作者投稿
专家审稿
编辑办公
邮件订阅
RSS
Research of Accessibility of Rare Disease Drugs Based on the China's First List of Rare Diseases
-
摘要:
目的 梳理我国《第一批罕见病目录》的罕见病药物(孤儿药)，并分析药物在国内外的可及性差异，完善与更新我国罕见病相关药物治疗现状，为罕见病药物治疗的管理和研究提供参考。 方法 以《第一批罕见病目录》中的疾病为参考，检索其在美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration，FDA)和欧洲药品管理局(European Medicines Agency，EMA)获批上市的孤儿药，并提取已在我国国家药品监督管理局(National Medical Products Administration，NMPA)获得批准文号的药物品种；同时，检索我国药品说明书适应证批准用于罕见病治疗的药物品种，梳理罕见病治疗药物并分析其可及性。 结果 截至2022年12月31日，获美国FDA或EMA批准且在NMPA获批上市的孤儿药，以及国内药品说明书批准罕见病适应证的药物，共计116种，覆盖53种罕见病。其中，美国FDA批准的孤儿药74种，覆盖44种罕见病；EMA批准的孤儿药36种，覆盖26种罕见病；国内药品说明书批准的药物93种，覆盖43种罕见病。在116种罕见病药物中，59种药物至少1种剂型具有国产批准文号，覆盖36种罕见病；69种药物至少1种剂型纳入国家医保报销范围，覆盖29种罕见病。 结论 相较于《第一批罕见病目录》发布时，目前国外上市的孤儿药获批用于《第一批罕见病目录》疾病治疗的药物在我国的可及性及具有国产批准文号的孤儿药占比均显著提高，纳入国家医保报销范围的药品种类亦明显增加。 Abstract:Objective This study aims to comprehensively analyze and categorize the rare disease medications(orphan drugs) listed in the China's First List of Rare Diseases. It further investigates disparities in drug accessibility between domestic and international contexts, with the overarching goal of enhancing and updating the landscape of drug therapy for rare diseases within China. Additionally, this research seeks to offer valuable insights for the management and advancement of drug therapies for rare diseases. Methods Orphan drugs that have received approval from the U.S. Food and Drug Administration (FDA) and the European Medicines Agency(EMA) for indications relevant to the diseases featured in the China's First List of Rare Diseases were meticulously extracted for comparative analysis. Furthermore, data were extracted concerning the varieties sanctioned by the National Medical Products Administration (NMPA). This was coupled with a thorough search for drug varieties approved for rare diseases as indicated in drug instructions. The result was a meticulously curated list of rare disease medications. Accessibility parameters for the aforementioned drugs were rigorously examined. Results As of December 31, 2022, a total of 116 rare disease drugs, having gained approval from the U.S. FDA, EMA, or NMPA and been available within the Chinese market, were found to effectively address 53 different rare diseases. Among them, 74 drugs, sanctioned by the U.S. FDA, were applicable to 44 diseases. Correspondingly, 36 drugs, approved by the EMA, were relevant to 26 diseases, while NMPA-approved drugs numbered 93, spanning 43 diseases. Within the realm of these 116 rare disease drugs, 59 possessed at least one drug dosage form with a domestically sanctioned approval number, providing treatment avenues for 36 rare diseases. Notably, 69 drugs featured at least one drug formulation that was encompassed within the medical insurance framework and earmarked for rare disease treatment, contributing to coverage for 29 rare diseases. Conclusions Compared with the initial release of this list, it becomes evident that the accessibility of foreign orphan drugs, as well as the incorporation of domestic approval numbers, has significantly improved. Furthermore, this research underscores the continued augmentation of the items included in the national medical insurance program, thereby signifying heightened accessibility and coverage. -
Key words:
- rare disease /
- orphan drugs /
- accessibility /
- China's First List of Rare Diseases
作者贡献：刘清扬负责罕见病信息检索和论文撰写；王少红、尚俊美负责数据核对；刘鑫、唐彦、张波负责论文最终审校。利益冲突：所有作者均声明不存在利益冲突 -
表 1 《第一批罕见病目录》的罕见病治疗药物
目录序号 疾病名称 药物通用名 美国FDA已上市的孤儿药 EMA已上市的孤儿药 中国 药品说明书批准的药物 临床急需境外新药 纳入国家医保目录并报销 1 21-羟化酶缺乏症 氢化可的松 √ √ √(甲) 4 肌萎缩侧索硬化 利鲁唑 √ √ √(乙) 依达拉奉 √ √ √ √(乙) 苯丁酸钠 √ 替扎尼定 √ √(乙) 巴氯芬 √ √(乙) 8 非典型溶血性尿毒症 依库珠单抗 √ √ √ 15 原发性肉碱缺乏症 左卡尼汀 √ √ √(乙) 16 Castleman病 司妥昔单抗 √ √ √ √ 19 先天性肾上腺发育不良 氢化可的松 √ √(甲) 22 先天性肌强直 美西律 √ √(甲) 26 Erdheim-Chester病 维莫非尼 √ 27 法布雷病 阿加糖酶α √ √ √ √(乙) 阿加糖酶β √ √ √ 28 家族性地中海热 秋水仙碱 √ √(甲) 31 戈谢病 麦格司他 √ 艾格司他 √ √ √ √ 伊米苷酶 √ √ 维拉苷酶α √ √ √ √ 32 全身型重症肌无力 依库珠单抗 √ √ 溴吡斯的明 √ √(甲) 新斯的明 √ √(甲) 人免疫球蛋白 √ 35 糖原累积病(Ⅰ、Ⅱ型) 阿糖苷酶α √ √ √ 麦格司他 √ 36 血友病 重组人凝血因子Ⅶa √ √ √(乙) 重组人凝血因子Ⅸ √ √ √ √(乙) 去氨加压素 √ √ √(甲) 艾美赛珠单抗 √ √ 重组人凝血因子Ⅷ √ √(乙) 人凝血酶原复合物 √ √(乙) 艾诺凝血素α √ 37 肝豆状核变性 锌制剂 √ √ √ 青霉胺 √ √(甲) 二巯丁二酸 √ √(甲) 38 遗传性血管性水肿 艾替班特 √ √ √ √ √(乙) 达那唑 √ √(乙) 拉那利尤单抗 √ √ √(乙) 46 纯合子家族性高胆固醇血症 依洛尤单抗 √ √ √(乙) 瑞舒伐他汀 √ √ √(乙) 阿利西尤单抗 √ 辛伐他汀 √ √(甲) 阿托伐他汀 √ √(乙) 依折麦布 √ √(乙) 47 亨廷顿舞蹈症 丁苯那嗪 √ √ √ 氘丁苯那嗪 √ √ √ √(乙) 49 高苯丙氨酸血症 沙丙蝶呤 √ √ √ 51 低磷性佝偻病 布罗索尤单抗 √ √ √ √ 骨化三醇 √ 52 特发性心肌病 无水乙醇 √ 伊伐布雷定 √ √(乙) 氯苯唑酸 √ √ √ √(乙) 53 特发性低促性腺激素性性腺 重组人促黄体激素α √ 功能减退症 重组人促卵泡激素 √ 绒促性素 √ √(甲) 戈那瑞林 √ √(乙) 54 特发性肺动脉高压 曲前列尼尔 √ √ √ √(乙) 波生坦 √ √ √ √(乙) 安立生坦 √ √ √ √(乙) 伊洛前列素 √ √ √ 他达拉非 √ 西地那非 √ √ √ √ 马昔腾坦 √ √ √ √(乙) 司来帕格 √ √ √ √(乙) 利奥西呱 √ √ √ √(乙) 一氧化氮 √ √ √ 贝前列素钠 √ √ 55 特发性肺纤维化 吡非尼酮 √ √ √ √(乙) 尼达尼布 √ √ √ √(乙) 57 先天性胆汁酸合成障碍 胆酸(熊去氧胆酸) √ √ √(甲) 59 卡尔曼综合征 重组人促黄体激素α √ 重组人促卵泡激素 √ 绒促性素 √ √(甲) 戈那瑞林 √ √(乙) 64 淋巴管肌瘤病 依维莫司 √ 西罗莫司 √ √ 73 黏多糖贮积症 拉罗尼酶 √ √ √ √ 艾度硫酸酯酶β √ √ √ 依洛硫酸酯酶α √ √ √ 74 多灶性运动神经病 人免疫球蛋白 √ √ 76 多发性硬化 巴氯芬 √ √ √(乙) 氨吡啶 √ √ √ √(乙) 重组人干扰素β1b √ √ 重组人干扰素β1a √ √ 米托蒽醌 √ √(乙) 西尼莫德 √ √(乙) 芬戈莫德 √ √ √(乙) 特立氟胺 √ √(乙) 富马酸二甲酯 √ √ √(乙) 替扎尼定 √ √(乙) 奥法妥木单抗 √ √(乙) 80 新生儿糖尿病 格列本脲 √ √ √(甲) 重组人胰岛素 √ √(甲) 81 视神经脊髓炎 依库珠单抗 √ √ 萨特利珠单抗 √ √ 伊奈利珠单抗 √ √ √ 82 尼曼匹克病 麦格司他 √ √ √(乙) 84 Noonan综合征 重组人生长激素 √ √ 85 鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症 苯丁酸钠 √ √ √ 87 帕金森病(青年型、早发型) 罗替高汀 √ 雷沙吉兰 √ √(乙) 司来吉兰 √ √(乙) 左旋多巴 √ √(甲) 屈昔多巴 √ √(乙) 恩他卡朋双多巴 √ √(乙) 卡左双多巴 √ √(乙) 卡比多巴 √ √(乙) 多巴丝肼 √ √(甲) 金刚烷胺 √ √(甲) 罗匹尼罗 √ √(乙) 吡贝地尔 √ √(乙) 普拉克索 √ √(乙) 苯海索 √ √(甲) 88 阵发性睡眠性血红蛋白尿 依库珠单抗 √ √ √ 90 苯丙酮尿症 沙丙蝶呤 √ √ 93 Prader-Willi综合征 重组人生长激素 √ √ 94 原发性联合免疫缺陷 人免疫球蛋白 √ 95 原发性遗传性肌张力不全 A型肉毒毒素 √ 96 原发性轻链型淀粉样变 达雷妥尤单抗 √ √ 101 肺囊性纤维化 氨曲南 √ 甘露醇 √ √(甲) 多黏菌素E √ 妥布霉素 √ √ √(乙) 左氧氟沙星 √ √(甲/乙) 104 重症先天性粒细胞缺乏症 非格司亭 √ 106 镰刀型细胞贫血病 L-谷氨酰胺 √ 羟基脲 √ √(甲) 去铁酮 √ 108 谷固醇血症 依折麦布 √ √(乙) 110 脊髓性肌萎缩症 诺西那生 √ √ √ √ √(乙) 利司扑兰 √ √ √ √(乙) 112 系统性硬化症 托珠单抗 √ 尼达尼布 √ √ √ √(乙) 波生坦 √ 113 四氢生物蝶呤缺乏症 沙丙蝶呤 √ √ √ 114 结节性硬化症 依维莫司 √ √ √ √(乙) 西罗莫司 √ √ 115 原发性酪氨酸血症 尼替西农 √ √ √ 118 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 艾曲泊帕乙醇胺 √ √ 119 X-连锁无丙种球蛋白血症 人免疫球蛋白 √ 合计 116种药物覆盖53种罕见病 74种药物覆盖44种罕见病 36种药物覆盖26种罕见病 93种药物覆盖43种罕见病 22种药物覆盖16种罕见病 69种药物覆盖29种罕见病 注：目录序号为《第一批罕见病目录》中的疾病序号；FDA：食品药品监督管理局；EMA：欧洲药品管理局；甲：医保甲类；乙：医保乙类 
下载: 导出CSV
表 2 2019—2022年国家医保目录新增《第一批罕见病目录》的罕见病药物
年份 罕见病药物种类 罕见病药物通用名(剂型) 2019 3 艾曲泊帕乙醇胺(片)、波生坦(片、分散片)、麦格司他(胶囊) 2020 4 安立生坦(片)、尼达尼布(软胶囊)、氘丁苯那嗪(片)、依达拉奉氯化钠(注射液) 2021 7 诺西那生(注射液)、氨吡啶(缓释片)、阿加糖酶α(注射用浓溶液)、(注射用)重组人凝血因子Ⅸ、艾替班特(注射液)，依洛尤单抗(注射液)，氯苯唑酸(软胶囊) 2022 4 利司扑兰(口服溶液用散)、伊奈利珠单抗(注射液)、利鲁唑(口服混悬液)、曲前列尼尔(注射液)
下载: 导出CSV
-
[1] 刘鑫, 李建涛, 张鹏霄, 等. 中国孤儿药现状及与国外对比分析研究[J]. 中国药学杂志, 2019, 54: 839-846. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-ZGYX201910017.htm [2] 王雪, 赵聪, 许淑红, 等. 我国罕见病用药可及性现状分析[J]. 中国临床药理学杂志, 2021, 37: 1026-1032. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-GLYZ202108024.htm [3] 袁妮, 周娜, 张海军, 等. 药品全生命周期视角下中国罕见病药物保障政策简析[J]. 中国新药杂志, 2021, 30: 1-5. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-ZXYZ202101001.htm [4] 卫生健康委, 科技部, 工业和信息化部, 等. 关于公布第一批罕见病目录的通知[EB/OL]. (2018-05-11)[2023-01-10]. http://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm .[5] 赵玉沛, 张抒扬. 中国第一批罕见病目录释义[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2018. [6] 国家卫生健康委办公厅. 卫生健康委发布罕见病诊疗指南[EB/OL]. (2019-02-27)[2023-01-10]. http://www.gov.cn/fuwu/2019-02/28/content_5369203.htm .[7] 国家卫生健康委办公厅. 国家卫生健康委办公厅关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知[EB/OL]. (2019-10-10)[2023-01-10]. http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201910/be9343380e414adb8c8d641ae8967492.shtml .[8] 国家卫生健康委办公厅. 国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知[EB/OL]. (2019-02-12) [2023-01-10]. https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2019-10/08/content_5436962.htm .[9] 国家卫生健康委办公厅. 国家卫生健康委办公厅关于印发国家罕见病医学中心设置标准的通知[EB/OL]. (2022-12-20)[2023-01-10]. http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s3594q/202212/a9b6203ebb7f4833ab68d77486008d50.shtml .[10] 万志前, 冉光清. 健康中国背景下孤儿药创新激励的制度安排[J]. 中国新药杂志, 2020, 29: 494-499. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-ZXYZ202005003.htm [11] U.S. Food and Drug Administration. Search Orphan Drug Designations and Approvals[EB/OL]. (2022-12-31)[2023-01-10]. https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/index.cfm .[12] European Medicines Agency. Medicines[EB/OL]. (2022-12-31)[2023-01-10]. https://www.ema.europa.eu/en/medicines .[13] 国家药品监督管理局. 药品查询[EB/OL]. (2022-12-31)[2023-01-10]. https://www.nmpa.gov.cn/datasearch/home-index.html#category=yp .[14] 国家药品监督管理局药品审评中心. 关于发布第一批临床急需境外新药名单的通知[EB/OL]. (2018-11-01)[2023-01-10]. https://www.cde.org.cn/main/fullsearch/fullsearchpage .[15] 国家药品监督管理局药品审评中心. 关于发布第二批临床急需境外新药名单的通知[EB/OL]. (2019-05-29)[2023-01-10]. https://www.cde.org.cn/main/fullsearch/fullsearchpage .[16] 国家药品监督管理局药品审评中心. 关于发布第三批临床急需境外新药名单的通知[EB/OL]. (2020-11-19)[2023-01-10]. https://www.cde.org.cn/main/fullsearch/fullsearchpage .[17] 国家医保局, 人力资源社会保障部. 关于印发《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2022年)》的通知[EB/OL]. (2023-01-13)[2023-03-30]. http://bmfw.www.gov.cn/ybypmlcx/index.html .[18] 黄如方, 劭文斌. 中国罕见病药物可及性报告(2019)[M]. 北京: 罕见病发展中心出版, 2019: 13-24. -
点击查看大图
表(2)
计量
- 文章访问数: 342
- HTML全文浏览量: 57
- PDF下载量: 117
- 被引次数: 0
