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2015年  第6卷  第6期

论著
摘要:
  目的  研究肾上腺静脉插管取血术在非促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺占位患者中的诊断价值。  方法  回顾性分析北京协和医院诊治的4例非ACTH依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺占位患者的临床资料。空腹状态下取外周静脉及双侧肾上腺静脉血, 分别测定血浆总皮质醇及醛固酮水平, 分别计算双侧肾上腺静脉与外周静脉血皮质醇的比值及双侧肾上腺静脉的血皮质醇与醛固酮的比值比。  结果  4例经肾上腺静脉插管取血后计算出双侧肾上腺静脉的血皮质醇与醛固酮的比值比平均为8.4(3.6~16.2), 其中3例为单侧分泌皮质醇的高功能肾上腺腺瘤所致的显性库欣综合征, 对侧腺瘤则为无功能皮质腺瘤; 1例为单侧高功能肾上腺腺瘤所致的亚临床库欣综合征, 对侧则为肾上腺结节样增生。定位明确后行单侧肾上腺及腺瘤切除术, 病情均缓解, 平均随访36个月(6~75个月)均无复发。  结论  成功的肾上腺静脉取血可以帮助判断非ACTH依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺占位的功能状态, 对指导下一步治疗措施有重要的诊断价值, 而成功的关键在于肾上腺静脉置管到位和排除内源性干扰因素。
摘要:
  目的  探讨1例原发性肾性糖尿(primary renal glucosuria, PRG)患者的临床表现及其分子生物学基础。  方法  详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果, 抽取外周静脉血, 提取基因组DNA, 聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)扩增SLC5A2基因的14个外显子及其与内含子的交界区, 测序确定突变情况。  结果  患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合PRG诊断。基因突变分析显示, 患者SLC5A2基因cDNA序列的第877位腺嘌呤A突变为胸腺嘧啶G(c.877 A>G), 造成第293位氨基酸由丝氨酸改变为半胱氨酸(p.Ser293Cys), 该突变位于SLC5A2的第7外显子。蛋白序列的保守性分析和突变蛋白的功能分析均表明p.Ser293Cys为致病性突变。  结论  通过SLC5A2基因突变分析, 从分子遗传学方面证实患者PRG的诊断。临床上血糖正常的患者出现尿糖阳性且无其他近端肾小管功能障碍表现的患者应该考虑到该疾病可能, 基因分析有助于确诊。
摘要:
  目的  探讨原发性甲状腺功能减退症(甲减)患者血清肌酐(creatinine, Cr)水平变化及其影响因素。  方法  回顾性分析北京协和医院内分泌科2006年1月至2010年12月诊治的27例甲减患者的临床资料, 并根据血清游离甲状腺素(free thyroxine, FT4)水平将患者分为临床甲减组和亚临床甲减组。使用Cockcroft-Gault公式计算患者肌酐清除率(creatinine clearance rate, CCr)。分析患者血清Cr、尿素氮、CCr与甲状腺功能以及血清肌酸激酶间的关系。  结果  14.8%的患者血清Cr水平超过正常上限。本组患者血清Cr和血清游离三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine, FT3)(P < 0.001, r=-0.628)、FT4(P=0.016, r=-0.458)间均呈负相关。临床甲减组血清Cr水平明显高于亚临床甲减组[(99.89±28.93)μmol/l比(74.67±8.03)μmol/l, P < 0.01]。而甲状腺激素治疗后, FT4明显升高(P=0.005), 血清Cr明显降低(P=0.001)。Cr和经对数转换的血清肌酸激酶间呈正相关(P=0.032, r=0.596), CCr和FT4呈正相关(P=0.043, r=0.527)。  结论  临床上发现血清Cr水平增高的患者应常规筛查甲状腺功能。血清Cr水平的增高与CCr的下降以及肌肉的破坏均有关。甲状腺功能纠正后, 甲减引起的血清Cr水平的增高可恢复正常。
摘要:
  目的  利用促性腺激素释放激素类似物(曲普瑞林)兴奋试验评价多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)患者的下丘脑-垂体-性腺轴功能并探讨其变化特点。  方法  对PCOS患者(n=20)和健康对照者(n=30)进行曲普瑞林兴奋试验, 在0、15、30、45、60和90 min测定血黄体生成素(luteinizing hormone, LH)和卵泡刺激素(follicular stimulating hormone, FSH)的水平。比较PCOS组和健康对照组在基线状态以及兴奋试验后LH、FSH水平的变化以及LH/FSH比值的差异。  结果  对照组和PCOS组患者的睾酮分别为(1.9±0.5)nmol/L和(3.5±1.4)nmol/L(P=0.012)。PCOS患者的基线LH水平高于对照组[(11.3±6.6)U/L比(3.7±2.7)U/L, P=0.028];在曲普瑞林兴奋试验中, PCOS组LH的升高幅度明显大于对照组; 在第15分钟, PCOS组和对照组的LH分别为(41.4±28.0)和(24.7±19.0)U/L(P=0.036);在第60分钟, PCOS组和对照组的LH分别为(64.0±34.8)和(44.8±22.5)U/L(P=0.060)。PCOS组和对照组的基线FSH水平分别为(4.6±2.0)和(4.9±1.6)U/L(P=0.467);在曲普瑞林兴奋试验中, PCOS组FSH水平升高幅度小于对照组; 在第60分钟, 两组FSH水平分别为(9.9±4.0)和(17.3±5.6)U/L(P=0.041)。基线状态PCOS组和对照组的LH/FSH比值分别为2.9±1.1和0.8±0.2(P=0.023);此比值在曲普瑞林兴奋试验中进一步升高, 在第60分钟时两组分别为6.5±1.3和3.1±0.9(P=0.038)。  结论  PCOS患者基础状态LH和LH/FSH比值明显升高, 在曲普瑞林兴奋试验中, LH和FSH曲线之间的差距进一步增加, LH/FSH比值进一步升高, 提示PCOS患者存在特征性的下丘脑-垂体-卵巢轴功能异常。
摘要:
  目的  分析胰腺癌(pancreatic cancer, PC)合并糖尿病(diabetes mellitus, DM)患者的临床特征及不同因素对PC发病年龄的影响。  方法  1985年1月至2014年10月北京协和医院收治的PC合并DM且符合一定纳入标准的患者, 先分析总体人群基本特征, 再根据不同DM病程, 将总体人群分为新发DM组(病程≤ 2年)和长病程DM组(病程>2年), 分析不同亚组的临床特征、肿瘤特征、既往疾病史及用药情况, 并分析不同因素包括性别、生活方式、家族史、既往史、用药情况对PC发病年龄的影响。  结果  共327例PC合并DM患者纳入本研究。总体人群及按病程分组人群中男性比例均较高, 且发病年龄较女性更低[(60.2±9.5)岁比(65.7±8.5)岁, P < 0.001]。新发DM组较长病程DM组PC发病年龄更低[(60.6±9.5)岁比(64.4±9.0)岁, P < 0.001], 有DM家族史者比例更低(13.8%比24.3%, P=0.016), 平均体重下降程度更明显(9.0 kg比5.0 kg, P=0.003), 空腹血糖水平更低(8.2 mmol/L比9.1 mmol/L, P=0.003), 肿瘤平均直径更大(4.0 cm比3.5 cm, P=0.007), 胰岛素和降压药的使用比例均较低(41.9%比71.3%, P < 0.001;32.9%比49.6%, P=0.004)。男性(P < 0.001)、吸烟(P < 0.001)、饮酒(P < 0.001)、有DM家族史(P=0.048)、使用二甲双胍(P=0.046)的患者PC发病年龄更低, 而服用阿卡波糖者PC发病年龄更高(P=0.042)。  结论  无DM家族史、伴体重明显下降、有吸烟、饮酒史的新发DM患者, 可能是患PC的高危人群, 需格外警惕, 注意早期筛查。
摘要:
  目的  探讨1例维吾尔族Gitelman综合征(Gitelman's syndrome, GS)患者的临床表现及其分子生物学基础。  方法  详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果, 抽取外周静脉血, 提取基因组DNA, 聚合酶链反应(poly-merase chain reaction, PCR)扩增SLC12A3基因的26个外显子及其与内含子的交界区, 测序确定突变情况。  结果  患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合GS诊断。基因突变分析显示, 患者SLC12A3基因cDNA序列的第1964位鸟嘌呤G纯合突变为腺嘌呤A(c.1964 G>A), 造成第655位氨基酸由精氨酸改变为组氨酸(p.Arg655His), 该突变位于SLC12A3的第16外显子。  结论  通过SLC12A3基因突变分析, 从分子遗传学方面证实1例维吾尔族患者GS的诊断。临床上持续低血钾、肾脏失钾、代谢性碱中毒、血压正常或偏低、低尿钙的患者应考虑该疾病诊断, 基因分析有助于确诊。
摘要:
  目的  探讨库欣综合征病因为支气管类癌所致异位促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)综合征的定位诊断方法。  方法  报道1例定位诊断困难的49岁女性库欣综合征患者, 收集其临床资料, 对其定位诊断过程和方法进行回顾性分析。  结果  患者曾经被误诊为库欣病并接受经蝶窦垂体手术。库欣综合征的症状在垂体手术后仍持续存在。经过6个月的随访和数周的酮康唑治疗, 胸部CT显示右肺内一个直径约5 mm小结节在9个月内无明显变化。生长抑素受体显像和氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层显像(fluorodeoxyglucose-positron emission tomography, FDG-PET)不能确定肺内结节为分泌ACTH的肿瘤。岩下窦静脉取血结果表明病因为异位ACTH综合征。胸腔镜下右肺中叶切除术后, 血ACTH、皮质醇和24 h尿游离皮质醇均降至正常。组织学证实该结节为典型支气管类癌, 免疫组织化学染色示ACTH阳性。  结论  岩下窦静脉取血对于异位分泌ACTH肿瘤的定位诊断非常重要, 对于疑诊异位ACTH综合征的患者应进行岩下窦静脉取血联合不同的影像学诊断技术来定位病灶, 必要时可行探查手术。
摘要:
  目的  探讨异位促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)综合征合并肺孢子菌肺炎(pneumocystis carinii pneumonia, PCP)患者的临床特征和治疗。  方法  回顾性分析北京协和医院诊治的1例异位ACTH综合征合并PCP患者的临床资料, 并复习相关文献。  结果  患者女性, 52岁, 以向心性肥胖、乏力起病, 血ACTH、总皮质醇显著升高, 诊断异位ACTH综合征, 右肺类癌为分泌异位ACTH的病灶。合并PCP的症状出现于手术切除异位ACTH病灶、血ACTH及总皮质醇明显下降后, 主要症状为发热、咳嗽、气短, 经磺胺、外源性激素治疗后恢复。  结论  PCP是异位ACTH综合征的严重机会性感染类型, 高的血皮质醇水平预示着更高的肺孢子菌感染率, 异位ACTH综合征合并PCP患者的症状出现在开始治疗、血皮质醇水平下降、免疫功能重建时, 尽早明确病原学、预防性治疗对改善异位ACTH综合征合并PCP预后有益。
摘要:
  目的  探讨乳腺纤维瘤病的临床病理特征及鉴别诊断要点。  方法  回顾性分析5例乳腺纤维瘤病患者的临床资料并进行组织形态学、免疫组织化学研究, 对其临床表现、病理形态特点及鉴别诊断进行总结。  结果  5例均为女性, 发病年龄24~75岁, 平均年龄53岁。3例行乳腺病灶活检术, 2例行乳腺单纯切除术。乳腺纤维瘤病由梭形细胞(纤维母细胞/肌纤维母细胞)构成, 背景是丰富的胶原纤维, 有程度不等的玻璃样变性。细胞数量不等, 没有或仅有轻度的细胞不典型性和多形性, 核分裂象少见。免疫组织化学染色5例vimentin均阳性, SMA均部分阳性, 3例β-catenin阳性, 而cytokeratin、desmin、EMA、S-100和CD68均阴性。  结论  乳腺纤维瘤病是一种罕见乳腺肿瘤, 呈进行性、侵袭性生长。
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北京协和医院推出官方APP
2015, 6(6): 453-453.
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书评
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内分泌学中的心血管问题
2015, 6(6): 449-449.
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