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Kagami-Ogata综合征早产儿一例

全美盈 孙之星 姜静婧 蒋宇林 李正红

全美盈, 孙之星, 姜静婧, 蒋宇林, 李正红. Kagami-Ogata综合征早产儿一例[J]. 协和医学杂志, 2023, 14(5): 1072-1075. doi: 10.12290/xhyxzz.2023-0073
引用本文: 全美盈, 孙之星, 姜静婧, 蒋宇林, 李正红. Kagami-Ogata综合征早产儿一例[J]. 协和医学杂志, 2023, 14(5): 1072-1075. doi: 10.12290/xhyxzz.2023-0073
QUAN Meiying, SUN Zhixing, JIANG Jingjing, JIANG Yulin, LI Zhenghong. A Case Report of Preterm Infant with Kagami-Ogata Syndrome[J]. Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital, 2023, 14(5): 1072-1075. doi: 10.12290/xhyxzz.2023-0073
Citation: QUAN Meiying, SUN Zhixing, JIANG Jingjing, JIANG Yulin, LI Zhenghong. A Case Report of Preterm Infant with Kagami-Ogata Syndrome[J]. Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital, 2023, 14(5): 1072-1075. doi: 10.12290/xhyxzz.2023-0073

Kagami-Ogata综合征早产儿一例

doi: 10.12290/xhyxzz.2023-0073
基金项目: 

中央高水平医院临床科研专项 2022-PUMCH-A-226

详细信息
    通讯作者:

    李正红, E-mail: worldlizhengh@outlook.com

  • 中图分类号: R722.6;R596

A Case Report of Preterm Infant with Kagami-Ogata Syndrome

Funds: 

National High Level Hospital Clinical Reserch Funding 2022-PUMCH-A-226

More Information
  • 摘要: 本文报道Kagami-Ogata综合征早产儿1例。该患儿胎龄30周, 产前超声提示羊水过多, 胎儿双顶径及腹围偏大, 侧脑室、双肾盂及多处肠管增宽。出生后查体可见下颌小, 鼻梁塌, 鼻孔上翻, 胸廓呈"窄钟形", 腹壁可见腹直肌分离及肠型; 胸部X线片见肋骨呈"衣架征"; 超声示双侧脑室增宽, 双肾积水, 隐睾; 甲状腺功能检查提示先天性甲状腺功能减退。出生后第6天获得产前羊水穿刺结果, 发现在已知的基因组印记区域14q32.2存在母源大小约为268.2 kb的微缺失。根据产前羊水穿刺结果及患儿出生后临床表现确诊为Kagami-Ogata综合征。予以呼吸机辅助通气、营养支持、抗感染等针对性治疗后, 患儿病情无明显好转, 最终家属放弃治疗。本文总结该患儿的诊疗经过并结合文献复习, 以期提升临床医生对该病的认知。
    作者贡献:全美盈负责论文撰写;孙之星、姜静婧、蒋宇林负责提供专业指导并提出修改意见;李正红负责论文修订。
    利益冲突:所有作者均声明不存在利益冲突
    注:本研究发表已获得患儿家属同意。
  • 图  1  新生儿外观

    图  2  患儿胸部X线片示肋骨短小,呈特征性“衣架征”

    图  3  产前羊水穿刺示患儿14q32.2染色体存在268.2 kb的微缺失,缺失片段包含DLK1基因(OMIM: 176290)以及MEG3(OMIM: 605636) 和BEGAIN(OMIM: 618597)部分基因

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出版历程
  • 收稿日期:  2023-02-12
  • 录用日期:  2023-03-10
  • 刊出日期:  2023-09-30

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