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摘要: 先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)主要指心脏及大血管的局部解剖结构异常, 具有高致残性和高致死性, 是严重威胁人类健康的全球性心血管疾病。超声检查是目前临床上筛查、诊断CHD重要的无创诊断技术, 可在妊娠18~22周行胎儿心脏超声筛查, 并在合适孕周进行随诊。目前常用的超声检查方法包括二维灰阶显像、彩色多普勒血流显像及频谱多普勒超声心动图。时间-空间相关成像技术是在二维超声基础上建立的新技术, 具有多种成像模式, 可实现对心脏解剖结构显示和CHD诊断。规范的胎儿心脏超声检查及专业的超声结果解读可提高CHD的产前诊断质量, 给予孕妇合理的产前咨询和产科管理, 降低致死性CHD胎儿的出生, 提高CHD患儿的生命质量, 具有重要的临床价值和深远的社会意义。
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关键词:
- 先天性心脏病 /
- 胎儿心脏超声 /
- 预后 /
- 时间-空间相关成像技术
Abstract: Congenital heart diseases (CHD) are a kind of defects of the heart and great vessels, which have high disabilities and high mortalities and are a serious threat to human health. Fetal echocardiography is a crucial noninvasive technique to screen and diagnose CHD. Fetal echocardiography can be started at the 18-22 gestational week, and be periodically reviewed during the gestation. Now fetal echocardiography examination includes two-dimensional, color Doppler and spectral Doppler imaging. Spatio-temporal image correlation (STIC) is an advanced technique based on two-dimensional echocardiography and has multiple imaging models. STIC technique shows cardiovascular spatial relations and morphologies for the diagnosis of CHD. Standardized fetal echocardiography and professional explanation are very important and helpful to provide optimal consultation and clinical management, to avoid the loss of operative opportunity due to delayed diagnosis, to decrease the birth of infants with fatal CHD, which has clinical value and social meaning. -
经过一天烈日的炙烤，住院部外面的地表温度已经高达40 ℃，进进出出需要加强监护的患者还在不断增加，面对监护室内堆积如山的病患，大家的心情已经烦躁不安。高速周转的病房似乎又经历了一波“大洗牌”，病床上躺着不同的面孔，交班正仔细且有序地进行着。“号外……又有新病人要从急诊科转入，目前鼻导管10 L/min吸氧中，呼吸困难，需要重新评估插管指征......”值班护士小罗一边接听着电话，一边冲大家喊道。此刻空气仿佛凝住了一般，最尴尬的事情莫过如此——在交班时要来病人。“大家先交班，速战速决，准备收病人......”作为今天当值的高年资主治医师，我立刻说道。
伴随着转运车的声音，病人送来了，大家立刻围了上去，按照平时标准动作过床、吸氧、完成心电监护连接。我走到病床边，那是一位白发苍苍、胸前皮下还隐约有一枚“勋章”的爷爷，一看心电监护，我本能地反应那枚东西应该是心脏永久起搏器。为了判断病人意识及症状，我拍了拍老人肩膀，问道：“爷爷，您知道这是在哪儿吗？”老人没有回答，但是眼睛在不停地转动，嘴巴似乎要表达什么，带着一点儿北方口音，但听得不太清楚。我瞬时像明白了什么，于是俯下身去对着他的耳朵大声喊道：“爷爷，您知道这是在哪儿吗？您是不是听得不太清楚？”老人摇了摇头，又点了点头。
此时，我身旁一位经验丰富的“老医生”冲我扬了扬手中的听诊器听筒，我第一反应是她要听诊，于是连忙说道：“我来吧。”但她却直接把听头给爷爷戴上了，并对着听筒大声说道：“老爷子，这样能听清吗？”老人喃喃地回答：“听清了，听清了……”慢慢地，他紧崩的神情似乎也逐渐舒展开来。经过一系列问诊和针对性的处理后，爷爷慢慢睡着了。
病人急性呼吸窘迫的病因尚未完全明确，依然有病情随时加重的危险，依照惯例，我们立即联系家属了解老人的病史并进行谈话签字。通过与家属充分沟通，我们了解到了爷爷的慢性病史以及本次发病的诱因，还得知爷爷听力不好，这几天辗转各大医院，一直没休息好，病情也越来越重了。好在经过我们悉心的治疗和照顾，两周后爷爷终于出院了！
门诊复诊时，我看到爷爷耳朵上多了一副助听器，便打趣道：“爷爷，现在声音清楚多了吧？”爷爷笑着回答：“这玩意儿还是没有你们给我戴的东西听得清楚。”我和家属听完都哈哈大笑起来……
后记
听诊器的发明已有近200年的历史，其除了可以帮助医生完成重要的听诊检查外，在某些情况下还可以成为与病人沟通的桥梁。从法国医生雷奈克为了诊治患者，第一次提出“听诊器”的概念，到吴孟超院士在冬天查房时先用双手捂热听诊器再为患者听诊，再到为了能让患者听清楚，发现听诊器的新用途……不同听诊器的故事中，有不同的主人公以及不同的场景，但伴随的都是那份来自医生的爱，那份给予患者温暖的爱。病人与医生之间的第一步，是沟通，是了解，但病人在任何时候和任何状态下，都一定是需要帮助的那个人。任何人在面对身体的病痛时，或是因为没有足够专业的知识，或是因为疾病带来的切肤之痛，无论是酸胀、麻木、疼痛、无力，还是其他任何一种异样的感觉，都会让其内心产生对于异常表现的无限猜测以及随之而来的焦虑、恐慌。初入医学院时的我，心里想的只是如何掌握高精尖的各种医学技术，如何把病看好。进入医院工作多年以后，特别是在经历新型冠状病毒感染疫情后，我深切地体会到，不管医生的技术有多精湛，医疗水平有多高超，医生的关怀和援助永远都是病人最坚实的情感堡垒。治病一定是依靠科学，但让病人感觉到舒服却更需要医生对于患者那颗帮助的心。从医和患这层关系构建起来的那一刻起，他们就不该是对立的，而是共生的，更是共情的，感同身受、同气连枝才是医治疾病的起点，更是每一个合格医生毕生追求的终点。
临床医生正如其名字一样，需要站在床边仔细观察病人。观察的目的除正确诊断病情外，更重要的是察觉病人最需要的帮助是什么。故事中的老人一直处于听不清周围声音的状态，这时候病人可能会感到恐惧与烦躁，甚至会导致病情恶化，而一次仔细的观察就能够使问题迎刃而解。一个小小的听诊器，以及听诊器带来的这份“逆向思维”，彰显的不仅是一种临床采集病史的技巧，更是医生把心打开，试图去侧耳倾听病人诉说的耐心，以及尽其所能去关爱病人的慈悲。
因此，听诊器的故事，讲述的不是一种疾病的诊断，更不是一个病例的转归，听诊器联通的亦非症状与诊断，心跳与鼓膜，而是受伤的心和呵护的手，告诉我你哪里不舒服，我一定会想办法听到你的诉说，也一定会陪着你直到疾病消散。把痛苦告诉我，把希望传给你，这才是听诊器的真正意义所在，才是医生和病人最正确的相处方式。一如美国医生特鲁多对医生这个职业的经典描述——有时是治愈，常常是帮助，总是去安慰！
作者贡献: 孟红负责文章撰写及修订; 王剑鹏负责文章审校。利益冲突: 无 -
表 1 胎儿CHD超声检查需关注和评估的重点
CHD种类 关注和评估的重点 全肺静脉异位引流 回流入左心房的肺静脉数目; 左心房与降主动脉之间距离有无增宽; 三血管气管切面肺动脉左侧有无异常血管; 有无异常血管汇入冠状静脉窦、上腔静脉、肝静脉或门静脉; 肺静脉干的异常回流部位有无血流汇聚(即梗阻); 尽可能评估肺静脉有无狭窄 ASD/VSD 房间隔下部、室间隔上部有无回声中断; 如存在VSD, 其缺损大小; 房室瓣膜是否仍具有两组房室瓣环或形成完全共同的房室瓣膜, 尽可能鉴别ASD/VSD分型(完全型、过渡型、部分型); 共同房室瓣前共瓣腱索附着位置(室缺残端、右心室), 房室瓣膜发育情况及反流程度 肺动脉瓣狭窄/ 法洛四联症/ 肺动脉闭锁/ 肺动脉狭窄 室间隔连续性, 有无合并VSD, 如合并VSD, 其缺损大小, 与主动脉的关系, 主动脉骑跨率; 肺动脉瓣叶增厚情况, 狭窄程度, 甚至闭锁, 有无合并反流及其程度; 肺动脉瓣环发育情况(瓣环直径及Z值); 肺动脉发育情况, 主肺动脉及左右肺动脉内径及Z值; 右心室发育情况, 比较右心室与左心室各径线; 三尖瓣发育情况, 瓣环直径及Z值, 瓣叶情况, 有无增厚, 三尖瓣反流程度; 警惕威廉斯氏综合征 主动脉缩窄 室间隔连续性, 有无合并VSD; 如合并VSD, 其缺损大小, 与主动脉的关系; 主动脉根部发育情况, 主动脉瓣环直径及Z值, 升主动脉内径及Z值; 主动脉横弓部内径及Z值; 降主动脉峡部内径及Z值; 降主动脉走形, 有无迂曲, 分支动脉分布间距; 峡部血流有无反向或舒张期延迟; 需重点排除有无导致左心室流出道容量减少的因素(如卵圆孔开放受限、VSD、左上腔静脉/主动脉瓣畸形、左心发育不良、右心室双出口等) 主动脉弓离断 需特别关注主动脉弓离断的部位; 鉴别主动脉弓离断的类型(A型: 位于左锁骨下动脉远端; B型: 左颈总动脉与左锁骨下动脉之间; C型: 无名动脉与左颈总动脉之间); 其他观察重点同主动脉缩窄; B型弓离断需警惕特纳综合征 完全型大动脉转位 室间隔的连续性, 有无合并VSD; 如合并VSD, 其缺损大小; 主动脉与肺动脉的空间位置及关系, 有无正常的螺旋关系, 或异常平行排列; 心室与动脉的连接关系; 主动脉瓣及肺动脉瓣瓣叶情况, 有无明显狭窄或反流, 瓣下有无异常结构, 瓣环发育情况(瓣环直径及Z值); 肺动脉发育情况, 主肺动脉及左右肺动脉内径及Z值 右心室双出口 室间隔的连续性, 有无合并VSD; 如合并VSD, 缺损大小; 主动脉与肺动脉的空间位置及关系; 心室与动脉的连接关系, 缺损与动脉的关系, VSD是否位于动脉下或远离动脉, 修补VSD能否重建左心室与主动脉的连接, 或通过建立左心室肺动脉内隧道及动脉调转手术; 其他观察重点同完全性大动脉 CHD: 先天性心脏病; ASD: 房间隔缺损; VSD: 室间隔缺损 
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表 2 我国CHD患儿的预后情况[11]
CHD种类 预后情况定义 备注 小的VSD(特别是膜周部或肌部)、小的ASD、轻度肺动脉狭窄、轻度弓缩窄; 胎儿期特有的孕期异常, 包括动脉导管提前收缩、卵圆孔开放受限或早闭 出生时或生后数日无血流动力学不稳定的危险因素 建议胎儿出生后定期复查随诊 绝大多数CHD, 包括但不限于ASD/VSD、动脉导管未闭、心内膜垫缺损、主动脉瓣下隔膜、功能改变不明显的主动脉瓣二瓣化畸形、较轻的三尖瓣下移畸形、肺动脉狭窄、法洛四联症(肺动脉及瓣环发育较好)、冠状动脉瘘及异常起源、主动脉缩窄/离断, 完全/部分型肺静脉异位引流、完全型大动脉转位、多数右心室双出口等 出生后需介入或外科治疗, 一般单次手术可取得根治效果, 对患儿生活质量和预期寿命无明显影响 需同时考虑合并遗传性疾病及心外畸形对生活质量和预期寿命的影响 瓣膜发育较差的完全型心内膜垫缺损、较重的三尖瓣下移畸形、肺动脉及瓣环发育较差的法洛四联症、肺动脉闭锁、肺动脉瓣缺如、二尖瓣发育异常(瓣上隔膜除外)、主动脉瓣病变、共同动脉干、合并瓣膜病变的完全型大动脉转位及右心室双出口、矫正型大动脉转位等 出生后需介入或外科治疗, 可能需多次手术获得根治效果 部分复杂畸形如大动脉转位、右心室双出口及矫正型大动脉转位等, 往往合并其他畸形, 其治疗效果一般由合并的畸形决定 合并一侧心室发育不良, 单心室、严重的三尖瓣下移畸形或缺如、部分4型肺动脉闭锁、一侧房室瓣发育不良或闭锁、主动脉瓣环发育不良、室间隔发育不良、部分难以建立内隧道连接的右心室双出口 不能手术根治, 只能做功能矫正手术, 影响预期寿命和生活质量 功能矫正手术包括右心旁路术、体肺分流术、肺动脉环缩术等, 通过改善紫绀、减少心脏负荷、防止肺血管病变加重等, 改善患者生活质量和预期寿命 左心发育不良(房间隔完整型)、合并左右肺动脉未发育或严重的肺静脉狭窄、由心脏结构性病变或心肌病变引发的心室功能减低 预后不良的CHD(手术难度极大、需心脏移植或不能手术) CHD、VSD、ASD: 同表 1
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