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表 1 自身炎症性疾病在原发性免疫缺陷病中的分类[4]
疾病 基因缺陷/可能的发病机制 临床表现 炎症小体缺陷性疾病 FMF MEFV基因突变 反复发热，浆膜炎；易发生脉管炎和炎症性肠病 MKD MVK基因突变(引起甲羟戊酸通路阻断) 周期性发热，白细胞增多，IgD水平升高 MWS CIAS1基因突变，引起NLRP3炎症小体激活 荨麻疹，感觉神经性耳聋，淀粉样病变 FCAS CIAS1基因突变；NLRP12基因突变 遇冷出现非瘙痒性荨麻疹，关节炎，寒冷，发热，白细胞增多 NOMID/CINCA CIAS1基因突变 新生儿起病的皮疹，脑膜炎，关节病伴发热，慢性炎症 非炎症小体相关疾病 TRAPS TNFRSF1A基因突变(导致TNF炎症信号增加) 反复发热，浆膜炎，皮疹，眼内或关节炎症 早期起病的炎症性肠病 IL-10突变(导致促炎细胞因子增加) 早期起病的小肠结肠炎，小肠瘘，肛周脓肿，慢性毛囊炎 PAPAS PSTPIP1(也称C2BP1)基因突变 破坏性关节炎，炎性皮疹，肌炎 Blau综合征 NOD2(也称CARD15)基因突变，该基因参与多种炎症过程 眼葡萄膜炎，肉芽肿性滑膜炎，屈曲指畸形，皮疹，颅神经损伤，30%发生克罗恩病 CRMO(Majeed综合征) LPIN2基因突变(促炎基因表达增加) 慢性复发性多灶性骨髓炎，依赖输血的贫血症，皮肤炎症疾病 DIRA IL-1RN基因突变 新生儿起病的无菌性多灶性脊髓炎，骨膜炎和脓疱病 DITRA IL-36RN基因突变 脓疱性银屑病 SLC29A3突变 SLC29A3突变 色素沉着过度，多毛症 CAMPS CARD14基因突变 银屑病 巨颌症 SH3BP2基因突变 下颌骨变性 CANDLE综合征 PSMB8基因突变 营养不良，脂膜炎 HOIL1缺陷 HOIL1突变 免疫缺陷，自身炎症，淀粉样变 PLAID PLCG2基因突变 遇冷之后荨麻疹，低丙种球蛋白血症 FMF：家族性地中海热；MKD：甲羟戊酸激酶缺乏症；MWS：Muckle-Wells综合征；FCAS：家族性寒冷性自身炎症综合征；NOMID/CINCA：新生儿多系统炎性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征；TRAPS：肿瘤坏死因子相关周期热综合征；PAPAS：化脓性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征；CRMO：慢性复发性多灶性骨髓炎综合征；DIRA：白细胞介素-1受体抑制剂缺乏综合征；DITRA：白细胞介素-36受体抑制剂缺乏综合征；CAMPS：CARD14介导的银屑病；CANDLE综合征：非典型慢性中性粒细胞与脂肪代谢障碍性皮肤病和高温综合征；PLAID：PLCγ2相关的抗体缺陷和免疫失调 
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表 2 自身炎症性疾病分类(按照遗传方式分类)[7]
单基因自身免疫性疾病 多基因自身免疫性疾病 FMF Still's病 TRAPS sJIA CAPS 痛风 FCAS 贝赫切特病(白塞病) MWS 克罗恩病 NOMID/CINCA HIDS PAPAS CRMO Blau综合征 DIRA DITRA NNS JMP综合征 CANDLE综合征 FMF、TRAPS、FCAS、MWS、NOMID/CINCA、PAPAS、CRMO、DIRA、DITRA、CANDLE综合征：同表 1；CAPS：冷炎素相关周期热综合征；HIDS：高IgD综合征；NNS：中条-西村综合征；JMP综合征：关节挛缩、肌肉萎缩、小细胞性贫血和脂膜炎相关肌营养不良综合征；sJIA：幼年型特发性关节炎全身型
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表 4 三种蛋白酶体缺陷综合征的临床特征[19]
综合征 近亲结婚 家族史 冻疮样皮疹发生年龄 结节性红斑 出现发热年龄 长杵状指 关节挛缩 局限性脂肪萎缩 肌无力 惊厥 多汗症 小细胞性贫血 呼吸困难 心电图异常 肝脾肿大 大脑基底节钙化 PSMB8基因突变 NNS -/+ -/+ 2 m~5 y -/++ -/3 m~8 y + -/++ +/++ -/+ - -/+ -/+ -/+ np/LVH、LAE、CRBBB -/+ + p.G201V JMP综合征 - -/+ - + - + +++ ++ + + - ++ - ？ + + p.T75M CANDLE综合征 - -/+ -/1 m? + 1 m~1 y + - + - - - + - np + + p.T75M、p.C135X、无突变 NNS、JMP综合征：同表 2；CANDLE综合征：同表 1；m：月；y：岁；LVH：左心室肥大；LAE：左房扩大；CRBBB：完全性右束支传导阻滞；np：无特别
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表 5 自身炎症性疾病分类(按照临床表现分类)[21]
临床表现 疾病 周期性发作，多系统受累 FMF TRAPS MKD MWS，FCAS PFAPA 周期性发作，关节受累 痛风 假性痛风 周期性发作，骨骼受累 CRMO 持续性发作，多系统受累 CINCA/NOMID sJIA Still's病 Schnitzler综合征 蛋白酶体缺陷综合征 家族性HLH 贝赫切特病(白塞病) 克罗恩病 Blau综合征 PAPA SAPHO DIRA 持续性发作，皮肤受累 DITRA Sweet综合征 嗜中性粒细胞脂膜炎 炎性肢端皮炎 迟发性压力性荨麻疹 持续性发作，消化道受累 早期起病的炎症性肠病 FMF、TRAPS、MKD、MWS、FCAS、CRMO、NOMID/CINCA、DIRA、DITRA：同表 1；sJIA：同表 2；PFAPA：周期热、口腔溃疡、口腔炎、咽炎、腺炎；HLH：噬血细胞性淋巴组织细胞增多症；PAPA：化脓性关节炎脓皮病痤疮综合征；SAPHO：滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨质增生性骨炎
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