板层刀制瓣准分子激光原位角膜磨镶术(laser in situ keratomileusis, LASIK)和飞秒激光制瓣LASIK的临床效果。  方法  选取2011年7月至2012年7月在北京协和医院眼科治疗的近视患者300例600眼, 其中接受角膜板层刀制瓣LASIK (M-LASIK组)和FEMTO LDV飞秒激光制瓣LASIK (F-LASIK组)各150例300眼。观察手术后1个月内角膜瓣愈合、视力、干眼的3项客观指标[泪膜破裂时间(tear film break-up time, BUT)、泪液分泌试验和角膜荧光染色(fluorescein staining, FS)评分]、角膜地形图和主观症状的问卷评估。  结果  两组术后角膜瓣均一期愈合, F-LASIK组有1只眼术后第1天角膜瓣细皱, 冲洗后好转; 所有眼均达到手术前预期矫正视力。术后1个月两组角膜地形图角膜曲率值K1、K2均较术前明显减小(P < 0.05), 两组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。与术前相比, 术后1个月两组BUT、泪液分泌试验结果均明显下降, FS评分明显增加(P < 0.05)。术后1个月F-LASIK组BUT明显高于M-LASIK组(P=0.045), 泪液分泌试验、FS评分两组间差异无统计学意义(P>0.05)。F-LASIK组主观症状的评分总和明显低于M-LASIK组(Z=-0.989, P=0.043);满意度明显高于M-LASIK组(Z=-2.316, P=0.021)。  结论  传统角膜板层刀制瓣LASIK和现代FEMTO LDV飞秒激光制瓣LASIK均可以使患者获得良好的术后视力及生活视觉质量, 而飞秒激光制瓣术后满意度更高, 且可以减少术后干眼的发生。
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  目的  探讨应用高分辨CT影像学重建技术评价视神经管骨折的可行性。  方法  对1只京豺犬的双侧视神经管在去除软组织后选取16个解剖标志点, 由两个观察者独立测量; 利用16层螺旋CT采用0.10 mm间隔进行重建性扫描, 根据一侧视神经管的解剖学形态, 选取合适的CT重建阈值参数, 包括多平面重建技术(multi-planar reconstruction, MPR)、表面重建技术(surface rendering technique, SRT)、容积再现技术(volume rendering technique, VRT)、空间处理重建技术(InSpace)的窗宽、窗位、明亮度、透度、厚度等, 使得重建的CT影像与实际形态相符。利用该参数系统对所有观察者间一致性高的测量点采用旋转平面投影法进行CT下的空间测量, 结果与解剖学测量值进行比较。对9只京豺犬双侧视神经管按照常见骨折类型(包括撕脱骨折、青枝骨折、分离骨折、塌陷骨折、粉碎骨折)制作骨折模型, 应用前述阈值参数系统, 分别使用被遮表面显示法(surface shaded display, SSD)、最大强度投影(maximum intensity projection, MIP)、VRT和InSpace共4种重建显示技术进行重建, 结果与视神经管正常解剖形态和骨折形态进行比较。利用仿真内窥镜(virtual endoscopy, VE)技术对视神经管骨折的CT影像进行二次重建, 并与形态学结果进行比较。  结果  InSpace三维CT重建技术结合旋转平面投影法测量各径线空间长度, 是一种可靠的量化手段。应用该技术的测量结果与解剖学测量结果相比, 差异无统计学意义(P=1.00)。SSD、VRT、InSpace技术均可以反映视神经管的整体空间形态, 但在不同的骨折类型, 各重建方法的敏感性(对骨折模型的显示程度)和准确性(辨别骨折的具体形态)有差异。InSpace重建模式对多数骨折类型均有较好的显示效果, 但是对塌陷性骨折的整体显示效果差于SSD。SSD技术对于如塌陷性骨折显示效果良好, 而对于明显移位的锐性骨折片显示效果逊于InSpace和VRT。MIP重建法显示各类骨折的效果均不理想。VRT重建法的整体显示骨折的效果介于InSpace和SSD之间。结合MPR重建技术, 可以提高诊断骨折的敏感性。VE技术可以清晰地显示视神经管的内部形态改变, 并对骨折进行较好的鉴别, 所得影像的空间效果感及表面的起伏立体感十分明显。  结论  新一代多层CT扫描及重建技术是一种可行的视神经管骨折诊断手段。通过不同重建方法的综合运用, 可以满足视神经管骨折的三维评价。
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  目的  探讨视网膜脱离手术的方法选择并分析其疗效。  方法  视网膜脱离68例患者70只眼, 根据视网膜脱离类型和程度行不同的视网膜复位手术, 分析手术前后视力变化、视网膜复位情况及并发症。  结果  一次手术复位者62只眼(其中19只眼硅油填充下视网膜在位), 视网膜复位率88.6%;6只眼再次手术, 最终视网膜复位率为97.1%。术前最佳矫正视力数指以下者46只眼, 占65.7%;术后平均随诊(5.3±2.2)个月, 术后最佳矫正视力大于0.05者58只眼, 占82.9%。手术前后视力比较差异有统计学意义(χ2=58.26, P=0.000)。术后并发症分别表现为疼痛1只眼, 视网膜前局限性增生3只眼, 并发白内障5只眼, 术后一过性高眼压8只眼。  结论  及时行合理的视网膜脱离复位手术是确保视网膜解剖复位、恢复视功能的有效方法。
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  目的  探讨Vogt-小柳-原田病(Vogt-Koyanagi-Harada disease, VKH)初发病例的激素治疗方法及效果。  方法  对本院2008年1月至2012年1月收治的病程在1周之内的VKH初发患者21例(42只眼)应用泼尼松120~140 mg/d, 晨起顿服, 每3~5天依据病情好转情况减量20 mg; 减至80 mg/d时, 每5天减量10 mg; 减至60 mg/d时, 每周减量5 mg; 减至15 mg/d后维持1~2个月, 以后每周减量5 mg至停药。  结果  所有患者治疗后第2天头痛症状消失, 视力有所改善。3 d后视力明显提高, 眼底视网膜脱离情况明显好转。7 d后视力≥ 0.5者36只眼, 占85.7%, 视网膜脱离均消失。1个月后所有患者视力均恢复至发病前最佳水平。随诊观察12~36个月期间无复发病例, 治疗期间未见严重的激素并发症。  结论  对于VKH初发病例早期大剂量应用泼尼松口服及长期的泼尼松口服治疗可有效控制病情。
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  目的  探讨孔源性视网膜脱离术后亚临床性视网膜下液的黄斑区光学相干断层扫描(optical coherence tomo-graphy, OCT)表现。  方法  对孔源性视网膜脱离巩膜扣带术后临床视网膜复位但视力恢复不佳或有视物变形症状患者19例21眼, 应用3D OCT在其黄斑部行范围为6 mm×6 mm×1.7 mm、分辨率为512×128的三维扫描检查。分析患者黄斑部的OCT表现, 包括中心凹神经上皮厚度、神经上皮脱离情况、感光细胞内外节(inner segment/outer segment, IS/OS)结合部情况等。  结果  3D OCT检查显示15眼存在黄斑区亚临床性视网膜下液, 均为术前黄斑脱离的患者。其中14眼神经上皮的IS/OS结合部反光信号完整且增厚增强, 2眼可见中心凹外色素上皮层的高反射隆起, 2眼可见视网膜前膜反射信号。15眼中, 7眼神经上皮断续脱离。7例患者进行了多次OCT随访, 时间为术后3~12个月, 神经上皮脱离最终全部消失, 最佳矫正视力恢复到0.7~1.2。  结论  3D OCT能发现临床视网膜复位患者的亚临床性视网膜下液并确定脱离范围, 大多数患者表现为神经上皮浅脱离, IS/OS结合部反光信号完整且增厚增强。
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  目的  探讨玻璃体切除术治疗息肉状脉络膜血管病变(polypoidal choroidal vasculopathy, PCV)并发玻璃体积血的临床疗效。  方法  回顾性分析2007年7月至2012年8月北京协和医院收治的29例(29只眼)首诊为玻璃体积血, 玻璃体切除术后确诊为PCV患者的临床资料, 其中男性18例, 女性11例; 年龄40~84岁, 平均(61.5±11.5)岁。术前视力:光感者5只眼, 手动者17只眼, 眼前数指者3只眼, < 0.1者3只眼, ≥ 0.1者1只眼。29只眼均给予玻璃体切除术, 其中13只眼给予C3F8填充, 14只眼给予硅油填充。14只眼合并白内障行摘除术。术后随访1~84周, 平均33周。  结果  术后23只眼视力提高, 占79.3%;6只眼视力不变, 占20.7%。末次随诊, 视力≥ 0.3者4只眼, ≥ 0.1者6只眼, ≥ 0.01者9只眼, 眼前手动与眼前数指者各5只眼。术前与术后视力比较, 差异具有统计学意义(t=6.032, P < 0.05)。术后视网膜在位28只眼, 其中8只眼为硅油填充下视网膜在位; 视网膜脱离1只眼。29只眼手术中均见视网膜下大量出血。术后视网膜下出血均有不同程度吸收, 其中7只眼积血完全吸收, 仅见色素紊乱及机化膜。  结论  玻璃体切除术可以有效治疗继发于PCV的玻璃体积血, 提高患者视力; 合并视网膜脱离时联合硅油或惰性气体填充可使大部分患者获得视网膜解剖复位及视力改善。
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  目的  调查分析诱导葡萄膜炎患者炎症复发的相关因素, 为更好的疾病防治提供依据。  方法  从2011年7月至9月间就诊于北京协和医院眼科葡萄膜炎专科门诊的葡萄膜炎患者中筛选符合葡萄膜炎复发条件的患者99例, 填写复发原因调查表, 内容包括复发前2周内用药、全身疾病、工作学习强度、精神状况、饮食等情况。  结果  99例葡萄膜炎复发患者中, 92.9%可找到诱发原因, 70.7%的复发与同时存在2个及以上诱发因素相关。复发与糖皮质激素或免疫抑制剂减停或更换相关者占53.5%, 尤其在Behcet病患者中占71.9%, 在Vogt-小柳-原田病患者中占77.8%;与劳累相关者占37.4%;与生物钟紊乱相关者占24.2%;与全身疾病诱发相关者占22.2%;与情绪波动相关者占22.2%;其他诱因还包括便秘(12.1%)、气候和地域变化(8.1%)、饮食不适(7.1%)、烟酒过度(6.1%)。7.1%的复发患者无可查原因。  结论  在葡萄膜炎治疗过程中, 用药减停或更换、疲乏劳累、生物钟紊乱、其他疾病诱发、情绪波动等均是诱导复发的主要因素。
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  目的  探讨准分子激光角膜屈光手术中采用不同术式和切削比对术后角膜地形图参数变化的影响。  方法  选择2008年8月至2009年2月间在北京协和医院眼科接受准分子激光屈光手术治疗的患者52例(103眼), 按手术方式将患者分为准分子激光原位角膜磨镶术组(L组)27例53眼和新型表层屈光手术组(A组)25例50眼。两组中, 再按切削比分为亚组1(切削比≤ 0.15)和亚组2(切削比 > 0.15)。术前及术后第1周、1个月和3个月进行常规眼科检查, 包括角膜地形图检查, 测定指标包括角膜表面不规则指数(surface asymmetry index, SAI)、角膜表面规则指数(surface regu-larity index, SRI)、垂直子午线的角膜镜度数及其差值(Δsimulated keratoscopy reading, ΔSimK)和最大模拟角膜镜度数(simulated keratoscopy reading, SimK)等效值。分析不同术式组、不同切削比组之间术后角膜地形图参数变化的特点。  结果  在L 2和A2组术后各时期SAI与术前比较差异均存在统计学意义(P均=0.000), 而L1和A1组与术前比较差异无统计学意义(P > 0.05)。在L 2组, 术后1周SRI较术前明显增加(P=0.010), 而术后1个月及3个月差异无统计学意义(P > 0.05);在A2组, 术后1周及1个月SRI均较术前明显增加(P=0.000, P=0.005), 而术后3个月差异无统计学意义(P > 0.05);在L1和A1组术后各时期与术前比较差异均无统计学意义(P > 0.05)。在各组中, 术后各时期ΔSimK及SimK等效值较术前均明显下降(P均=0.000)。术后SAI和ΔSimK的变化受手术方式和切削比的共同影响(P均 < 0.05), 而SRI和SimK等效值的变化仅受切削比的影响(P均 < 0.05)。  结论  准分子激光角膜屈光手术后角膜地形图参数均发生一定程度的变化, 准分子激光原位角膜磨镶术后的变化程度大于新型表层屈光手术, 且切削比越大, 变化程度越大。
摘要:
  目的  观察中心性浆液性脉络膜视网膜病变(central serous chorioretinopathy, CSC)的谱域光学相干断层扫描(spectral domain optical coherence tomography, SD-OCT)图像特征。  方法  对临床上已确诊为CSC的34例(40只眼)患者进行SD-OCT和荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography, FFA)检查, 分析其图像特征并对二者结果进行比较。  结果  40只眼的SD-OCT检查结果显示, 37只眼(92.5%)有黄斑区局限性神经上皮脱离, 3只眼(7.5%)仅有色素上皮脱离。神经上皮脱离的37只眼中, 9只眼(24.3%)感光细胞内外节结合部信号增强、增厚, 28只眼(75.7%)信号减弱或消失; 伴有色素上皮脱离20只眼(54.1%), 伴有色素上皮层增厚、不规则或隆起12只眼(32.4%), 仅有神经上皮脱离5只眼(13.5%)。3只眼SD-OCT与FFA均表现为色素上皮脱离者, 二者色素上皮脱离位置和大小相一致。28只眼FFA表现为荧光渗漏点者, SD-OCT在相应位置均有色素上皮增厚、不规则、隆起或脱离。SD-OCT较FFA能发现更多的色素上皮脱离和神经上皮脱离。  结论  CSC患者的SD-OCT多数在神经上皮脱离区内存在视网膜色素上皮的增厚、不规则、隆起或脱离, 感光细胞内外节结合部信号多数减弱或消失。
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  目的  分析原发性腹茧症的临床特点, 以提高对该病的认识, 选择合理的外科治疗手段。  方法  回顾性分析北京协和医院基本外科2002年1月至2012年1月收治的12例腹茧症患者的临床资料。  结果  本组患者中男8例, 女4例。主要临床表现为腹痛、腹胀、恶心、呕吐, 其次为腹部包块; 腹部超声是最常用的检查方法, 6例患者行CT检查, 其中1例考虑为腹茧症; 12例患者均接受手术治疗, 其中8例行小肠部分切除。术后排气时间平均(5.8±3.0) d, 术后进食时间平均(14.8±3.6) d, 术后平均住院时间(28.2±6.5) d。6例患者(50%)术后发生胃排空障碍, 4例出现腹腔感染, 2例发生吻合口瘘, 手术死亡3例(25%)。除3例死亡病例外, 其余9例患者均获得随访, 平均随访时间16个月, 其中6例恢复良好, 无再发肠梗阻; 3例仍存在不完全肠梗阻表现, 但可经保守治疗缓解。  结论  腹茧症术前诊断比较困难, 腹部超声是最常用的检查手段, 腹部增强CT有助于本病的诊断, 如有反复发作的肠梗阻表现, 宜行手术治疗。
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  目的  探讨肩难产发生的高危因素、产程特点及其对母婴结局的影响。  方法  选择北京协和医院1993年至2012年间的81例肩难产患者作为病例组, 同期随机选取的足月、单胎、头位、阴道分娩者共6299例为对照组, 回顾性分析肩难产发生的高危因素及其对母婴结局的影响。  结果  肩难产的发生率为0.47%(81/17 287)。分娩时孕周大于40周及合并糖尿病者肩难产的发生率明显增加(P均 < 0.001)。肩难产组产程中出现宫缩乏力、胎心监护异常、羊水Ⅲ度污染的比例明显高于对照组(P均 < 0.001)。肩难产组中有更多的患者采取了助产及会阴切开(P均 < 0.001)。肩难产组的新生儿体重明显大于对照组(P=0.004), 新生儿锁骨骨折、臂丛神经损伤、新生儿窒息及会阴Ⅱ度以上裂伤的比例高于对照组(P均 < 0.001)。多因素Logistic回归分析显示巨大儿、宫缩乏力、合并糖尿病、采用助产、孕周大于40周为导致肩难产的独立危险因素(P均 < 0.001)。  结论  巨大儿、合并糖尿病、孕周大于40周是肩难产发生的高危因素, 产程中出现继发性宫缩乏力、采用助产时要高度警惕肩难产发生的可能。母婴并发症与是否使用助产及新生儿出生体重有关。
摘要:
  目的  初步评价B-lynch缝合术在治疗及预防产后出血中的有效性。  方法  回顾性分析北京协和医院2006年1月至2012年1月间施行B-lynch缝合术的20例患者的临床资料。其中, 19例为剖宫产分娩时发生产后出血, 应用促宫缩剂无效后施行B-lynch缝合术, 1例为有促宫缩剂禁忌证的重症围产期心肌病患者为预防产后出血而行B-lynch缝合术。手术方法按经典B-lynch缝合术进行。对患者缝合前后出血量、住院期间情况、产后42 d复查情况及远期月经情况、再次妊娠情况进行随访。  结果  20例患者B-lynch缝合前出血量为200~4800 ml, 中位出血量为900 ml; 缝合后至产后24 h出血量为50~200 ml, 中位出血量为100 ml。17例患者单纯行B-lynch缝合后即达到较好的止血效果, 3例出血严重患者在缝合后出血有所减少, 但仍加用了子宫动脉缝扎术和(或)子宫动脉栓塞术。所有患者术后及产褥期复诊均恢复良好; 远期随诊有2例月经量减少, 1例继发不孕。  结论  B-lynch缝合术是一项简单可靠、并发症少的产后出血保守性手术治疗方法。
综述
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病例报告
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政策与法规
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医史钩沉
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医学新闻
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书评
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