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Birt-Hogg-Dubé综合征合并肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤一例

谢飞 毛全宗

谢飞, 毛全宗. Birt-Hogg-Dubé综合征合并肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤一例[J]. 协和医学杂志, 2019, 10(2): 162-165. doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2019.02.015
引用本文: 谢飞, 毛全宗. Birt-Hogg-Dubé综合征合并肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤一例[J]. 协和医学杂志, 2019, 10(2): 162-165. doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2019.02.015
Fei XIE, Quan-zong MAO. A Case of Birt-Hogg-Dubé Syndrome with Renal Hybrid Oncocytic/Chromophobe Tumors[J]. Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital, 2019, 10(2): 162-165. doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2019.02.015
Citation: Fei XIE, Quan-zong MAO. A Case of Birt-Hogg-Dubé Syndrome with Renal Hybrid Oncocytic/Chromophobe Tumors[J]. Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital, 2019, 10(2): 162-165. doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2019.02.015

Birt-Hogg-Dubé综合征合并肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤一例

doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2019.02.015
详细信息
    通讯作者:

    毛全宗电话:010-69156031,E-mail:maoqz5310@163.com

  • 中图分类号: R596.1;R737.11

A Case of Birt-Hogg-Dubé Syndrome with Renal Hybrid Oncocytic/Chromophobe Tumors

More Information
  • 摘要: Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是临床罕见的常染色体显性遗传病,卵泡素基因突变是本病致病原因,常见受累器官包括肺、肾、皮肤等。国内BHD综合征仅有数个家系报道,肺囊肿和气胸为此病常见临床表现,而皮肤损害和肾脏肿瘤则比较少见。本文报道一例BHD综合征合并肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤病例,分析其临床特征、实验室检查结果、家系情况、诊治经过,并复习相关文献,提示临床应重视BHD综合征的诊断,对合并肾肿瘤患者,早期发现以及保留肾单位的肾肿瘤切除为处理原则。
    利益冲突  无
  • 图  1  患者术前CT扫描检查结果(箭头)

    A.胸部CT平扫示双肺多发肺大泡;B. CT尿路增强成像(动脉期)示右肾上极占位大小约3.3 cm×2.6 cm,病变边缘呈快进快出样强化,中心强化略低于边缘;C.CT三维重建示右肾上极占位性病变

    图  2  本例患者遗传系谱图

    母亲生前曾患肾癌和肺大泡,2个弟弟、1子、1女发现肺大泡(先证者为本例患者)

    图  3  术后病理示肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤(HE染色,×400)

    图  4  本例患者DNA序列分析发现卵泡素基因存在c.823_ 824delGA移码突变

    表  1  Birt-Hogg-Dubé综合征2009年诊断标准[4]

    条目
    主要标准:
       (1)成年期出现,至少5个毛囊纤维瘤和/或毛囊瘤,且至少有一个被病理证实
       (2)DNA序列分析发现FLCN基因种系突变
       次要标准:
       (1)多发肺囊肿:主要位于肺基底部的双侧多发肺囊肿,排除其他明确原因,伴或不伴有自发性气胸病史
       (2)肾癌:早发(<50岁)/多发/双侧肾癌,或病理为嫌色细胞和嗜酸细胞混合型肿瘤
       (3)Birt-Hogg-Dubé综合征患者一级亲属
    确诊:
       满足1条主要标准或2条次要标准
    下载: 导出CSV

    表  2  Birt-Hogg-Dubé综合征2015年诊断标准[2]

    条目
    疑诊标准:
       (1)存在≥2个临床表现与毛囊纤维瘤和/或毛盘瘤相符的皮肤病变,且≥1个皮肤病变组织学为毛囊纤维瘤
       (2)主要位于肺基底部的双侧多发肺囊肿,伴或不伴有40岁之前发生自发性气胸病史,尤其在有相似肺部表现的家族史时
       (3)双侧多发性肾嫌色细胞癌,或肾嫌色细胞和嗜酸细胞混合型肿瘤,尤其是在有50岁以下发生肾脏肿瘤家族史的患者中
       (4)在患者或家庭成员中,皮肤、肺或肾脏表现联合存在
    确诊:
       DNA序列分析发现FLCN基因种系突变
    下载: 导出CSV
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出版历程
  • 收稿日期:  2018-07-23
  • 刊出日期:  2020-09-18

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