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2014年  第5卷  第4期

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论著
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  目的  应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR, MS-PCR)和甲基化特异性多重连接探针扩增(methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification, MS-MLPA)方法对Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)进行诊断并比较两种方法的差异。  方法  回顾性研究2005年10月至2014年2月到北京协和医院就诊的患儿及正常对照共102例, 男57例, 女45例。其中正常对照16例; 荧光原位杂交或高分辨染色体确诊PWS阳性对照2例; 临床疑似PWS患儿84例。提取受试者外周血基因组DNA分别应用MS-PCR及MS-MLPA方法进行基因分析, 对疑似患儿进行确诊和遗传类型分型, 并计算两种方法的特异性、敏感性及准确度, 应用卡方检验对两种方法进行比较。  结果  MS-PCR结果示正常对照及阳性对照与其表型全部相符, 84例疑似患儿中有39例提示为PWS, 45例提示正常。MS-MLPA结果示除正常对照外的86例受试者中, 29例提示为父源缺失型PWS; 9例提示为母源二体型PWS; 47例提示为正常; 1例因DNA过于陈旧未检出有效结果。对比两种方法检测结果, 有2例MS-PCR结果显示为PWS, 但MS-MLPA结果显示为正常, 通过增加DNA用量重新进行MS-PCR检测后, 除外PWS。结合临床表现, 受试者中明确诊断PWS的患儿39例, 非PWS者63例。MS-PCR方法共出现2例假阳性, 假阳性率为3.17%(2/63)。MS-PCR方法敏感性100%, 特异性96.83%, 准确度98.03%;MS-MLPA方法敏感性97.43%, 特异性100%, 准确度99.02%。两种方法的敏感性、特异性及准确度差异无统计学意义(P均 > 0.05)。  结论  MS-PCR及MS-MLPA敏感性、特异性及准确度皆佳, 均可用于PWS诊断, MS-MLPA可区分父源缺失型及母源二体型。MS-PCR应保证DNA用量充足以避免假阳性出现。MS-MLPA应使用新鲜提取的DNA, 且实验条件要求更为严格。建议同时使用两种方法检测以获得准确结果。
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  目的  调查早产产妇产后膳食情况及与母乳营养成分的相关性。  方法  早产产妇在产后2周和6周、足月产妇在产后6周时分别进行24 h膳食调查, 各留取其后一日的母乳样本, 将膳食营养素摄入量与母乳营养成分作相关分析。  结果  早产产妇产后2周膳食摄入调查表共回收30份, 产后6周16份, 足月产妇产后6周膳食调查表 31份。早产产妇产后6周宏量营养素摄入与足月产妇比较差异无统计学意义(P > 0.05);体型正常产妇与超重肥胖产妇母乳营养成分差异无统计学意义(P > 0.05)。早产产妇产后蛋白质、脂肪、碳水化合物摄入与其母乳中蛋白质、脂肪和碳水化合物含量无显著相关(P > 0.05)。  结论  在蛋白质-能量营养状况正常的早产产妇, 短期内蛋白质、脂肪、碳水化合物摄入与其母乳成分未发现明确相关性。
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  目的  研究极低出生体重儿中性粒细胞减少症的危险因素。  方法  回顾性纳入2011年1月至2013年12月在北京协和医院新生儿重症监护室住院治疗的极低出生体重儿。根据生后第一周内有无中性粒细胞减少症, 分为早发中性粒细胞减少症和无早发中性粒细胞减少症病例; 同时根据第一周后有无中性粒细胞减少症, 分为晚发中性粒细胞减少症和无晚发中性粒细胞减少症病例。分别对其临床情况进行比较, 对中性粒细胞减少症的危险因素进行分析。  结果  共108例患儿纳入本研究, 平均胎龄(30.1±2.2)周, 平均出生体重(1188±216)g。其中32例发生早发中性粒细胞减少症, 53例发生晚发中性粒细胞减少症。早发中性粒细胞减少症患儿孕母妊娠期患高血压疾病发生率高于未发生早发中性粒细胞减少症患儿(59.4%比31.6%, P=0.007)。晚发中性粒细胞减少症患儿胎龄小于未发生晚发中性粒细胞减少症患儿[(29.5±2.3)周比(30.6±2.0)周, P=0.009];出生体重低于未发生晚发中性粒细胞减少症患儿[(1123±212)g比(1251±201)g, P=0.002];早发感染、晚发感染的发生率均高于未发生晚发中性粒细胞减少症患儿(50.9%比30.9%, P=0.034;100%比43.6%, P < 0.001)。早发感染患儿中血小板减少症发生率高于中性粒细胞减少症发生率(45.5%比25.0%, P=0.045)。  结论  早发中性粒细胞减少症与晚发中性粒细胞减少症的危险因素不同。孕母妊娠期高血压疾病可能是早发中性粒细胞减少症的危险因素; 小胎龄、低出生体重、早发感染和晚发感染可能是晚发中性粒细胞减少症的危险因素。
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  目的  评估短期应用小剂量糖皮质激素是否具有提高Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患儿肌力和运动功能的作用。  方法  纳入2005年9月至2008年12月北京协和医院明确诊断的5~10岁DMD患儿。试验采取随机、双盲、对照的原则, 分为治疗组和对照组。治疗组患儿给予泼尼松0.75 mg/(kg·d), 对照组给予维生素C 0.3 mg/d。治疗时间为3个月, 每隔1个月随访1次, 随访3个月, 评估4次就诊时的肌力、运动功能、肺功能和肌酸激酶。  结果  共31例DMD患儿纳入研究, 其中治疗组17例, 对照组14例。对照组患儿4次就诊的平均肌力评分依次为38.2±7.5、37.0±8.0、36.2±7.6、36.6±7.7, 治疗组为37.7±6.1、39.1±6.4、40.3±5.9、40.0±5.6, 两组治疗1、2、3个月后与治疗前肌力的差值比较, 差异均有统计学意义(P=0.024, P=0.000, P=0.002)。对照组4次就诊行走9 m的平均时间依次为(7.7±2.5)、(7.6±2.8)、(8.1±2.4)、(7.6±2.8)s, 治疗组为(8.5±3.4)、(7.2±3.3)、(7.6±3.1)、(7.1±2.8)s, 两组治疗2、3个月后与治疗前行走9 m所用时间的差值比较, 差异均有统计学意义(P=0.013, P=0.003)。对照组4次就诊的平均用力肺活量(forced vital capacity, FVC)依次为(1.24±0.28)、(1.13±0.26)、(1.21±0.31)、(1.16±0.26)L, 治疗组为(1.14±0.37)、(1.40±0.35)、(1.42±0.36)、(1.52±0.37)L, 两组治疗1、2、3个月后与治疗前FVC的差值比较, 差异均有统计学意义(P=0.000, P=0.006, P=0.000)。两组治疗1个月后与治疗前的肌酸激酶的差值比较, 差异亦有统计学意义(P=0.035)。3个月后治疗组激素不良反应仅表现为体重增加, 无其他严重不良反应。  结论  短期应用小剂量泼尼松治疗DMD可以增加患儿肌力, 改善患儿运动及肺功能。
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  目的  探讨肾上腺素刺激试验在糖原累积症(glycogen storage disease, GSD)Ⅰ型、Ⅲ型分型中的诊断价值。  方法  回顾性分析北京协和医院1991年3月至2012年2月收治的经基因确诊的GSD Ⅰ型及Ⅲ型患者的临床资料, 所有患者均完成空腹及餐后肾上腺素刺激试验。以基因诊断结果为金标准, 分析空腹及餐后肾上腺素刺激试验对GSD Ⅰ型及Ⅲ型分型的诊断价值。  结果  144例GSD患者中, 男88例, 女56例, 平均年龄(5.77±4.58)岁; Ⅰa型68例, Ⅰb型20例, Ⅲ型56例。144例患者空腹刺激试验血糖均未明显增高。餐后刺激试验血糖明显升高44例, 其中Ⅰ型8例, Ⅲ型36例, 两组有效应患者的比例差异有统计学意义(P < 0.01)。餐后肾上腺素刺激试验诊断GSDⅠ型的敏感度和特异度分别为90.9%和64.3%;诊断Ⅲ型的敏感度和特异度分别为64.3%和90.9%。年龄≤2.5岁较 > 2.5岁患者餐后刺激试验有效应者的比例差异有统计学意义(P < 0.05)。年龄越大, 肾上腺素刺激试验诊断敏感度和特异度越高。肾上腺素刺激试验诊断年龄 > 2.5岁的Ⅰ型患者的敏感度和特异度分别为95.4%和77.1%, 诊断年龄 > 2.5岁的Ⅲ型患者的敏感度和特异度分别为77.1%和95.4%。  结论  肾上腺素刺激试验对GSD Ⅰ型和Ⅲ型的临床分型仍具有一定意义, 尤其2.5岁以上的GSD患者结果可靠性更高。
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  目的  探讨儿童原发性脊髓生殖细胞瘤的临床特点、诊断、治疗及预后。  方法  报道1例儿童原发于脊髓的混合性生殖细胞瘤, 目前国内外未见此类报道, 并对儿童原发性脊髓生殖细胞瘤的相关文献进行复习和分析。  结果  5岁男孩临床主要表现为臀部疼痛进行性加重, 性早熟, 血清及脑脊液甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素明显升高, 磁共振成像示L2-3水平椎管内占位, 组织病理示椎管内混合性生殖细胞瘤(生殖细胞瘤+畸胎瘤)。采用18F-脱氧葡萄糖正电子发射计算机断层显像可协助显示病灶, 并通过监测最大标准摄取值的变化评估疗效及监测病情有无复发。该患儿放疗效果差, 化疗效果尚好。  结论  儿童生殖细胞瘤原发于脊髓非常罕见, 临床表现与累及的脊髓节段相一致, 应当与原发于脊髓其他肿瘤相鉴别。单纯性儿童原发性脊髓生殖细胞瘤对放、化疗均敏感, 预后较好。
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  目的  探讨应用母乳喂养系统化管理对住院早产儿实施母乳喂养的效果。  方法  收集2011年1月至12月和2013年1月至12月在北京协和医院新生儿重症监护室住院且符合一定入选条件早产儿的临床资料。2011年实施早产儿母乳喂养的常规宣教及护理, 作为对照组。自2012年起实施母乳喂养系统化管理, 对工作人员实行全员培训, 对早产儿家属进行宣教干预, 健全母乳收集、运送、保存、配置、加热、喂养等一系列制度, 建立从早产儿入院到出院后母乳喂养的支持方案。2013年住院早产儿作为研究组。比较两组早产儿的母乳喂养情况、败血症发生率及住院天数。  结果  纳入研究的早产儿共116例, 其中男54例, 女62例; 研究组53例, 对照组63例。两组的性别、胎龄、出生体重、住院天数差异无统计学意义(P>0.05)。研究组首次母乳喂养日龄低于对照组[(3.98±2.45)d比(5.05±1.76)d, P=0.008], 7日内母乳喂养程度(42.98%比23.14%, P=0.001)、14日内母乳喂养程度(60.27%比40.95%, P=0.001)均高于对照组, 住院期间达纯母乳喂养的早产儿比例高于对照组(75.48%比34.92%, P=0.041), 新生儿败血症发生率低于对照组(15.1%比23.8%, P=0.012)。  结论  母乳喂养系统化管理是实现住院早产儿母乳喂养的有效方法。实施母乳喂养系统化管理可提高住院早产儿的母乳喂养率, 减少医院感染的发生。
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  目的  探讨糖原累积症(glycogen storage disease, GSD)Ⅰa型的肝脏受累特点。  方法  回顾性分析2006年1月至2013年12月在北京协和医院住院治疗的82例基因确诊为GSD Ⅰa型患儿的临床资料及肝脏影像学结果, 并总结其肝脏受累特点。  结果  82例GSDⅠa型患儿中, 男55例, 女27例; 出现症状平均年龄为(1.2±0.9)岁, 其中42例(54.9%)以发现肝脏肿大为首要原因就诊。13.4%(11/82)患儿出现肝脏腺瘤, 腺瘤出现年龄平均(15.7±3.0)岁(12~23岁); 63.6%(7/11)为多发腺瘤, 36.4%(4/11)为单发腺瘤。单发肝脏腺瘤均位于肝脏右叶, 多发腺瘤均表现为左叶及右叶均有分布。1例患儿行肝动脉栓塞治疗, 1例合并腺瘤癌变。  结论  GSD Ⅰa型是小儿较常见的导致肝脏肿大的遗传代谢病之一, 至青春期左右易发生肝脏腺瘤, 部分癌变。定期随诊腹部超声意义重大。对年长儿不明原因的多发肝脏腺瘤要注意鉴别GSD Ⅰa型。
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  目的  研究新生儿高胆红素血症再入院的相关危险因素。  方法  回顾性纳入2000年1月至2014年5月在北京协和医院儿科因高胆红素血症而两次入院的足月患儿44例(研究组), 并随机抽取在此期间因高胆红素血症入院一次的足月患儿100例(对照组), 比较两组病例在出生体重、胎龄、喂养方式、住院天数、蓝光照射及胆红素下降情况、血糖因素、感染因素、溶血因素、血管外出血因素等方面的差异, 对新生儿高胆红素血症再入院情况及相关因素进行分析。  结果  研究组患儿胎龄明显小于对照组[(37.9±1.9)周比(38.9±1.1)周, P < 0.01], 但性别、出生体重差异无统计学意义(P > 0.05)。研究组患儿诊断为高胆红素血症的平均时龄明显小于对照组[(64.1±32.0)h比(98.1±93.1)h, P=0.022];首次入院时胆红素值及出院时胆红素值均显著高于对照组[(266.8±73.5)μmol/L比(218.9±102.6)μmol/L, P=0.002;(193.2±23.9)μmol/L比(179.6±25.7)μmol/L, P=0.004];蓝光照射周期及时间明显长于对照组[(2.2±1.1)轮比(1.4±0.6)轮, P < 0.001;(43.1±26.1)h比(29.1±13.1)h, P=0.002];平均住院天数及胆红素降至正常所用时间亦明显长于对照组[(4.1±3.0)d比(2.5±1.2)d, P=0.002;(43.1±25.5)h比(33.1±14.4)h, P=0.021]。此外, 研究组的低血糖发生率显著高于对照组(16%比10%, P=0.019), 但在感染、溶血及血管外出血方面两组间差异没有统计学意义(P > 0.05)。  结论  胎龄越小、黄疸出现越早、胆红素水平越高、蓝光照射时间越长的患儿以及曾发生低血糖的患儿容易再次出现黄疸, 对于符合上述情况的患儿建议考虑在胆红素降至正常后观察1 d再出院, 以防止再入院的发生。
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  目的  探讨不同临床情况患者申请床旁心脏超声检查的必要性及其对患者诊断和治疗的影响。  方法  连续入组2013年7月1日至30日北京协和医院申请并完成床旁心脏超声检查的所有患者, 分析其临床情况, 评价床旁超声检查申请的必要性, 并比较不同临床情况患者完成心脏超声检查后对诊治的影响。  结果  共入组患者58例(男性33例, 56.9%), 平均年龄(56.4±19.9)岁。急诊科申请37例(63.8%), 各重症监护室16例(27.6%), 其他科室5例(8.6%)。床旁超声的申请目的中, 符合美国心脏超声学会和急诊医师学会共识建议的36例(62.1%)。完成床旁心脏超声检查后达到申请目的者53例(91.4%), 根据结果明确了诊断或者对原有诊断作出修正的患者13例(22.4%), 对原有诊断更有信心患者40例(69.0%), 对诊断没有帮助者5例(8.6%); 床旁心脏超声检查后, 需根据心脏情况调整原有治疗方案者16例(27.6%)。完成检查后, 经心内科医生判断确实需要进行床旁超声检查者23例(39.7%), 不需要进行床旁超声检查者35例(60.3%)。符合共识建议的申请, 获得对于诊断有价值信息的可能性显著高于其他申请(P=0.01), 且倾向于更能影响患者的治疗方案(P=0.06);申请符合共识建议检查的必要性显著高于其他申请(P < 0.01)。  结论  目前床旁心脏超声申请需更为严格把握指征; 严格按照相关共识的建议申请床旁心脏超声, 更有可能获得对诊断和治疗有价值的信息, 从而更为合理有效地利用有限的医疗资源。
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  目的  比较胰腺癌术后患者固定野调强放疗(fixed-field intensity-modulated radiotherapy, FF-IMRT)与容积调强放疗(volumetric modulated arc therapy, VMAT)的剂量学差异, 为临床选择合适的照射技术提供参考。  方法  2011年6月至12月在北京协和医院行放疗的10例胰腺癌术后患者, 分别根据其同一CT模拟定位图像设计FF-IMRT计划和VMAT计划, 处方剂量50 Gy/25次。分析剂量体积直方图曲线, 评估靶区、危及器官和正常组织的剂量分布, 并比较二者机器跳数(monitor units, MU)和治疗时间的差别。  结果  FF-IMRT计划和VMAT计划的靶区剂量分布差异无统计学意义(P > 0.05)。与FF-IMRT计划相比, VMAT计划中肝脏、胃、小肠、全身的V5明显升高(P均 < 0.05), 而肝脏的V10和V20, 胃的V10, 小肠的V10、V20、V50, 左肾的V20, 右肾的V20、V30、Dmean、Dmax, 以及全身的V10、V20有不同程度下降(P均 < 0.05), 脊髓的Dmax升高1.85 Gy(P=0.04)。FF-IMRT计划与VMAT计划的MU分别为619.60±117.18和492.70±51.56(t=3.18, P=0.01)。VMAT计划的MU较FF-IMRT计划减少了20.48%。  结论  胰腺癌患者选择VMAT计划, 可以在不降低计划水平上的剂量分布的前提下, 大大减少MU, 缩短治疗时间。
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  目的  了解北京协和医院2013年临床分离细菌对抗菌药物的耐药性。  方法  收集2013年1月1日至12月31日北京协和医院临床分离的7236株非重复细菌, 采用纸片扩散法或自动化仪器法进行药敏试验, 按美国临床实验室标准化协会2013年版标准判读药敏结果, 采用WHONET 5.6软件进行数据分析。  结果  7236株非重复的细菌中, 革兰阴性菌占71.1%(5147株), 革兰阳性菌占28.9%(2089株)。耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(methicillin-resistant Staphalococcus aureus, MRSA)和耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(methicillin-resistant coagulase-negative Staphylococcus, MRCNS)的检出率分别为34.9%(244/700)和67.2%(123/183)。未发现对万古霉素、替考拉宁和利奈唑胺耐药的葡萄球菌。发现少数万古霉素和替考拉宁耐药的屎肠球菌, 未发现对利奈唑胺耐药的肠球菌。产超广谱β-内酰胺酶(extended spectrum β-lactamases, ESBLs)的大肠埃希菌、克雷伯菌属细菌(肺炎克雷伯菌和产酸克雷伯菌)和奇异变形杆菌的检出率分别为49.5%(698/1410)、25.4%(235/925)和22.6%(30/133)。肠杆菌科细菌对碳青霉烯类抗菌药物仍高度敏感, 总耐药率1.5%~2.3%。铜绿假单胞菌对亚胺培南和美罗培南的耐药率分别为19.4%和15.6%。鲍曼不动杆菌对上述两种抗菌药物的耐药率分别为70.9%和72.0%。泛耐药鲍曼不动杆菌的检出率为42.9%(306/714)。  结论  细菌耐药性仍是临床重要问题, 特别是泛耐药鲍曼不动杆菌, 应采取有效的医院感染控制措施和合理使用抗菌药物。
摘要:
  目的  探讨直径1~2 cm直肠类癌的临床特点及手术方式选择。  方法  回顾性分析北京协和医院2000年1月至2012年12月收治的31例直径在1~2 cm之间的直肠类癌患者的临床资料。其中男17例, 女14例; 年龄24~77岁, 中位年龄46岁。  结果  31例患者中, 临床表现为腹部不适、排便次数增多18例(58.1%), 便血2例(6.5%); 余11例患者无症状。本组患者行局部切除术26例, 包括经肛门内镜微创手术19例(61.3%), 经肛门括约肌途径直肠肿物切除术(Mason术)4例(12.9%), 经肛门肿物切除术3例(9.7%); 行根治性切除手术5例(16.1%)。术后病理回报所有病例均为直肠类癌, 病变局限于黏膜下层25例; 浸润肌层6例, 其中淋巴结转移1例。29例患者得到随访, 病变局限于黏膜下层者(n=23)5年生存率为95.7%, 浸润肌层者(n=6)5年生存率为50%(P < 0.001)。  结论  直径1~2 cm直肠类癌, 病变局限于黏膜下层者可行局部切除, 病变侵及肌层者行根治性切除为妥。
摘要:
  目的  探讨灰阶超声和彩色多普勒超声在异位甲状腺诊断中的应用价值。  方法  回顾性分析北京协和医院1997年9月至2014年5月收治的13例异位甲状腺患者的临床资料及超声图像资料, 对照核医学检查、手术及病理结果, 分析其超声图像特征。  结果  13例中9例行异位甲状腺切除, 病理结果示单纯异位甲状腺3例(23.1%), 异位甲状腺乳头状癌1例(7.7%), 异位甲状腺合并甲亢治疗后改变1例(7.7%), 合并结节性甲状腺肿2例(15.4%), 合并结节性甲状腺肿伴淋巴细胞性甲状腺炎1例(7.7%), 合并结节性甲状腺肿伴纤维化、钙化及腺瘤样增生1例(7.7%)。超声声像图显示13例(100%)异位甲状腺均边界清晰; 12例(92.3%)为形态规则的圆形、类圆形或椭圆形, 1例(7.7%)形态欠规则; 6例(46.2%)呈混合回声, 3例(23.1%)呈中等回声, 4例(30.8%)呈低回声; 6例(46.2%)为囊实性, 7例(53.8%)为实性。彩色多普勒显示10例(76.9%)内部可见较丰富血流信号, 2例(15.4%)内部可见条状血流信号, 1例(7.7%)内部可见点状血流信号。  结论  异位甲状腺具有典型的超声成像特征, 可为临床决策提供有价值的诊断信息。
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  目的  总结二尖瓣修复技术用于治疗非缺血性二尖瓣返流的临床效果。  方法  回顾分析北京协和医院2001年1月至2012年12月行二尖瓣成形术的连续104例非缺血性二尖瓣返流患者的临床资料。其中男性58例, 女性46例, 平均年龄(45.3±16.8)岁(9~77岁), 均在体外循环下择期行二尖瓣成形术, 采取适当方法修复瓣叶, 并放置相应型号的人工瓣环。  结果  术中修复成功率96.2%(100/104)。术后1例患者死于多器官功能衰竭, 死亡率0.96%。1例患者手术后发生肾功能衰竭需要短暂肾替代治疗。中位随访时间46个月(8~141个月), 失访8例。随访期间1例患者死于肿瘤, 二尖瓣返流复发加重3例, 其中2例再次手术行二尖瓣置换。免于二尖瓣返流率为96.7%(88/91), 免于再次手术率为97.8%(89/91)。  结论  二尖瓣成形术应作为治疗非缺血性二尖瓣返流的首选术式。采取适当的修复技术, 可以获得满意的近远期效果。
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  目的  比较牙龈和舌组织活检对淀粉样变性的诊断价值。  方法  回顾性分析2012年5月至2013年7月在北京协和医院口腔科同时行牙龈及舌组织活检的32例淀粉样变性患者临床资料。其中24例同期由外科行腹壁脂肪组织活检。活检标本由病理科常规制片, 行HE染色和刚果红特染。  结果  组织活检病理示淀粉样变性在光镜下HE染色呈粉红色, 刚果红染色呈砖红色; 在偏振光显微镜下呈苹果绿双折射性。牙龈组织活检阳性22例, 舌组织活检阳性23例, 腹壁脂肪组织活检阳性19例。共29例经牙龈和舌组织活检确诊淀粉样变性, 口腔组织活检阳性率为90.63%。经卡方检验, 牙龈和舌组织活检对于淀粉样变性的检出结果差异无统计学意义(P > 0.05)。  结论  牙龈和舌组织活检均可提供淀粉样变性病诊断重要依据。
综述
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协和内科大查房
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病例报告
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技术与方法
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教学与科研
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医学新闻
雾霾对我国哮喘患者的影响
2014, 5(4): 365-365.
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书评
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奈特儿科学
2014, 5(4): 398-398.
HTML (47) PDF(3)
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消息
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