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肾上腺素刺激试验在糖原累积症Ⅰ型及Ⅲ型分型中的诊断价值

简珊 王薇 魏珉 邱正庆

简珊, 王薇, 魏珉, 邱正庆. 肾上腺素刺激试验在糖原累积症Ⅰ型及Ⅲ型分型中的诊断价值[J]. 协和医学杂志, 2014, 5(4): 389-392. doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2014.04.007
引用本文: 简珊, 王薇, 魏珉, 邱正庆. 肾上腺素刺激试验在糖原累积症Ⅰ型及Ⅲ型分型中的诊断价值[J]. 协和医学杂志, 2014, 5(4): 389-392. doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2014.04.007
Shan JIAN, Wei WANG, Min WEI, Zheng-qing QIU. Diagnostic Value of Epinephrine Stimulation Test in Distinguishing Type Ⅰ and Type Ⅲ Glycogen Storage Diseases[J]. Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital, 2014, 5(4): 389-392. doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2014.04.007
Citation: Shan JIAN, Wei WANG, Min WEI, Zheng-qing QIU. Diagnostic Value of Epinephrine Stimulation Test in Distinguishing Type Ⅰ and Type Ⅲ Glycogen Storage Diseases[J]. Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital, 2014, 5(4): 389-392. doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2014.04.007

肾上腺素刺激试验在糖原累积症Ⅰ型及Ⅲ型分型中的诊断价值

doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2014.04.007
详细信息
    通讯作者:

    邱正庆 电话:010-69156276, E-mail:zhengqingqiu33@aliyun.com

  • 中图分类号: R725.8

Diagnostic Value of Epinephrine Stimulation Test in Distinguishing Type Ⅰ and Type Ⅲ Glycogen Storage Diseases

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  • 摘要:   目的  探讨肾上腺素刺激试验在糖原累积症(glycogen storage disease, GSD)Ⅰ型、Ⅲ型分型中的诊断价值。  方法  回顾性分析北京协和医院1991年3月至2012年2月收治的经基因确诊的GSD Ⅰ型及Ⅲ型患者的临床资料, 所有患者均完成空腹及餐后肾上腺素刺激试验。以基因诊断结果为金标准, 分析空腹及餐后肾上腺素刺激试验对GSD Ⅰ型及Ⅲ型分型的诊断价值。  结果  144例GSD患者中, 男88例, 女56例, 平均年龄(5.77±4.58)岁; Ⅰa型68例, Ⅰb型20例, Ⅲ型56例。144例患者空腹刺激试验血糖均未明显增高。餐后刺激试验血糖明显升高44例, 其中Ⅰ型8例, Ⅲ型36例, 两组有效应患者的比例差异有统计学意义(P < 0.01)。餐后肾上腺素刺激试验诊断GSDⅠ型的敏感度和特异度分别为90.9%和64.3%;诊断Ⅲ型的敏感度和特异度分别为64.3%和90.9%。年龄≤2.5岁较 > 2.5岁患者餐后刺激试验有效应者的比例差异有统计学意义(P < 0.05)。年龄越大, 肾上腺素刺激试验诊断敏感度和特异度越高。肾上腺素刺激试验诊断年龄 > 2.5岁的Ⅰ型患者的敏感度和特异度分别为95.4%和77.1%, 诊断年龄 > 2.5岁的Ⅲ型患者的敏感度和特异度分别为77.1%和95.4%。  结论  肾上腺素刺激试验对GSD Ⅰ型和Ⅲ型的临床分型仍具有一定意义, 尤其2.5岁以上的GSD患者结果可靠性更高。
  • 图  1  年龄对GSD Ⅰ型(A)和Ⅲ型(B)患者餐后肾上腺素刺激试验敏感度和特异度的影响

    GSD:同表 1

    表  1  不同分型GSD患者的一般情况及餐后肾上腺素刺激试验结果

    分型 性别(例) 年龄
    (岁,x±s)
    餐后肾上腺素刺激试验(例)
    有效应 无效应
    GSD Ⅰ型 54 34 7.07±5.15 8 80*
       GSD Ⅰa型 41 27 7.46±5.39 6 62
       GSD Ⅰb型 13 7 5.27±3.62 2 18
    GSD Ⅲ型 34 22 3.96±2.70 36 20
    GSD:糖原累积症;与GSD Ⅲ型比较,*P<0.01
    下载: 导出CSV

    表  2  GSD Ⅰ型和Ⅲ型≤2.5岁患者及>2.5岁患者的餐后肾上腺素刺激试验结果

    分型 性别(例) 年龄
    (岁,x±s)
    餐后肾上腺素刺激试验(例)
    有效应 无效应
    GSD Ⅰ型
       ≤2.5岁 12 11 1.67±0.63 5 18*
       >2.5岁 46 19 9.29±4.55 3 62
    GSD Ⅲ型
       ≤2.5岁 11 10 1.76±0.45 9 12*
       >2.5岁 23 12 5.16±2.14 27 8
    GSD:同表 1;与同一分型>2.5岁患者比较,*P<0.05
    下载: 导出CSV
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出版历程
  • 收稿日期:  2014-08-14
  • 刊出日期:  2014-10-30

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