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36例急性间歇性卟啉病患者临床及遗传特点

李晓青,  刘罡,  舒慧君,  吴东,  聂广军,  钱家鸣

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李晓青, 刘罡, 舒慧君, 吴东, 聂广军, 钱家鸣. 36例急性间歇性卟啉病患者临床及遗传特点[J]. 协和医学杂志, 2015, 6(2): 110-114. doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2015.02.007
引用本文: 李晓青, 刘罡, 舒慧君, 吴东, 聂广军, 钱家鸣. 36例急性间歇性卟啉病患者临床及遗传特点[J]. 协和医学杂志, 2015, 6(2): 110-114. doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2015.02.007
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Xiao-qing LI, Gang LIU, Hui-jun SHU, Dong WU, Guang-jun NIE, Jia-ming QIAN. Clinical and Genetic Characteristics of 36 Patients with Acute Intermittent Porphyria[J]. Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital, 2015, 6(2): 110-114. doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2015.02.007
Citation: Xiao-qing LI, Gang LIU, Hui-jun SHU, Dong WU, Guang-jun NIE, Jia-ming QIAN. Clinical and Genetic Characteristics of 36 Patients with Acute Intermittent Porphyria[J]. Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital, 2015, 6(2): 110-114. doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2015.02.007
shu

36例急性间歇性卟啉病患者临床及遗传特点

doi: 10.3969/j.issn.1674-9081.2015.02.007
  • 1.

    中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院消化内科, 北京 100730

  • 2.

    纳米材料和纳米生物效应重点实验室 国家纳米科学和技术中心, 北京 100190

详细信息
    通讯作者:

    钱家鸣 电话:010-69155019, E-mail:qianjiaming1957@126.com

  • 中图分类号: R445.1

Clinical and Genetic Characteristics of 36 Patients with Acute Intermittent Porphyria

  • 1.

    Department of Gastroenterology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College, Beijing 100730, China

  • 2.

    CAS Key Laboratory for Biological Effects of Nanomaterials and Nanosafety, National Center for Nanoscience and Technology, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100190, China

More Information

    摘要
  • 摘要:   目的  探讨急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria, AIP)的临床和遗传特点  目的  回顾性分析北京协和医院2006年12月至2014年10月诊断为AIP的36例住院患者的临床资料, 总结AIP的临床表现、实验室检查、治疗及转归, 并分析其基因突变和遗传特点  结果  36例AIP患者中女性32例(88.9%); 平均年龄为(27.2±6.3)岁; 患者主要就诊于消化内科和急诊科。临床表现方面, 35例(97.2%)患者出现不同程度的腹痛, 30例(83.3%)患者伴有明显的神经精神症状, 13例(36.1%)患者主诉发病时尿色加深。发病时尿卟胆原检测呈阳性。此外, 36例AIP患者中出现不同程度的贫血或肝功能异常或低钠血症者各为28例(77.8%)。进行基因检测的8例患者均发现卟胆原脱氨酶(porphobilinogen deaminase, PBGD)不同位点的基因突变  结论  本组AIP患者多为育龄期女性, 腹痛、神经精神症状、尿色加深为主要临床表现, 尿卟胆原检查有助于诊断, 患者及家系的基因检测对确诊和家系筛查至关重要。早期识别、早期干预、早期家系筛查可改善AIP患者预后。
    Abstract:   Objective  To investigate the clinical and genetic characteristics of acute intermittent porphy-ria (AIP).  Methods  Thirty-six patients diagnosed with AIP and hospitalized in Peking Union Medical College Hospital from December 2006 to October 2014 were enrolled in our study. We analyzed the clinical data of the 36 patients retrospectively, summarizing the clinical manifestations, laboratory test results, treatments and outcomes. Gene mutations of some patients were analyzed.  Results  Among the 36 AIP patients, 32 (88.9%) were females. The average age was (27.2±6.3) years. Most of the patients visited Gastroenterology Department and Emergency Department. At presentation, 35 patients (97.2%) had abdominal pain varying in severity, 30 (83.3%) manifested obvious neuropsychiatric symptoms and 13 (36.1%) complained of dark-colored urine. Positive urinary porphobilinogen (PBG) in onset was of diagnostic value. In addition, the number of patients having anemia, abnormal liver function, or hyponatremia was 28 (77.8%)each. Eight patients who received genetic testing were detected with mutation at different sites in the gene coding porphobilinogen deaminase (PBGD).  Conclusions  Most of the AIP patients in our study were females of childbearing age. The main manifestations are abdominal pain, neuropsychiatric symptoms, and dark-colored urine. Urine PBG test is helpful in diagnosis. Genetic detection of patients and their families is highly important for the diagnosis and family screening of this condition. Early recognition, intervention and family screening may improve the prognosis of AIP patients.
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  • 图  1  急性间歇性卟啉病患者神经精神症状谱

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    图  2  急性间歇性卟啉病患者尿液经过阳光暴晒后颜色加深变红(左：阳光暴晒前；右：阳光暴晒后)

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    表  1  8例急性间歇性卟啉病患者和/或家系中卟胆原脱氨酶基因突变位点

    患者 性别 年龄(岁) 突变位点 家系筛查
    病例1 女 19 IVS3-1 G＞C 母亲携带，发病
    病例2 女 34 R149Term 一女携带，未发病
    病例3 女 29 R149Term 父亲携带，未发病
    病例4 女 25 D359N 父亲携带，未发病
    病例5 女 24 T269R 父亲携带，未发病
    病例6 女 24 T269R  
    病例7 女 22 1071delT  
    病例8 女 30 IVS14-2 A＞G  
    下载: 导出CSV
    • 参考文献(9)
  • [1] Mykletun M, Aarsand AK, Støle E, et al. Porphyrias in Norway[J].Tidsskr Nor Laegeforen, 2014, 134:831-836. doi:  10.4045/tidsskr.13.0649
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    [3] Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al.Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias[J].Ann Intern Med, 2005, 142:439-450. doi:  10.7326/0003-4819-142-6-200503150-00010
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出版历程
  • 收稿日期:  2014-12-10
  • 刊出日期:  2015-03-30

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