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自身炎症性疾病分类

李冀 宋红梅

李冀, 宋红梅. 自身炎症性疾病分类[J]. 协和医学杂志, 2014, 5(4): 450-454. doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2014.04.020
引用本文: 李冀, 宋红梅. 自身炎症性疾病分类[J]. 协和医学杂志, 2014, 5(4): 450-454. doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2014.04.020

自身炎症性疾病分类

doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2014.04.020
详细信息
    通讯作者:

    宋红梅 电话:010-69156271, E-mail:songhm1021@hotmail.com

  • 中图分类号: R593.3

  • 表  1  自身炎症性疾病在原发性免疫缺陷病中的分类[4]

    疾病 基因缺陷/可能的发病机制 临床表现
    炎症小体缺陷性疾病
       FMF MEFV基因突变 反复发热,浆膜炎;易发生脉管炎和炎症性肠病
       MKD MVK基因突变(引起甲羟戊酸通路阻断) 周期性发热,白细胞增多,IgD水平升高
       MWS CIAS1基因突变,引起NLRP3炎症小体激活 荨麻疹,感觉神经性耳聋,淀粉样病变
       FCAS CIAS1基因突变;NLRP12基因突变 遇冷出现非瘙痒性荨麻疹,关节炎,寒冷,发热,白细胞增多
       NOMID/CINCA CIAS1基因突变 新生儿起病的皮疹,脑膜炎,关节病伴发热,慢性炎症
    非炎症小体相关疾病
       TRAPS TNFRSF1A基因突变(导致TNF炎症信号增加) 反复发热,浆膜炎,皮疹,眼内或关节炎症
       早期起病的炎症性肠病 IL-10突变(导致促炎细胞因子增加) 早期起病的小肠结肠炎,小肠瘘,肛周脓肿,慢性毛囊炎
       PAPAS PSTPIP1(也称C2BP1)基因突变 破坏性关节炎,炎性皮疹,肌炎
       Blau综合征 NOD2(也称CARD15)基因突变,该基因参与多种炎症过程 眼葡萄膜炎,肉芽肿性滑膜炎,屈曲指畸形,皮疹,颅神经损伤,30%发生克罗恩病
       CRMO(Majeed综合征) LPIN2基因突变(促炎基因表达增加) 慢性复发性多灶性骨髓炎,依赖输血的贫血症,皮肤炎症疾病
       DIRA IL-1RN基因突变 新生儿起病的无菌性多灶性脊髓炎,骨膜炎和脓疱病
       DITRA IL-36RN基因突变 脓疱性银屑病
       SLC29A3突变 SLC29A3突变 色素沉着过度,多毛症
       CAMPS CARD14基因突变 银屑病
       巨颌症 SH3BP2基因突变 下颌骨变性
       CANDLE综合征 PSMB8基因突变 营养不良,脂膜炎
       HOIL1缺陷 HOIL1突变 免疫缺陷,自身炎症,淀粉样变
       PLAID PLCG2基因突变 遇冷之后荨麻疹,低丙种球蛋白血症
    FMF:家族性地中海热;MKD:甲羟戊酸激酶缺乏症;MWS:Muckle-Wells综合征;FCAS:家族性寒冷性自身炎症综合征;NOMID/CINCA:新生儿多系统炎性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征;TRAPS:肿瘤坏死因子相关周期热综合征;PAPAS:化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征;CRMO:慢性复发性多灶性骨髓炎综合征;DIRA:白细胞介素-1受体抑制剂缺乏综合征;DITRA:白细胞介素-36受体抑制剂缺乏综合征;CAMPS:CARD14介导的银屑病;CANDLE综合征:非典型慢性中性粒细胞与脂肪代谢障碍性皮肤病和高温综合征;PLAID:PLCγ2相关的抗体缺陷和免疫失调
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    表  2  自身炎症性疾病分类(按照遗传方式分类)[7]

    单基因自身免疫性疾病 多基因自身免疫性疾病
    FMF Still's病
    TRAPS sJIA
    CAPS 痛风
        FCAS 贝赫切特病(白塞病)
        MWS 克罗恩病
        NOMID/CINCA
    HIDS
    PAPAS
    CRMO
    Blau综合征
    DIRA
    DITRA
    NNS
    JMP综合征
    CANDLE综合征
    FMF、TRAPS、FCAS、MWS、NOMID/CINCA、PAPAS、CRMO、DIRA、DITRA、CANDLE综合征:同表 1;CAPS:冷炎素相关周期热综合征;HIDS:高IgD综合征;NNS:中条-西村综合征;JMP综合征:关节挛缩、肌肉萎缩、小细胞性贫血和脂膜炎相关肌营养不良综合征;sJIA:幼年型特发性关节炎全身型
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    表  3  自身炎症性疾病分类(按照炎症信号通路分类)[8]

    炎症信号通路类型 疾病名称
    炎症小体疾病 内源性   CAPS(FCAS,MWS,NOMID/CINCA)
    外源性   FMF
                 HIDS
                 PAPAS
    获得性   痛风
                 假性痛风
                 2型糖尿病
                 Schnitzler综合征
    受体拮抗剂缺陷病              DIRA
                 DITRA
    蛋白酶体缺陷综合征              NNS
                 JMP综合征
                 CANDLE综合征
    FCAS、MWS、NOMID/CINCA、FMF、PAPAS、DIRA、DITRA、CANDLE综合征:同表 1;CAPS、HIDS、NNS、JMP综合征:同表 2
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    表  4  三种蛋白酶体缺陷综合征的临床特征[19]

    综合征 近亲结婚 家族史 冻疮样皮疹发生年龄 结节性红斑 出现发热年龄 长杵状指 关节挛缩 局限性脂肪萎缩 肌无力 惊厥 多汗症 小细胞性贫血 呼吸困难 心电图异常 肝脾肿大 大脑基底节钙化 PSMB8基因突变
    NNS -/+ -/+ 2 m~5 y -/++ -/3 m~8 y + -/++ +/++ -/+ - -/+ -/+ -/+ np/LVH、LAE、CRBBB -/+ + p.G201V
    JMP综合征 - -/+ - + - + +++ ++ + + - ++ - + + p.T75M
    CANDLE综合征 - -/+ -/1 m? + 1 m~1 y + - + - - - + - np + + p.T75M、p.C135X、无突变
    NNS、JMP综合征:同表 2;CANDLE综合征:同表 1;m:月;y:岁;LVH:左心室肥大;LAE:左房扩大;CRBBB:完全性右束支传导阻滞;np:无特别
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    表  5  自身炎症性疾病分类(按照临床表现分类)[21]

    临床表现 疾病
    周期性发作,多系统受累 FMF
    TRAPS
    MKD
    MWS,FCAS
    PFAPA
    周期性发作,关节受累 痛风
    假性痛风
    周期性发作,骨骼受累 CRMO
    持续性发作,多系统受累 CINCA/NOMID
    sJIA
    Still's病
    Schnitzler综合征
    蛋白酶体缺陷综合征
    家族性HLH
    贝赫切特病(白塞病)
    克罗恩病
    Blau综合征
    PAPA
    SAPHO
    DIRA
    持续性发作,皮肤受累 DITRA
    Sweet综合征
    嗜中性粒细胞脂膜炎
    炎性肢端皮炎
    迟发性压力性荨麻疹
    持续性发作,消化道受累 早期起病的炎症性肠病
    FMF、TRAPS、MKD、MWS、FCAS、CRMO、NOMID/CINCA、DIRA、DITRA:同表 1;sJIA:同表 2;PFAPA:周期热、口腔溃疡、口腔炎、咽炎、腺炎;HLH:噬血细胞性淋巴组织细胞增多症;PAPA:化脓性关节炎脓皮病痤疮综合征;SAPHO:滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨质增生性骨炎
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  • 收稿日期:  2014-08-03
  • 刊出日期:  2014-10-30

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