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弥漫性肺疾病:验血诊断已成为现实
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北京时间2015年1月, 《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine，影响因子54.42; N Engl J Med, 2015, 372:341-350)以论著(Original Article)形式发表了中国医学科学院北京协和医院为第一完成单位，与复旦大学、首都儿科研究所、美国Baylor医学院等国内外多家单位合作完成的研究成果“TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因导致先天性脊柱侧凸”。
先天性脊柱侧凸是由于胚胎期脊柱发育异常导致的三维畸形，可导致患者丧失劳动力甚至残疾，给社会和家庭造成严重负担，目前该病的确切病因尚不明确。
该研究采用先进的“比较基因组杂交芯片”技术，在国际上首次解析了先天性脊柱侧凸患者的全基因组拷贝数变异，发现散发先天性脊柱侧凸患者基因组16p11.2区域内存在大片段的DNA缺失，基因测序分析将缺失区域内的TBX6基因确认为致病基因。在机制探寻中，该研究发现TBX6基因的缺失、无义或移码等不同形式的无效变异本身还不足以导致先天性脊柱侧凸，通常需要联合一个常见的TBX6亚效等位基因来共同致病。进一步分析病例的临床特征发现，此类突变所致脊柱畸形在临床表型上具有高度一致性，在此篇论著中首次提出了“TBX6相关性先天性脊柱侧凸” (TBX6-associated congenital scoliosis)这一概念。
上述结果不仅揭示了TBX6是迄今发现的最重要的先天性脊柱侧凸致病基因，而且解释了TBX6基因致病的复合遗传机制。该研究发现高达7.5%的先天性脊柱侧凸患者存在16p11.2区域罕见变异(正常人群为0.03%)这一独特现象，为揭示其他复杂疾病的病因提供了新的思路，是国际骨关节疾病领域的重大突破。该研究从临床实际需求出发，揭示了先天性脊柱侧凸最重要的致病模式，为先天性脊柱侧凸早期诊断及遗传咨询提供了理论依据，是转化医学的一次成功实践。
吴南(协和)、明轩(复旦)、肖建球(复旦)、吴志宏(协和)和陈晓丽(首儿)为该文并列第一作者；邱贵兴院士(协和)和张锋教授(复旦)为该文共同通信作者。该研究得到科技部、国家自然科学基金委和教育部等多个部门的项目资助。
(北京协和医院科研处)
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