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中国罕见病领域新进展(2020—2021)

何山 高仕奇 何欣悦 刘鹏 金晔 李相言 朱以诚 陈丽萌 朱卫国 张抒扬

何山, 高仕奇, 何欣悦, 刘鹏, 金晔, 李相言, 朱以诚, 陈丽萌, 朱卫国, 张抒扬. 中国罕见病领域新进展(2020—2021)[J]. 协和医学杂志, 2022, 13(1): 39-45. doi: 10.12290/xhyxzz.2021-0248
引用本文: 何山, 高仕奇, 何欣悦, 刘鹏, 金晔, 李相言, 朱以诚, 陈丽萌, 朱卫国, 张抒扬. 中国罕见病领域新进展(2020—2021)[J]. 协和医学杂志, 2022, 13(1): 39-45. doi: 10.12290/xhyxzz.2021-0248
HE Shan, GAO Shiqi, HE Xinyue, LIU Peng, JIN Ye, LI Xiangyan, ZHU Yicheng, CHEN Limeng, ZHU Weiguo, ZHANG Shuyang. Advances in Rare Diseases in China (2020—2021)[J]. Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital, 2022, 13(1): 39-45. doi: 10.12290/xhyxzz.2021-0248
Citation: HE Shan, GAO Shiqi, HE Xinyue, LIU Peng, JIN Ye, LI Xiangyan, ZHU Yicheng, CHEN Limeng, ZHU Weiguo, ZHANG Shuyang. Advances in Rare Diseases in China (2020—2021)[J]. Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital, 2022, 13(1): 39-45. doi: 10.12290/xhyxzz.2021-0248

中国罕见病领域新进展(2020—2021)

doi: 10.12290/xhyxzz.2021-0248
基金项目: 

国家重点研发计划 2016Yfc0901501

国家重点研发计划 2016Yfc0905102

详细信息
    通讯作者:

    张抒扬,E-mail:shuyangzhang103@163.com

  • 中图分类号: R-1

Advances in Rare Diseases in China (2020—2021)

Funds: 

National Key R&D Program of China 2016Yfc0901501

National Key R&D Program of China 2016Yfc0905102

More Information
  • 摘要: 2020—2021年, 我国罕见病领域取得突出进展。罕见病相关政策方面, 国家层面已建立罕见病国家重点实验室, 并筹建国家罕见病质控中心, 对罕见病药物实行零关税; 地方层面不断扩大纳入医保的罕见病范围。罕见病用药方面, 共14种罕见病药物被纳入医保, 13种罕见病药物在国内获批上市, 并有多种罕见病用药被纳入优先审评或临床试验默示许可。罕见病患者登记与流行病学研究方面, 我国已启用国家罕见病注册系统, 并建立罕见病患者登记制度; 首个重症肌无力流行病学调查结果公布, 溶酶体贮积症筛查项目启动, 首个软骨发育不全队列研究正式启动。在官方政策和渠道之外, 罕见病患者组织和信息平台均发挥重要补充作用。
    作者贡献:何山负责撰写初稿、修订论文;高仕奇、何欣悦负责查阅文献、修订论文;刘鹏、金晔、李相言、朱以诚、陈丽萌、朱卫国提出修改意见;张抒扬提出选题思路、指导论文书写并终审校对。
    利益冲突:所有作者均声明不存在利益冲突
  • 表  1  2020—2021年中国国家医保药品目录中新增的罕见病用药[10-11]

    罕见病名称 罕见病目录序号 药品名称 调入方式 备注
    2020年
        特发性肺动脉高压 54 安立生坦片 直接调入 32 mg/片(分散片),限3~12岁特发性或先天性肺动脉高压患者
      多发性硬化症 76 西尼莫德片 谈判调入 限成人复发性多发性硬化症患者
       盐酸芬戈莫德胶囊 谈判调入 限10岁及以上复发型多发性硬化症患者
      特发性肺纤维化 55 乙磺酸尼达/尼布软胶囊 谈判调入 限特发性肺纤维化或系统性硬化症相关间质性肺疾病患者
      系统性硬化症 112 乙磺酸尼达/尼布软胶囊 谈判调入 限特发性肺纤维化或系统性硬化症相关间质性肺疾病患者
      亨廷顿舞蹈症 47 氘丁苯那嗪片 谈判调入 限与亨廷顿病有关的舞蹈症或成人迟发性运动障碍
      肌萎缩侧索硬化症 4 依达拉奉氯化钠注射液 谈判调入 限肌萎缩侧索硬化症患者
      肢端肥大症 - 醋酸兰瑞肽缓释注射液 谈判调入 限肢端肥大症患者,按说明书用药
    2021年
      血友病 36 人凝血因子X 谈判调入 用于B型血友病患者的出血治疗
      遗传性血管性水肿 38 醋酸艾替班特注射液 谈判调入 用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿急性发作
      脊髓性肌萎缩症 110 诺西那生钠注射液 谈判调入 用于治疗5q脊髓性肌萎缩症
      多发性硬化症 76 胺吡啶缓释片 谈判调入 用于改善多发性硬化症合并步行障碍(EDSS评分4~7分)的成年患者的步行能力
      法布雷病 27 阿加糖酶α注射用浓溶液 谈判调入 用于法布雷病患者的长期酶替代治疗
      纯合子家族性高胆固醇血症 46 依洛尤单抗注射液 谈判调入 用于成人或12岁以上青少年的纯合子型家族性高胆固醇血症
      特发性心肌病-转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病 52 氯苯唑酸软胶囊 谈判调入 用于治疗成人野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病
    -:《第一批罕见病目录》无序号;EDSS: 扩展残疾状态量表
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    表  2  2020—2021年中国获批上市的罕见病用药

    罕见病名称 罕见病目录序号 药品名称 商品名 批准时间
    特发性心肌病-转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病 52 氯苯唑酸软胶囊 维万心 2020/2/6
    转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病 - 氯苯唑酸葡胺软胶囊 维达全 2020/9/30
    亨特综合征 - 艾度硫酸酯β注射液 海芮思 2020/9/2
    神经营养性角膜炎 - 塞耐吉明滴眼液 欧适维 2020/8/17
    Ⅰ型黏多糖病 73 注射用拉罗尼酶浓溶液 艾而赞 2020/6/2
    遗传性血管性水肿 38 拉那利尤单抗 达泽优 2020/12/2
    多发性硬化症 76 西尼莫德片 万立能 2020/5/7
    亨廷顿舞蹈症 47 氘丁苯那嗪片 2020/5/12
    法布雷病 27 阿加糖酶α注射用浓溶液 瑞普佳 2020/8/26
    弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 利妥昔单抗注射液 达伯华 2020/10/9
    套细胞淋巴瘤/小淋巴细胞淋巴瘤 - 奥布替尼片 宜诺凯 2020/12/25
    肺动脉高压 54 枸橼酸西地那非片 瑞万托 2020/2/5
    系统性硬化症相关间质性肺病 112 乙磺酸尼达尼布软胶囊 维加特 2020/6/8
    -:《第一批罕见病目录》无序号
    下载: 导出CSV
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出版历程
  • 收稿日期:  2021-03-03
  • 录用日期:  2021-04-29
  • 网络出版日期:  2021-12-27
  • 刊出日期:  2022-01-30

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