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Research of Accessibility of Rare Disease Drugs Based on the China's First List of Rare Diseases
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摘要:目的 梳理我国《第一批罕见病目录》的罕见病药物(孤儿药)，并分析药物在国内外的可及性差异，完善与更新我国罕见病相关药物治疗现状，为罕见病药物治疗的管理和研究提供参考。方法 以《第一批罕见病目录》中的疾病为参考，检索其在美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration，FDA)和欧洲药品管理局(European Medicines Agency，EMA)获批上市的孤儿药，并提取已在我国国家药品监督管理局(National Medical Products Administration，NMPA)获得批准文号的药物品种；同时，检索我国药品说明书适应证批准用于罕见病治疗的药物品种，梳理罕见病治疗药物并分析其可及性。结果 截至2022年12月31日，获美国FDA或EMA批准且在NMPA获批上市的孤儿药，以及国内药品说明书批准罕见病适应证的药物，共计116种，覆盖53种罕见病。其中，美国FDA批准的孤儿药74种，覆盖44种罕见病；EMA批准的孤儿药36种，覆盖26种罕见病；国内药品说明书批准的药物93种，覆盖43种罕见病。在116种罕见病药物中，59种药物至少1种剂型具有国产批准文号，覆盖36种罕见病；69种药物至少1种剂型纳入国家医保报销范围，覆盖29种罕见病。结论 相较于《第一批罕见病目录》发布时，目前国外上市的孤儿药获批用于《第一批罕见病目录》疾病治疗的药物在我国的可及性及具有国产批准文号的孤儿药占比均显著提高，纳入国家医保报销范围的药品种类亦明显增加。Abstract:Objective This study aims to comprehensively analyze and categorize the rare disease medications(orphan drugs) listed in the China's First List of Rare Diseases. It further investigates disparities in drug accessibility between domestic and international contexts, with the overarching goal of enhancing and updating the landscape of drug therapy for rare diseases within China. Additionally, this research seeks to offer valuable insights for the management and advancement of drug therapies for rare diseases.Methods Orphan drugs that have received approval from the U.S. Food and Drug Administration (FDA) and the European Medicines Agency(EMA) for indications relevant to the diseases featured in the China's First List of Rare Diseases were meticulously extracted for comparative analysis. Furthermore, data were extracted concerning the varieties sanctioned by the National Medical Products Administration (NMPA). This was coupled with a thorough search for drug varieties approved for rare diseases as indicated in drug instructions. The result was a meticulously curated list of rare disease medications. Accessibility parameters for the aforementioned drugs were rigorously examined.Results As of December 31, 2022, a total of 116 rare disease drugs, having gained approval from the U.S. FDA, EMA, or NMPA and been available within the Chinese market, were found to effectively address 53 different rare diseases. Among them, 74 drugs, sanctioned by the U.S. FDA, were applicable to 44 diseases. Correspondingly, 36 drugs, approved by the EMA, were relevant to 26 diseases, while NMPA-approved drugs numbered 93, spanning 43 diseases. Within the realm of these 116 rare disease drugs, 59 possessed at least one drug dosage form with a domestically sanctioned approval number, providing treatment avenues for 36 rare diseases. Notably, 69 drugs featured at least one drug formulation that was encompassed within the medical insurance framework and earmarked for rare disease treatment, contributing to coverage for 29 rare diseases.Conclusions Compared with the initial release of this list, it becomes evident that the accessibility of foreign orphan drugs, as well as the incorporation of domestic approval numbers, has significantly improved. Furthermore, this research underscores the continued augmentation of the items included in the national medical insurance program, thereby signifying heightened accessibility and coverage.
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Keywords:
- rare disease /
- orphan drugs /
- accessibility /
- China's First List of Rare Diseases
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住院医师规范化培训是医学生毕业后教育的重要组成部分，同时也是住院医师快速成长的重要阶段。北京协和医院麻醉科每年承担百余人次的非麻醉专业住院医师规范化培训任务，涉及外科、耳鼻喉科、急诊科、内科以及重症医学科等。对于这些专业，麻醉科轮转学习是必不可少的内容之一。然而既往研究发现，该轮转学习过程存在诸多问题，包括学员积极性及目的性差、带教老师引导性低以及缺乏严格的培训细则和考评方案等[1]。马璐璐等[2]的调查研究发现，非麻醉专业医师对麻醉科的期待包括更广泛的围术期评估、优化、镇痛等，且不同专业和不同年资非麻醉住院医师对麻醉科轮转存在个性化培训需求。个性化的麻醉医学教育已逐渐受到麻醉界的重视[3]，个性化的教育方式也应应用到非麻醉专业住院医师规范化培训当中，然而，目前尚缺乏具体实施方案的标准化或指导性文件。北京协和医院麻醉科基于既往临床教学经验，根据不同专业住院医师的需求探索性地设计了个性化培养方案和考核标准。自2021年8月试行该培养方案以来，共77名非麻醉专业住院医师接受了该方案培养并顺利完成考核，现将具体培养方案、教学成果及学员反馈结果报告如下，以期为建立非麻醉专业住院医师的麻醉科教学体系提供借鉴。
1. 非麻醉专业住院医师培养方案
参考2014年版《住院医师规范化培训内容与标准(试行)》，在征集各专科意见和建议的基础上，初步制订了非麻醉专业住院医师麻醉科培养和考核方案，并与研究生、博士后轮转计划协调后进行轮转安排。
1.1 外科住院医师培养方案
1.1.1 培养目标
必学：麻醉学的基本理论、基本内容和工作任务；各种麻醉(全身麻醉、椎管内麻醉、神经阻滞麻醉等)的适应证；气管插管技能。
选学：麻醉术前准备；常用药物的适应证及其使用方法；麻醉意外的紧急处理；常见麻醉后并发症的处理原则；疼痛治疗的进展。
1.1.2 轮转安排及基本要求
拟定外科住院医师麻醉科轮转时间为1个月，具体培养方案及基本要求见表 1。
表 1 外科住院医师麻醉科轮转培养方案时间 内容 具体要求 第1天 入科培训 (1)了解麻醉科工作流程和常规
(2)初步了解麻醉科相关知识
(3)模拟人练习面罩通气、气管插管等操作第1周 亚专业观摩
(妇科、基本外科、泌尿外科)(1)进一步熟悉麻醉科工作常规
(2)跟随一线带教老师观察学习麻醉管理第2周 亚专业观摩
(骨科、血管外科、心外科)(1)初步了解复杂麻醉监护和管理
(2)跟随一线带教老师学习麻醉术前评估第3周 亚专业实践
(恢复室一线)(1)熟悉恢复室工作流程
(2)学习判断和处理患者恢复过程中的各种危急事件
(3)独立承担恢复室一线工作第4周 亚专业实践
(普通一线)(1)熟悉麻醉工作流程
(2)学习判断和管理术中麻醉及危急事件
(3)独立承担普通一线工作1.1.3 出科考核要求
外科住院医师需在以下方面考核合格，方能出科：(1) 初步掌握面罩通气、气管插管、喉罩置入等操作；(2)在上级医师监督下完成病情较轻患者的术前评估、麻醉管理、术后疼痛恢复等；(3)初步了解病情复杂患者的评估、管理、监护及疼痛治疗。
1.2 重症医学科住院医师培养方案
1.2.1 培养目标
必学：麻醉学的基本理论、基本内容和工作任务；各种麻醉(全身麻醉、椎管内麻醉、神经阻滞麻醉等)的适应证；气管插管技能及困难气道评估。
选学：麻醉术前准备；常用药物的适应证及其使用方法；麻醉意外的紧急处理；常见麻醉后并发症的处理原则；中心静脉、动脉穿刺置管操作技能及血流动力学监测原理与实践；疼痛治疗的进展。
1.2.2 轮转安排及基本要求
拟定重症医学科住院医师麻醉科轮转时间为3个月，具体培养方案及基本要求见表 2。
表 2 重症医学科住院医师麻醉科轮转培养方案时间 内容 具体要求 第1个月 第1天 入科培训 (1)了解麻醉科工作流程和常规
(2)初步了解麻醉科相关知识
(3)模拟人练习面罩通气、气管插管等操作第1周 亚专业观摩
(妇科、基本外科、泌尿外科)(1)进一步熟悉麻醉科工作常规
(2)跟随一线带教老师观察学习麻醉管理第2周 亚专业观摩
(骨科、血管外科、心外科)(1)初步了解复杂麻醉监护和管理
(2)跟随一线带教老师学习麻醉术前评估第3周 亚专业实践
(妇科、基本外科、泌尿外科)(1)练习面罩通气、气管插管、喉罩置入等操作
(2)学习独立管理简单麻醉第4周 亚专业实践
(骨科、血管外科、心外科)(1)进一步熟练并独立完成面罩通气、气管插管、喉罩置入等操作
(2)跟随一线带教老师进行术前访视，掌握病情复杂患者的术前评估第2个月 第1周 亚专业实践
(妇科)(1)独立完成面罩通气、气管插管等操作
(2)独立进行病情简单患者的麻醉管理第2周 亚专业实践
(基本外科)(1)独立完成面罩通气、气管插管等操作
(2)独立进行病情简单患者的麻醉管理第3周 亚专业实践
(泌尿外科)(1)独立完成面罩通气、气管插管等操作
(2)独立进行病情简单患者的麻醉管理第4周 亚专业实践
(急诊科)(1)初步学习掌握困难气道管理
(2)了解学习急诊患者麻醉评估、准备、诱导及管理第3个月 第1周 亚专业实践
(骨科)(1)独立完成面罩通气、气管插管、动静脉穿刺、脑电监护等操作
(2)参与及制定术后镇痛治疗计划并实施，独立进行病情复杂患者的麻醉管理第2周 亚专业实践
(血管外科)(1)独立完成面罩通气、气管插管、动静脉穿刺、脑电监护等操作
(2)独立进行病情复杂患者的麻醉管理第3周 亚专业实践
(急诊科)(1)参与急诊跟值，学习急诊手术紧急气道管理
(2)学习急诊手术危重患者麻醉管理
(3)学习急诊手术病情复杂患者危重症处理第4周 亚专业观摩
(心外科)(1)心外科麻醉三线
(2)参与学习心外科危重症患者麻醉管理1.2.3 出科考核要求
重症医学科住院医师需在以下方面考核合格，方能出科：(1)熟练掌握面罩通气、气管插管、喉罩置入等操作，初步掌握动静脉穿刺置管操作；(2) 独立完成病情较轻患者的术前评估、麻醉管理、术后疼痛管理等；(3)初步了解病情复杂患者的评估、管理、监护及疼痛治疗；(4) 了解并参与危重症患者的麻醉管理及围术期管理。
1.3 内科及耳鼻喉科住院医师培养方案
1.3.1 培养目标
必学：气管插管技术，气管插管术难易程度的判断及快速气管插管的操作方法。
1.3.2 轮转安排及基本要求
拟定内科及耳鼻喉科住院医师麻醉科轮转时间为1个月，具体培养方案及基本要求见表 3。
表 3 内科及耳鼻喉科住院医师麻醉科轮转培养方案时间 内容 具体要求 第1天 入科培训 (1)了解麻醉科工作流程和常规
(2)初步了解麻醉科的相关知识
(3)模拟人练习面罩通气、气管插管等操作第1~2周 简单气管插管练习
(妇科、基本外科、泌尿外科)(1)学习普通气管插管技术
(2)熟悉气管插管操作及流程第3~4周 复杂困难气道气管插管练习
(骨科、耳鼻喉科)(1)进一步熟练气管插管操作
(2)初步了解困难气道评估和处理
(3)学习使用可视喉镜、纤维支气管镜等高级气道设备1.3.3 出科考核要求
内科及耳鼻喉科住院医师需在以下方面考核合格，方能出科：(1)熟练掌握面罩通气、气管插管、喉罩置入等操作；(2)初步掌握困难气道评估及处理技巧；(3)初步掌握可视喉镜、纤维支气管镜等高级气道设备的使用。
1.4 急诊科住院医师培养方案
1.4.1 培养目标
必学：气管插管技术、气管插管术难易程度的判断及快速气管插管的操作方法、各种麻醉的适应证。
选学：常用麻醉药物的适应证、药物选择和使用方法；麻醉以外的紧急处理；全身麻醉、椎管内麻醉的适应证和并发症。
1.4.2 轮转安排及基本要求
拟定急诊科住院医师麻醉科轮转时间为1个月，具体培养方案及基本要求见表 4。
表 4 急诊科住院医师麻醉科轮转培养方案时间 内容 具体要求 第1天 入科培训 (1)了解麻醉科工作流程和常规
(2)初步了解麻醉科相关知识
(3)模拟人练习面罩通气、气管插管等操作第1周 亚专业观摩
(妇科、基本外科、泌尿外科)(1)进一步熟悉麻醉科工作常规
(2)跟随一线带教老师观察学习麻醉管理第2周 亚专业观摩
(骨科、血管外科、心外科)(1)初步了解复杂麻醉监护和管理
(2)跟随一线带教老师学习麻醉术前评估
(3)熟悉并学习神经阻滞麻醉
(4)学习骨科患者术中管理第3周 亚专业观摩
(胸外科、产科、急诊科)(1)初步学习掌握困难气道管理
(2)了解并学习椎管内麻醉适应证及管理
(3)了解及学习胸外科手术麻醉、双腔支气管插管的操作及管理第4周 亚专业实践
(急诊科、心外科)(1)参与急诊跟值，学习急诊紧急气道管理
(2)学习急诊手术危重患者麻醉管理
(3)学习急诊手术病情复杂患者危重症处理1.4.3 出科考核要求
急诊科住院医师需在以下方面考核合格，方能出科：(1)初步掌握面罩通气、气管插管、喉罩置入等操作；(2)初步了解病情复杂患者的评估、管理、监护及疼痛治疗；(3)了解参与危重症患者的麻醉管理及围术期管理。
2. 考核结果及学员反馈
自2021年8月起，北京协和医院麻醉科根据该培养方案对非麻醉专业住院医师进行分层管理，并根据专业特点有针对性地安排培训和“一对一”带教，根据轮转目的设置相应的出科考核试题，包括理论和技能两部分。其中理论部分满分70分，技能部分满分30分，总分超过60分认定为合格，予以出科。该方案试行以来，共培养了77名学员，包括外科住院医师54人(70.1%)、内科住院医师8人(10.4%)、重症医学科住院医师6人(7.8%)、急诊科住院医师5人(6.5%)、耳鼻喉科住院医师4人(5.2%)，培养时间1~3个月不等。
2.1 考核结果
77名学员全部完成了出科考核，成绩均达出科标准，80分以上学员占比56.2%。学员的理论考核平均分为54.9±7.0，技能考核平均分为25.2±1.7，总平均分为80.1±7.4。其中耳鼻喉科住院医师在理论考核中成绩最高(62.5±0.7)，内科住院医师在技能操作考核的成绩最高(29.0±1.2)，但组间差异无统计学意义(P＞0.05), 见表 5。
表 5 77名非麻醉专业住院医师出科考核结果(x±s)考核成绩 外科 内科 急诊科 耳鼻喉科 重症医学科 P值 技能 24.8±1.6 29.0±1.2 25.0±1.2 26.5±2.1 26.5±2.1 0.764 理论 55.4±7.3 58.2±2.1 49.2±5.3 62.5±0.7 53.7±4.9 0.453 总分 80.1±7.7 87.1±1.1 74.2±5.1 89.0±2.8 80.2±4.9 0.766 2.2 学员反馈
77名学员均接受了问卷调查，调查内容包括整体满意度、麻醉理论内容及技能操作掌握情况。92%(71/77)的学员对该培养方案满意/非常满意。在具体麻醉理论及临床相关知识学习方面，表示初步掌握“麻醉常用药物的药理作用、用法用量和不良反应”和“识别困难气道”知识的学员占比最高(70%，54/77)，其次是气管插管的理论及临床基础(69%，53/77)，见图 1。实际操作方面，共74人(96%)实际进行过气管插管操作，6人(3%)进行过动脉穿刺操作，2人(3%)进行过中心静脉穿刺置管操作，另各有1人(1%)进行过椎管内穿刺及神经阻滞操作，71人(92%)对实际操作机会满意，认为自己在操作方面得到了锻炼。
3. 非麻醉专业主治医师反馈
为更好地评价本培养方案的效果及对各专业住院医师临床工作和能力的影响，也为了进一步优化培养方案，在学员完成培训回到各科3个月后，笔者收集了学员上级主治医师的反馈意见。共有8个专科的主治医师接受了反馈调研。其中“围术期与麻醉医师沟通交流更加和谐顺畅”被认为是学员轮转后最大的改善(75%)，其次是“对患者围术期的管理知识掌握更加完善”(63%)以及“对麻醉基础支持理念了解更多”(63%)，见图 2。
4. 讨论
随着医学的不断发展，综合医院的规模不断扩大，临床学科的划分走向精细化，各专科对本专业医师的理论、技能操作的培养越来越重视，但对于其他交叉学科理论与技能的学习仍然不足。麻醉科是专业性和实践性均较强的高风险平台科室，因此麻醉科轮转学习是非麻醉专业住院医师规范化培训不可或缺的组成部分。既往针对这一轮转学习模式，有学者提出了不同问题和建议，但其中均提到了需明确轮转目标和计划并制订相应的考核标准[4-5]。笔者基于既往教学经验，在2014年版《住院医师规范化培训内容与标准(试行)》的基础上，征集了各专科的意见和建议，初步制定了非麻醉专业住院医师麻醉科培养方案，针对不同专业的学员制定相应的目标、计划以及出科考核标准，并对其进行分层管理，自2021年8月试行以来，取得了良好的反馈效果。
本培养方案在轮转和要求方面，细化到了每一周的临床安排，由“一对一”带教老师结合培养进度和临床实际安排学员的每天轮转计划，简单易行且可操作性强。出科考核内容均依据轮转目的，由高年资临床带教老师撰写，摘自实际临床案例，并经师资团队反复讨论后确定，以增强试题的合理性。
出科考核是本培养方案中非常重要的一环，麻醉学科是一门实践性强、对技能操作要求较高的学科[6-7]，因此技能培训是培养的重点，也是非麻醉专业住院医师需要切实掌握的内容。在出科考核方案中，理论考核占比70%，技能考核占比30%，通过选取典型病例，设置实际麻醉情境，让学员初步完成一次临床全身麻醉诱导插管任务。这种理论与操作相结合的考核模式，借鉴了客观结构化临床考试(objective structured clinical examination，OSCE)方法[8]，可最大程度反映学员的临床实践能力，并从侧面反映教学成果[9]。本研究中的77名学员，在不同专业、不同考核目标下，出科成绩均达到了标准，很好地完成了轮转培训任务。
分层培训不仅对不同专业的学员更有针对性，同时对带教老师也提出了更高要求。在麻醉科手术室这样特殊的环境中，带教老师的作用尤为重要。因此本方案实行了“一对一”的带教方式，该教学方式既可针对不同专业的学员进行有目的性的教学，同时增加了学员与老师之间的沟通，提高了培训效果[10-11]。本研究从学员反馈结果看，培训总体满意度高达92%。绝大部分学员(96%)实际进行了气管插管操作，并对实际操作机会满意(92%)。理论教学方面，对于麻醉学的重要部分，包括困难气道识别以及麻醉相关药理学知识，大部分学员(70%)得到了充分培训，初步掌握了麻醉学科的基础理论知识及临床相关内容，达到了培训目的。
当然，目前该培训方案仍有待完善的方面。受培训时间、地点等客观因素的限制，学员无法参与所有麻醉临床实践，包括无痛分娩、无痛胃肠镜等。而出于临床安全考虑，非麻醉专业住院医师也并未参与到危重症患者和急诊患者的麻醉管理中。因此后续计划加入基于问题的学习(problem-based learning，PBL) 形式进行模拟教学，这样既可保证临床安全，同时又最大程度模拟真实的环境和病例，给予学员自主学习和实地探索、讨论的机会，是解决客观条件限制问题的良好方法[12-13]。此外，本培养方案中仅设置了出科考核一项考核指标，未与学员入科时的水平进行比对，后续可设置入科考核指标，以更好地反映培训效果。此外，本培养方案中外科轮转时间仅1个月，《住院医师规范化培训内容与标准(2021年版)(征求意见稿)》对外科住院医师的轮转要求已改为2个月，后续轮转计划中拟作相应修改完善。
综上，住院医师规范化培训是从医学生到临床医生转变的必经之路，在这一培训过程中，麻醉学科的特殊性和重要性毋庸置疑。本研究根据不同专业住院医师需求设计的个性化培养方案，对于提高非麻醉专业住院医师培养效果具有重要价值，同时为进一步完善住院医师规范化培训体系提供了一定参考。
作者贡献：刘清扬负责罕见病信息检索和论文撰写；王少红、尚俊美负责数据核对；刘鑫、唐彦、张波负责论文最终审校。利益冲突：所有作者均声明不存在利益冲突 -
表 1 《第一批罕见病目录》的罕见病治疗药物
目录序号 疾病名称 药物通用名 美国FDA已上市的孤儿药 EMA已上市的孤儿药 中国 药品说明书批准的药物 临床急需境外新药 纳入国家医保目录并报销 1 21-羟化酶缺乏症 氢化可的松 √ √ √(甲) 4 肌萎缩侧索硬化 利鲁唑 √ √ √(乙) 依达拉奉 √ √ √ √(乙) 苯丁酸钠 √ 替扎尼定 √ √(乙) 巴氯芬 √ √(乙) 8 非典型溶血性尿毒症 依库珠单抗 √ √ √ 15 原发性肉碱缺乏症 左卡尼汀 √ √ √(乙) 16 Castleman病 司妥昔单抗 √ √ √ √ 19 先天性肾上腺发育不良 氢化可的松 √ √(甲) 22 先天性肌强直 美西律 √ √(甲) 26 Erdheim-Chester病 维莫非尼 √ 27 法布雷病 阿加糖酶α √ √ √ √(乙) 阿加糖酶β √ √ √ 28 家族性地中海热 秋水仙碱 √ √(甲) 31 戈谢病 麦格司他 √ 艾格司他 √ √ √ √ 伊米苷酶 √ √ 维拉苷酶α √ √ √ √ 32 全身型重症肌无力 依库珠单抗 √ √ 溴吡斯的明 √ √(甲) 新斯的明 √ √(甲) 人免疫球蛋白 √ 35 糖原累积病(Ⅰ、Ⅱ型) 阿糖苷酶α √ √ √ 麦格司他 √ 36 血友病 重组人凝血因子Ⅶa √ √ √(乙) 重组人凝血因子Ⅸ √ √ √ √(乙) 去氨加压素 √ √ √(甲) 艾美赛珠单抗 √ √ 重组人凝血因子Ⅷ √ √(乙) 人凝血酶原复合物 √ √(乙) 艾诺凝血素α √ 37 肝豆状核变性 锌制剂 √ √ √ 青霉胺 √ √(甲) 二巯丁二酸 √ √(甲) 38 遗传性血管性水肿 艾替班特 √ √ √ √ √(乙) 达那唑 √ √(乙) 拉那利尤单抗 √ √ √(乙) 46 纯合子家族性高胆固醇血症 依洛尤单抗 √ √ √(乙) 瑞舒伐他汀 √ √ √(乙) 阿利西尤单抗 √ 辛伐他汀 √ √(甲) 阿托伐他汀 √ √(乙) 依折麦布 √ √(乙) 47 亨廷顿舞蹈症 丁苯那嗪 √ √ √ 氘丁苯那嗪 √ √ √ √(乙) 49 高苯丙氨酸血症 沙丙蝶呤 √ √ √ 51 低磷性佝偻病 布罗索尤单抗 √ √ √ √ 骨化三醇 √ 52 特发性心肌病 无水乙醇 √ 伊伐布雷定 √ √(乙) 氯苯唑酸 √ √ √ √(乙) 53 特发性低促性腺激素性性腺 重组人促黄体激素α √ 功能减退症 重组人促卵泡激素 √ 绒促性素 √ √(甲) 戈那瑞林 √ √(乙) 54 特发性肺动脉高压 曲前列尼尔 √ √ √ √(乙) 波生坦 √ √ √ √(乙) 安立生坦 √ √ √ √(乙) 伊洛前列素 √ √ √ 他达拉非 √ 西地那非 √ √ √ √ 马昔腾坦 √ √ √ √(乙) 司来帕格 √ √ √ √(乙) 利奥西呱 √ √ √ √(乙) 一氧化氮 √ √ √ 贝前列素钠 √ √ 55 特发性肺纤维化 吡非尼酮 √ √ √ √(乙) 尼达尼布 √ √ √ √(乙) 57 先天性胆汁酸合成障碍 胆酸(熊去氧胆酸) √ √ √(甲) 59 卡尔曼综合征 重组人促黄体激素α √ 重组人促卵泡激素 √ 绒促性素 √ √(甲) 戈那瑞林 √ √(乙) 64 淋巴管肌瘤病 依维莫司 √ 西罗莫司 √ √ 73 黏多糖贮积症 拉罗尼酶 √ √ √ √ 艾度硫酸酯酶β √ √ √ 依洛硫酸酯酶α √ √ √ 74 多灶性运动神经病 人免疫球蛋白 √ √ 76 多发性硬化 巴氯芬 √ √ √(乙) 氨吡啶 √ √ √ √(乙) 重组人干扰素β1b √ √ 重组人干扰素β1a √ √ 米托蒽醌 √ √(乙) 西尼莫德 √ √(乙) 芬戈莫德 √ √ √(乙) 特立氟胺 √ √(乙) 富马酸二甲酯 √ √ √(乙) 替扎尼定 √ √(乙) 奥法妥木单抗 √ √(乙) 80 新生儿糖尿病 格列本脲 √ √ √(甲) 重组人胰岛素 √ √(甲) 81 视神经脊髓炎 依库珠单抗 √ √ 萨特利珠单抗 √ √ 伊奈利珠单抗 √ √ √ 82 尼曼匹克病 麦格司他 √ √ √(乙) 84 Noonan综合征 重组人生长激素 √ √ 85 鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症 苯丁酸钠 √ √ √ 87 帕金森病(青年型、早发型) 罗替高汀 √ 雷沙吉兰 √ √(乙) 司来吉兰 √ √(乙) 左旋多巴 √ √(甲) 屈昔多巴 √ √(乙) 恩他卡朋双多巴 √ √(乙) 卡左双多巴 √ √(乙) 卡比多巴 √ √(乙) 多巴丝肼 √ √(甲) 金刚烷胺 √ √(甲) 罗匹尼罗 √ √(乙) 吡贝地尔 √ √(乙) 普拉克索 √ √(乙) 苯海索 √ √(甲) 88 阵发性睡眠性血红蛋白尿 依库珠单抗 √ √ √ 90 苯丙酮尿症 沙丙蝶呤 √ √ 93 Prader-Willi综合征 重组人生长激素 √ √ 94 原发性联合免疫缺陷 人免疫球蛋白 √ 95 原发性遗传性肌张力不全 A型肉毒毒素 √ 96 原发性轻链型淀粉样变 达雷妥尤单抗 √ √ 101 肺囊性纤维化 氨曲南 √ 甘露醇 √ √(甲) 多黏菌素E √ 妥布霉素 √ √ √(乙) 左氧氟沙星 √ √(甲/乙) 104 重症先天性粒细胞缺乏症 非格司亭 √ 106 镰刀型细胞贫血病 L-谷氨酰胺 √ 羟基脲 √ √(甲) 去铁酮 √ 108 谷固醇血症 依折麦布 √ √(乙) 110 脊髓性肌萎缩症 诺西那生 √ √ √ √ √(乙) 利司扑兰 √ √ √ √(乙) 112 系统性硬化症 托珠单抗 √ 尼达尼布 √ √ √ √(乙) 波生坦 √ 113 四氢生物蝶呤缺乏症 沙丙蝶呤 √ √ √ 114 结节性硬化症 依维莫司 √ √ √ √(乙) 西罗莫司 √ √ 115 原发性酪氨酸血症 尼替西农 √ √ √ 118 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 艾曲泊帕乙醇胺 √ √ 119 X-连锁无丙种球蛋白血症 人免疫球蛋白 √ 合计 116种药物覆盖53种罕见病 74种药物覆盖44种罕见病 36种药物覆盖26种罕见病 93种药物覆盖43种罕见病 22种药物覆盖16种罕见病 69种药物覆盖29种罕见病 注：目录序号为《第一批罕见病目录》中的疾病序号；FDA：食品药品监督管理局；EMA：欧洲药品管理局；甲：医保甲类；乙：医保乙类 
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表 2 2019—2022年国家医保目录新增《第一批罕见病目录》的罕见病药物
年份 罕见病药物种类 罕见病药物通用名(剂型) 2019 3 艾曲泊帕乙醇胺(片)、波生坦(片、分散片)、麦格司他(胶囊) 2020 4 安立生坦(片)、尼达尼布(软胶囊)、氘丁苯那嗪(片)、依达拉奉氯化钠(注射液) 2021 7 诺西那生(注射液)、氨吡啶(缓释片)、阿加糖酶α(注射用浓溶液)、(注射用)重组人凝血因子Ⅸ、艾替班特(注射液)，依洛尤单抗(注射液)，氯苯唑酸(软胶囊) 2022 4 利司扑兰(口服溶液用散)、伊奈利珠单抗(注射液)、利鲁唑(口服混悬液)、曲前列尼尔(注射液)
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