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关键词:
- 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 /
- 诊断
编者按:“病历”是重要的医疗文书，一份好病历不仅记录了医疗行为的全过程，同时记录了医生对疾病的发现、病因的探究及治疗的进展。本文通过老病历完整呈现了当时的罕见病例———“线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作”在北京协和医院的认识过程，从中可以看到:其一，从1965年北京协和医院接收首例该病患者，到如今形成一整套规范化的诊断治疗方案，病历中的记载连续而详实，不仅昭示了协和人对工作严谨求精的精神和对患者认真负责的态度，而且反映了取得疾病临床诊断治疗进展的举步维艰。说明对疑难复杂病例的认识研究，往往要经过数十年、几代人、多学科的努力，才会有所发现、有所创新、有所进步。其二，在病历页中可见“北京反帝医院”、“最高指示”等文字，令人追忆起“文革”时期的混乱和破坏; 在病历内容中可见神经学科带头人冯应琨教授被“批倒”后成为63岁的“住院医生”时认真记录的患者“死亡志”。在当时的环境下，许多医院已经“废除”了病历，而协和的学术精神仍在坚持。如今，“文革”时期的病案和当年一批专家教授撰写的病历记录已成为优秀的历史文化遗产，老一代专家教授在艰难逆境中表现出的对医学的执著追求和虔诚奉献精神是值得后来者永远学习的榜样。其三，病历记录的不是简单的“流水帐”，而是严谨的学术内容。本文中1994年“全科大查房”，参加者均是我国神经科学术界知名专家教授，对疑难复杂病例诊断治疗的分析探讨，折射出严谨求精的学术精神，正是这种精神才能使临床工作取得突破和进展。线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes，MELAS)是一组少见的由线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。患者多于10 ~ 40岁发病，临床主要表现为运动不耐受、卒中样发作、癫痫、认知功能障碍、高乳酸血症，肌肉活检可见不整红边纤维(ragged red fibers，RRF)。该组疾病由Pavlakis等[1]于1984年首先命名报道，迄今已形成一整套临床、影像、病理和基因诊断标准。北京协和医院完整保存了自1921年建院以来的全部住院病历资料，这些珍贵的历史文件使得我们有机会回顾这一罕见疾病在本院的认识过程，重温临床工作背后的探索和思考。 -
[1] Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes:a distinctive clinical syndrome[J]. Ann Neurol, 1984, 16:481-488. doi: 10.1002/ana.410160409 [2] 郭玉璞, 郭重, 陈琳, 等. MELAS型线粒体脑肌病的临床病理和基因研究[J].中华神经科杂志, 1996, 29:266-270. http://www.wanfangdata.com.cn/details/detail.do?_type=perio&id=zhsjk199605103 [3] Luft R, Ikkos D, Palmieri G, et al. A case of severe hypermetabolism of nonthyroid origin with a defect in the maintenance of mitochondrial respiratory control:a correlated clinical, biochemical, and morphological study[J]. J Clin Invest, 1962, 41:1776-1804. doi: 10.1172/JCI104637 [4] Shapira Y, Harel S, Russell A. Mitochondrial encephalomyopathies:a group of neuromuscular disorders with defects in oxidative metabolism[J]. Isr J Med Sci, 1977, 13:161-164. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/863679 [5] Ishikawa A, Nakamura N, Minami H, et al. Leigh encephalopathy with laminar necrosis of cerebral cortex, neuronal loss in corpus striatum and cerebellar folia; an autopsy case[J]. No To Hattatsu, 1985, 17:256-263. http://www.wanfangdata.com.cn/details/detail.do?_type=perio&id=J-STAGE_738374 [6] Finsterer J. Laminar cortical necrosis in mitochondrial disorders[J]. Clin Neurol Neurosurg, 2009, 111:655-658. doi: 10.1016/j.clineuro.2009.07.010 -
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