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2020年  第11卷  第4期

述评
摘要:
神经内分泌肿瘤(neuroendocrine neoplasia, NEN)较罕见, 部分NEN可分泌过量激素, 引起患者血压升高, 是继发性高血压的重要病因。导致高血压的NEN包括嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、垂体生长激素瘤、垂体促肾上腺皮质激素瘤、甲状旁腺腺瘤/腺癌以及异位分泌激素的NEN。此类患者除高血压症状外, 常伴有其他典型临床特征, 但部分患者临床症状并不明显, 需在早期加以识别。近年来, 随着新的核素显像技术等应用于临床, 极大提高了此类疾病的检出率, 使更多患者得到及时诊治。
专家论坛
摘要:
多发内分泌肿瘤(multiple endocrine neoplasia, MEN)是一种累及多种内分泌腺体的常染色体显性遗传病, 常同时或先后发生两种以上内分泌肿瘤。MEN相关肿瘤包括原发性甲状旁腺功能亢进症、嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、胰腺神经内分泌肿瘤和垂体瘤等, 这些肿瘤的临床特点和治疗方案与散发性肿瘤比较既有相似之处, 亦有其特殊性。近年来, MEN相关肿瘤的治疗已经达成了一些共识, 但仍存在较多争议, 手术时机及手术切除范围是争议的焦点。
摘要:
神经内分泌肿瘤(neuroendocrine neoplasm, NEN)是以神经内分泌分化为主要特征的一组不同类型的肿瘤。多数NEN细胞表面有生长抑素受体(somatostatin receptor, SSTR)高表达, 为核医学分子影像诊断及多肽-受体介导的放射性核素治疗(peptide receptor radionuclide therapy, PRRT)提供了重要靶点。这一方向近年来已成为国内外的研究热点, 且临床转化和应用进展迅速, 不断出现新的突破。本文系统介绍靶向SSTR的核医学分子影像和PRRT治疗的现状与进展, 以及在NEN诊疗中的主要优势和重要价值, 为相关专业临床诊疗决策提供参考。
摘要:
大量研究发现, 染色体重塑相关基因(ATRX/DAXX、ARID1A)、MEN-1基因、DNA损伤修复基因(MUTYH)和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路相关基因的异常改变共同参与了无功能性胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine neoplasia, pNEN)的发生发展。作为功能性pNEN的代表, 胰岛素瘤常出现拷贝数异常, 伴随转录因子YY1的热点突变。驱动基因突变、DNA损伤修复、DNA甲基化、组蛋白修饰、染色体重塑和端粒替代延长机制激活等表观遗传学的异常改变以及相关信号通路的异常激活协同引起pNEN增殖和侵袭。这些分子机制及基因分型具有十分重要的意义, 可为临床个体化综合治疗和预后判断提供依据, 使更多的pNEN患者从精准医学中获益。
摘要:
胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine neoplasm, pNEN)是一类比较少见的胰腺肿瘤, 其发病率近年来呈上升趋势。pNEN肝转移的治疗需综合考虑其病理分级、肿瘤分期、肝转移负荷及肝外转移情况, 在全面评估的基础上, 开展多学科协作, 制定最佳诊疗方案, 以控制肿瘤生长、减小肿瘤负荷、控制激素过多分泌及相关并发症、延长患者生存期为主要目标。手术是治疗pNEN肝转移的有效手段, 有助于改善pNEN肝转移患者的预后。本文结合文献综述和笔者的临床诊疗经验, 阐述目前pNEN肝转移手术治疗需关注的问题, 以为临床提供指导。
摘要:
胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine neoplasm, pNEN)初诊时已有60%以上患者出现远处转移, 最常见转移部位是肝脏, 其中65.5%肝转移无法手术切除, 严重影响预后。pNEN复杂肝转移的治疗基础是全身用药, 包括生长抑素类似物、靶向药物及化疗, 可抗激素分泌和抗增殖, 但其总体客观反应率(objective response ratio, ORR)并不高。经肝动脉途径介入治疗可安全、快速降低肝肿瘤负荷和激素分泌, 显著提高ORR, 其治疗方式包括肝动脉栓塞术(trans-arterial embolization, TAE)、肝动脉灌注化疗栓塞术(trans-arterial chemoembolization, TACE)和放射性微球栓塞术, 三者在疗效上并无显著差异。但TAE的ORR相对较高, 且无TACE的化疗副作用, 应用较广泛。多肽-受体介导的放射性核素治疗对高表达生长抑素受体、肝转移瘤负荷小的低级别肿瘤疗效颇佳, 但亦需注意其骨髓抑制及放射性肾损伤等并发症。pNEN复杂肝转移需采取多种手段综合治疗, 总体策略为先尽可能通过药物和介入治疗减小肝转移瘤负荷, 创造条件行胰腺原发病灶切除术。
摘要:
原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism, PHPT)是引起高钙血症的最常见病因, 由一个或多个甲状旁腺病理性过量分泌甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)所致。随着血钙及PTH检查的普及, PHPT的发病率明显增加, 成为影响人类健康的常见内分泌疾病, 其诊治理念也在不断更新。绝大多数PHPT为散发性, 约5%~10%的病例以遗传性PHPT的形式发病。本文讨论PHPT的诊断及手术治疗进展, 以期为临床提供借鉴。
指南解读
摘要:
B族链球菌(Group B streptococcus, GBS)生殖道定植和母婴传播是导致孕产妇产褥期感染和新生儿感染/死亡的重要原因之一。目前我国尚无统一的GBS筛查策略, 多数医疗机构参考2010年美国疾控中心联合美国妇产科医师协会(the American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG)等制定的《围产期B族链球菌病预防指南》, 有效降低了GBS相关母婴疾病的发生。2020年1月, ACOG发布更新版B族链球菌妊娠期筛查与产时管理共识, 即《预防新生儿早发型B族链球菌病:ACOG委员会共识》, 该共识对GBS筛查策略、筛查注意事项及抗生素预防性用药等内容进行了更新, 本文对相关内容进行详细解读。
论著
摘要:
  目的  分析影响直肠神经内分泌肿瘤(neuroendocrine neoplasia, NEN)预后的临床因素。  方法  回顾性收集2012年5月至2019年9月北京协和医院门诊结直肠NEN前瞻性数据库中确诊为直肠NEN并在基本外科行手术治疗的患者资料, 包括一般资料、手术方式、病理诊断结果及随访信息。采用Kaplan-Meier生存分析, 比较患者临床因素与预后的关系。  结果  共130例符合纳入和排除标准的患者入选本研究, 其中男性71例(54.6%), 女性59例(45.4%)。102例术后病理有明确世界卫生组织分级, G1、G2、G3级患者分别为82例、18例、2例。122例行局部切除手术, 9例行根治性手术(其中1例先行局部切除手术后行根治性手术)。7例患者存在淋巴结转移, 均为接受根治性手术患者。116例患者完成随访, 其中4例出现复发或转移, 2例死于NEN转移。Kaplan-Meier分析显示, 接受根治性手术较局部切除手术、出现淋巴结转移较未出现淋巴结转移、病灶≥ 2 cm较病灶1~ < 2 cm或 < 1 cm患者的无复发生存率更低(P均 < 0.05)。  结论  病灶≥ 2 cm、淋巴结转移是直肠NEN患者预后不良的危险因素, 此类患者应除外远处转移后行根治性手术, 术后密切随访。
摘要:
  目的  探讨华西心晴指数(Huaxi emotional-distress index, HEI)对老年手术患者住院时间、住院费用及满意度的评估价值。  方法  回顾性收集并分析四川大学华西医院麻醉科老年患者数据库2015年10月至2018年6月间患者的临床资料, 包括性别、年龄、文化程度、美国麻醉医师协会(American Society of Anesthesiologists, ASA)分级、是否为恶性肿瘤、手术科室、术前简易智力状态评估量表Mini-cog评分、Katz指数、HEI分级(1~4级)及不良情绪等观察指标, 分析HEI与住院时间、住院费用、患者满意度的相关性。  结果  共入选565例符合纳入和排除标准的老年患者, 性别、年龄、文化程度、ASA分级、是否为恶性肿瘤、手术科室、Mini-cog评分等在HEI不同分级之间及有/无不良情绪两组间的差异均无统计学意义(P均>0.05)。不良情绪组患者的住院时间更长(P=0.003)、日均住院费用更高(P=0.001), 且HEI分级越高住院时间越长(P=0.000)。HEI分级和有/无不良情绪均与术后第7 d患者满意度相关(P均 < 0.05), 有不良情绪组术后7 d满意度更低。  结论  HEI可较好预测老年手术患者的住院时间、日均住院费用及患者满意度。
摘要:
  目的  分析行甲状腺全切术且行甲状旁腺自体移植患者的血钙变化规律, 探索自体移植的甲状旁腺功能恢复情况。  方法  回顾性收集并分析2012年4月至2016年1月于北京协和医院行甲状腺全切术且术中行4枚甲状旁腺自体移植患者的临床资料, 利用混合线性模型和Bonfferoni法比较患者术前、术后48 h、1周、1个月、6个月、1年静脉血清总钙水平差异及其变化趋势。  结果  共37例符合纳入和排除标准的患者入选本研究, 其中男性9例, 女性28例, 中位年龄38(33, 46)岁。与术前相比, 患者术后48 h血钙水平显著降低(均值差-0.099 mmol/L, 95% CI:-0.110~-0.088 mmol/L, P < 0.001);术后1周、1个月、6个月、1年的血钙水平均与术前差异均无统计学意义(P均>0.05)。  结论  行4枚甲状旁腺自体移植的患者术后48 h血钙水平显著降低后逐渐回升并能长期维持在正常水平, 提示自体移植的甲状旁腺功能从术后1周开始恢复, 并能长期保持。
摘要:
  目的  分析分化型甲状腺癌再次手术组织病理阴性的可能原因。  方法  回顾性收集并分析2013年1月至2017年12月北京协和医院基本外科再次手术的分化型甲状腺癌患者临床资料。依据再次手术组织病理结果分为组织病理阴性组和组织病理阳性组。比较两组一般资料、首次手术临床资料、再次手术前超声声像特征及再次手术术式差异。  结果  共纳入218例符合纳入标准和排除标准的再次手术分化型甲状腺癌患者, 其中男性70例, 女性148例, 男女比例1:2.11;平均年龄(43.7±12.7)岁。所有患者均在术前临床诊断肿瘤复发转移, 其中组织病理阴性组27例, 组织病理阳性组191例。与组织病理阳性组相比, 组织病理阴性组患者年龄较大[(49.3±12.6)岁比(42.9±12.5)岁, P=0.013], 首次手术为多中心病灶的比率较低(7.4%比24.6%, P=0.045), 两组在性别、首次手术术式、肿瘤大小、再次手术前超声声像特征及再次手术术式方面无统计学差异(P均>0.05)。  结论  分化型甲状腺癌再次手术组织病理阴性病例并不少见。患者年龄及首次手术是否为多中心病灶可能与再次手术组织病理是否阴性有关。
综述
摘要:
微小RNA-21(microRNA-21, miRNA-21)是一种小的内源性非编码RNA, 可广泛表达于多种组织, 在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用。近年来, miRNA-21在肺动脉高压中的作用受到广泛关注, 而其在各亚型中的角色不尽相同甚至相互矛盾。本文综述近年来miRNA-21在肺动脉高压中的研究进展, 从miRNA-21参与的病理生理过程、miRNA-21在各种类型肺动脉高压中的作用、当前研究的不足等方面加以综述, 以期明确miRNA-21在肺动脉高压发病机制中的作用, 为未来研究提供参考。
摘要:
子宫内膜异位症主要累及育龄期妇女, 其发生率约为5%~10%。该疾病的主要表现为疼痛, 而目前对于子宫内膜异位症相关疼痛机制的了解较少。现有证据表明, 子宫内膜异位病灶及其周围神经及血管异常生成、周围神经敏化、中枢神经系统形态和功能改变均与子宫内膜异位症相关疼痛有关。本文着重探讨子宫内膜异位症相关疼痛外周和中枢神经系统可能的发病机制, 以期为临床诊疗提供理论依据。
摘要:
随着测序技术的飞速发展, 临床上积累了大量个体化用药案例, 相应的循证医学数据日益丰富, 促进了药物基因组学的快速发展, 然而只有在临床上进行规范合理的部署, 才能发挥其价值。药物基因组学的临床部署目前主要有被动执行和预先执行两种策略, 具体流程实施涉及电子病历整合、基因-药物对的选择、药物经济学评价、教育培训等多个方面。本文主要对药物基因组学的临床部署策略及实施流程进行综述, 并对其面临的挑战进行讨论, 以期为我国药物基因组学的临床部署提供指导。
临床研究与循证医学
摘要:
David Sackett教授是具有批判性思维、以革新传统医学模式为志业的医生科学家。他致力于发展和推广临床流行病学和循证医学, 一生桃李满天下, 完全符合中国传统文化对于"师"的定义。其主要贡献包括:(1)率先将临床流行病学方法应用于医疗实践, 奠定了循证医学的理论基础和学科框架; (2)分别在加拿大麦克马斯特大学和英国牛津大学建立临床流行病学中心, 培养了大批人才; (3)使循证医学成为临床研究和实践必须遵循的规范, 从而深刻改变了现代医学的面貌。David Sackett教授和中国学者联系密切, 为我国临床研究和循证医学事业奠定了基础。
临床实践指南
摘要:
患者指南(patient version of guidelines, PVG)作为一种健康教育工具, 能够帮助患者更好地了解所患疾病, 促进医患共同决策, 改善患者健康结局。近年来随着PVG数量的增多, 其质量也倍受关注, 但如何科学、严谨、规范地为患者制订指南, 国内外尚无统一标准。本文通过介绍PVG的发展现状、制订原则、流程及报告规范, 在此基础上提出我国制订高质量PVG的思考与建议。
肿瘤药物治疗进展
摘要:
免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors, ICIs)是当今肿瘤治疗领域的革命性突破, 改变了多种肿瘤治疗模式。老年人占肿瘤现患人数及死亡人数的绝大部分, 老年肿瘤患者存在免疫衰老、自身免疫性疾病及感染性疾病发生率高、肿瘤突变负荷与年轻患者存在差异等均可能影响ICIs疗效。在大部分ICIs临床试验中, 老年肿瘤患者在受试人群中未能占据应有比例, 亚组分析及荟萃分析结果提示年龄对疗效及免疫相关不良反应的发生影响较小。临床医生可参考相关试验数据, 在体能状态较好的老年肿瘤患者中使用ICIs, 以积累更多的真实世界数据。
史轶蘩院士纪念专栏
摘要:
  目的  总结蝶鞍区疑难病变的临床特点, 探讨神经内镜下经鼻蝶窦鞍区病变活检术的临床价值及安全性。  方法  回顾性收集2011年7月1日至2019年7月1日于北京协和医院神经外科接受神经内镜下经鼻蝶窦入路(endoscopic transsphenoidal approach, ETA)鞍内占位活检术或神经内镜下扩大经鼻蝶窦入路(endoscopic extended transsphenoidal approach, EETA)鞍上占位活检术的所有蝶鞍区病变患者临床资料, 分析其病因构成、临床表现、实验室检查、影像学表现及术后并发症情况。  结果  共142例符合纳入标准的患者入选本研究, 其中115例(81.0%, 115/142)接受ETA鞍内占位活检术, 27例(19.0%, 27/142)接受EETA鞍上占位活检术。142例蝶鞍区病变的病因包括囊性病变12例(8.5%, 12/142)、炎症/感染性疾病30例(21.1%, 30/142)和肿瘤100例(70.4%, 100/142), 最常见的诊断依次是生殖细胞肿瘤(79例)、朗格汉斯细胞组织细胞增生症(8例)、Rathke's囊肿(8例)和淋巴细胞垂体炎(7例)。142例患者中, 最常见的临床表现为中枢性尿崩相关症状; 无脑脊液甲胎蛋白升高; 29例脑脊液β人绒毛膜促性腺激素升高, 其中27例(93.1%)为生殖细胞肿瘤, 2例(6.9%)为颅咽管瘤; 肿瘤和炎症/感染性疾病最常同时累及鞍内和垂体柄(25.0%和33.3%), 其次为鞍内或由鞍内延伸至鞍上(21.0%和30.0%), 囊性病变则最常累及鞍内/由鞍内延伸至鞍上(75.0%)。97.0%病例的头颅MRI表现为垂体后叶亮斑缺失。活检术后1个月内, 7例(4.9%, 7/142)患者出现中枢神经系统感染, 3例(2.1%, 3/142)出现脑脊液漏(其中2例行二次手术修补后恢复), 3例(2.1%, 3/142)出现眼球运动功能障碍, 2例(1.4%, 2/142)出现视力下降, 2例(1.4%, 2/142)出现视野缺损或较术前加重, 经治疗后均基本恢复正常。  结论  蝶鞍区病变临床表现常缺乏特异性, 组织病理学检查是诊断的金标准。ETA鞍内和EETA鞍上占位活检术安全可靠。
摘要:
胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1, IGF-1)介导生长激素(growth hormone, GH)在外周靶器官组织的促生长效应, 主要由肝脏合成, 循环中大部分IGF-1与特异的结合蛋白结合, 较GH更为稳定, 故临床测定IGF-1用于生长激素缺乏症、肢端肥大症的诊断及治疗监测等。目前IGF-1的测定方法主要有放射免疫法/免疫放射法、ELISA法、化学发光法、质谱分析法等, 不同方法各有利弊, 需要结合检测目的择优选择。IGF-1正常参考值范围的建立需基于背景人群随机抽样, 德国、意大利等欧洲国家及日本、韩国等亚洲国家已建立基于本国人群的血清IGF-1参考值范围。北京协和医院对北京及贵州地区汉族成人进行血清IGF-1水平测定, 初步建立了基于化学发光法的中国汉族成人血清IGF-1水平参考值范围, 为肢端肥大症、生长激素缺乏症等疾病的诊治奠定了基础。
协和MDT
摘要:
一例高龄老年患者, 多器官功能储备差, 嗜酸性粒细胞增多致心、肾慢性功能不全且急性加重, 经激素及免疫抑制剂治疗后嗜酸性粒细胞恢复正常、皮疹消退, 但后期出现卡氏肺孢子菌肺炎, 抗感染治疗疗效不理想, 最终患者因感染性休克死亡。本例患者基础情况复杂, 诊治过程一波三折, 经多学科团队共同参与讨论, 一步步解决患者诊疗决策中的难题, 体现了多学科协作在疑难病诊疗中的意义。临床上应认识到, 衰弱、谵妄亦是老年患者不良预后的危险因素, 老年人机体代偿能力弱, 不良反应耐受性差, 易出现不良结局。在临床诊疗工作中, 需权衡治疗并发症、远期收益、预期生存时间等多方面因素, 作出正确的治疗决策。
技术与方法
摘要:
胰岛素瘤的诊断和手术治疗依赖于准确的影像学检查定位。以胰腺β细胞为靶点的胰高血糖素样肽-1受体(glucagon-like peptide-1 receptor, GLP-1R)是近年来胰岛素瘤影像研究中的亮点, 推荐临床推广使用68Ga-exendin-4进行GLP-1R正电子发射断层显像/计算机体层成像(positron emission tomography/computed tomography, PET/CT)来定位诊断胰岛素瘤。本文介绍GLP-1R显像在胰岛素瘤中的应用概况, 并以68Ga-exendin-4 GLP-1R PET/CT显像为例, 介绍该技术的操作规范, 以期为临床提供借鉴。
医史钩沉
摘要:
北京协和医院神经精神科成立于1921年, 1941年前曾有4位外籍科主任任职。在他们的带领下, 北京协和医院神经精神科从零开始, 得到长足发展。本文介绍4位外籍科主任在北京协和医院及医学院任职期间的学术经历和主要贡献, 总结其对神经精神病学在中国发展所起的重要作用, 为中国医学学科建设和人才选拔提供借鉴。
书评
摘要: