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19例儿童白塞病样8号染色体三体临床特征分析

赵婉雯 刘海梅 张天誉 杨思睿 孙利 宋红梅

赵婉雯, 刘海梅, 张天誉, 杨思睿, 孙利, 宋红梅. 19例儿童白塞病样8号染色体三体临床特征分析[J]. 协和医学杂志, 2023, 14(2): 299-305. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0683
引用本文: 赵婉雯, 刘海梅, 张天誉, 杨思睿, 孙利, 宋红梅. 19例儿童白塞病样8号染色体三体临床特征分析[J]. 协和医学杂志, 2023, 14(2): 299-305. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0683
ZHAO Wanwen, LIU Haimei, ZHANG Tianyu, YANG Sirui, SUN Li, SONG Hongmei. Clinical Features of Childhood Behçet 's Disease Like Trisomy 8: A Summary of 19 Cases[J]. Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital, 2023, 14(2): 299-305. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0683
Citation: ZHAO Wanwen, LIU Haimei, ZHANG Tianyu, YANG Sirui, SUN Li, SONG Hongmei. Clinical Features of Childhood Behçet 's Disease Like Trisomy 8: A Summary of 19 Cases[J]. Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital, 2023, 14(2): 299-305. doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0683

19例儿童白塞病样8号染色体三体临床特征分析

doi: 10.12290/xhyxzz.2022-0683
基金项目: 

吉林省财政厅卫生人才专项基金 3D5214507428

详细信息
    通讯作者:

    杨思睿, E-mail: sryang@jlu.edu.cn

    孙利, E-mail: lillysun@263.net

    宋红梅, E-mail: songhm1021@126.com

    赵婉雯、刘海梅、张天誉对本文同等贡献

    赵婉雯、刘海梅、张天誉对本文同等贡献

    赵婉雯、刘海梅、张天誉对本文同等贡献

  • 中图分类号: R725.1

Clinical Features of Childhood Behçet 's Disease Like Trisomy 8: A Summary of 19 Cases

Funds: 

Department of Finance of Jilin Province, Special Fund for Medical Professionals 3D5214507428

More Information
  • 摘要:   目的  结合文献报道, 对多中心诊治的白塞病样8号染色体三体(Behçet's disease like trisomy 8, T8-BD)患儿的临床特征进行总结, 以提升临床医生对该病的认识与处理能力。  方法  回顾性收集2016年1月至2022年6月吉林大学第一医院、复旦大学附属儿科医院、中国医学科学院北京协和医院住院治疗及中英文文献库中检索的T8-BD患儿的临床资料, 对其一般资料、症状与体征、辅助检查结果、治疗及预后情况进行归纳、总结。  结果  共纳入吉林大学第一医院、复旦大学附属儿科医院、中国医学科学院北京协和医院住院治疗的T8-BD患儿6例、10篇文献中的T8-BD患儿13例。19例T8-BD患儿中, 男童4例(21.1%), 女童15例(78.9%); 中位起病年龄为8岁(范围: 0~16岁); 主要临床表现为口腔溃疡(94.7%), 外阴溃疡(57.9%), 发热(57.9%, 其中4例有周期热样表现); 合并恶性血液病14例(73.7%), 消化道病变9例(47.4%), 皮肤病变7例(36.8%), 脑脊液压力升高1例(5.3%)。发育异常7例(36.8%), 其中发育迟缓5例, 褶纹深3例, 关节畸形3例, 特殊面容1例, 智力障碍1例, 胼胝体发育不全1例。辅助检查示血细胞减少11例(57.9%); C反应蛋白升高11例(57.9%), 红细胞沉降率升高9例(47.4%)。治疗方面, 糖皮质激素治疗11例(57.9%), 传统免疫抑制剂治疗9例(47.4%), 生物制剂治疗6例(31.6%), 造血干细胞移植6例(31.6%), 化学药物治疗3例(15.8%)。预后方面, 死亡4例(21.1%), 均为合并恶性血液病者。  结论  T8-BD患儿以女童多见, 常见的临床症状为口腔溃疡、外阴溃疡、发热, 可合并消化道病变、皮肤病变、恶性血液病、发育异常, 但亦有部分患儿起病时伴有其他不典型表现, 临床医生应注意识别。整体来看, T8-BD患儿预后尚可, 但合并恶性血液病者对免疫抑制治疗反应差, 死亡风险增高。
    作者贡献:赵婉雯、刘海梅、张天誉负责收集临床资料、初步分析资料,完成初稿撰写;杨思睿、孙利、宋红梅负责审阅、分析临床资料,稿件审校、修订。
    利益冲突:所有作者均声明不存在利益冲突
  • 图  1  1例T8-BD患儿(病例4)染色体核型分析图

    T8:8号染色体三体;BD:白塞病

    图  2  病例1双手大体观

    A. 双手屈曲畸形;B. 双手掌纹深

    表  1  19例T8-BD患儿临床特征

    指标 1* 2* 3* 4* 5* 6* 7[5] 8[6] 9[7] 10[8] 11[8] 12[8] 13[9] 14[10] 15[11] 16[12] 17[13] 18[13] 19[14]
    一般情况
      性别
      起病年龄(岁) 14 7 12 11 15 8 10 4 4 6 6 0 11 16 5 14 5 14 4
      诊断BD时年龄(岁) 15 13 13 13 15 13 14 4 6 6 6 1.5 18 16 11 14 13 14 -
      诊断T8时年龄(岁) 15 13 14 13 15 13 14 4 7 6 6 1.5 18 16 11 14 11 14 -
      合并恶性血液病 N N AML AA MDS、AA MDS MDS MDS AML MDS MDS MDS MDS MDS MDS AML N N N
      诊断恶性血液病时年龄(岁) - - 14 7 14 13 14 4 7 6 6 3 18 15 11 15 - - -
    症状及体征
      口腔溃疡 Y Y Y Y Y N Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y Y
      外阴溃疡 Y Y Y Y Y N Y N N N N N Y Y Y Y N Y N
      皮肤病变 银屑病 脱屑样皮损 N N N N N 结节性红斑 N N N 下肢溃疡 N 具体不详 N N 结节性红斑 N 结节性红斑
      发热 N Y N N Y Y N Y N Y Y Y Y N Y Y N N Y
      周期热 N Y N N Y N N Y N N N N N N Y N N N N
      眼部病变 N N N N N N - N N - - - - N N N N N Y
      消化道病变及位置 - - 溃疡,回盲部 - - 炎症,左半结肠 - 溃疡、横结肠、升结肠 溃疡,回盲部和乙状结肠之间 溃疡,上消化道 溃疡,食管 溃疡,上消化道 溃疡,盲肠 - - 溃疡,回盲部 - - N
      关节炎/ 关节痛 N N N N N N - - - - - - Y N Y - - - Y
      血管病变 N N 门静脉血栓 N N N - N - - - - - N N 门静脉、脾静脉血栓 N - -
      神经系统 N N Y N N N - N - - - - - - N N - - -
      肾脏病变 N N N N N N - - - - - - - - N - N - -
    发育异常
      特殊面容 N N N - - - - - - - - - - - - - Y - -
      发育迟缓 N N N - - - - - - Y Y Y - - - - Y Y -
      智力障碍 N N N - - - - - - - - - - - - - N Y -
      关节畸形 Y N N - - - - - - - - - - - - - Y Y -
      褶纹深 Y N N - - - - - - - - - - - Y - Y - -
      胼胝体发育不全 N N N - - - - - - - - - - - - - Y - -
    辅助检查
      血细胞减少 N N N Y Y Y Y Y Y Y Y Y N Y N N N N Y
      炎症指标   CRP↑ESR↑   CRP↑ESR↑   CRP↑ESR↑   CRP↑ESR↑   CRP↑ESR↑   CRP↑ESR↑   - CRP↑ - - - - CRP↑   -   CRP↑ESR↑ CRP↑ESR↑ - CRP↑ ESR↑
      免疫球蛋白   IgM↑   正常   正常   正常   IgG↑IgA↑   正常   - 正常 - - - - 正常   -   IgE↑ - 正常 - -
      补体 C4↑ C3↑ 正常 - - - - - - - - - - - 正常 - - - -
      抗核抗体 阴性 均质型、核点型 颗粒型、胞浆颗粒型 阴性 阴性 阴性 - 阴性 - - - 阴性 阴性 - 阴性 阴性 - - 阴性
    治疗及预后
      免疫抑制剂 TNFi TNFi GC、TNFi、MTX GC GC、CsA、沙利度胺 GC、CsA 沙利度胺、Tac - Tac、MTX、CsA GC GC、TNFi GC TNFi、MTX GC、CsA - GC、TNFi、MTX GC - GC、CsA、AZA
      血液病治疗 化学药物治疗 - - - - HSCT HSCT、化学药物治疗 HSCT HSCT HSCT HSCT 司坦唑醇、雄激素 - 化学药物治疗
      是否死亡
    T8、BD:同图 1;AML:急性髓系白血病;AA:再生障碍性贫血;MDS:骨髓异常增生综合征;CRP:C反应蛋白,ESR:红细胞沉降率;TNFi:肿瘤坏死因子拮抗剂;GC:糖皮质激素;MTX:甲氨蝶呤;Tac:他克莫司;CsA:环孢素A;AZA:硫唑嘌呤;HSCT:造血干细胞移植;*本文报道病例;“-”:未提及;“↑”表示“升高”;Y表示“有”;N表示“无”
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出版历程
  • 收稿日期:  2022-11-30
  • 录用日期:  2023-02-28
  • 刊出日期:  2023-03-30

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