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摘要: 2020—2021年, 我国罕见病领域取得突出进展。罕见病相关政策方面, 国家层面已建立罕见病国家重点实验室, 并筹建国家罕见病质控中心, 对罕见病药物实行零关税; 地方层面不断扩大纳入医保的罕见病范围。罕见病用药方面, 共14种罕见病药物被纳入医保, 13种罕见病药物在国内获批上市, 并有多种罕见病用药被纳入优先审评或临床试验默示许可。罕见病患者登记与流行病学研究方面, 我国已启用国家罕见病注册系统, 并建立罕见病患者登记制度; 首个重症肌无力流行病学调查结果公布, 溶酶体贮积症筛查项目启动, 首个软骨发育不全队列研究正式启动。在官方政策和渠道之外, 罕见病患者组织和信息平台均发挥重要补充作用。Abstract: In 2020 and 2021, great progress was made in the field of rare diseases in China. In the aspect of rare disease related policies, China built the National Key Laboratory of Rare Diseases and prepared for the National Quality Control Center of Rare Diseases. China has granted zero tariffs on raw materials and drugs for rare diseases since 2021, and the number of rare diseases included in health insurance in local areas has increased. In the aspect of drugs for rare disease, during the past two years, 14 drugs for rare diseases were included in the system of national health insurance; 13 were approved by China National Medical Products Administration; and more gained the qualification for prior review. In the aspect of patient registration and epidemiological study of rare diseases, China enabled the National Rare Diseases Registry System and set up the registry regime. The first epidemiological study of myasthenia gravis in China was published. The screening programof lysosomal storage syndrome and the first cohort study on achondroplasia in China were started. Besides the official policies and channels, organizations and informational platforms for patients also played an important role in the field of rare diseases.
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Key words:
- rare disease /
- China /
- policy /
- rare disease drugs /
- epidemiology
作者贡献：何山负责撰写初稿、修订论文；高仕奇、何欣悦负责查阅文献、修订论文；刘鹏、金晔、李相言、朱以诚、陈丽萌、朱卫国提出修改意见；张抒扬提出选题思路、指导论文书写并终审校对。利益冲突：所有作者均声明不存在利益冲突 -
罕见病名称 罕见病目录序号 药品名称 调入方式 备注 2020年 特发性肺动脉高压 54 安立生坦片 直接调入 32 mg/片(分散片)，限3~12岁特发性或先天性肺动脉高压患者 多发性硬化症 76 西尼莫德片 谈判调入 限成人复发性多发性硬化症患者 盐酸芬戈莫德胶囊 谈判调入 限10岁及以上复发型多发性硬化症患者 特发性肺纤维化 55 乙磺酸尼达/尼布软胶囊 谈判调入 限特发性肺纤维化或系统性硬化症相关间质性肺疾病患者 系统性硬化症 112 乙磺酸尼达/尼布软胶囊 谈判调入 限特发性肺纤维化或系统性硬化症相关间质性肺疾病患者 亨廷顿舞蹈症 47 氘丁苯那嗪片 谈判调入 限与亨廷顿病有关的舞蹈症或成人迟发性运动障碍 肌萎缩侧索硬化症 4 依达拉奉氯化钠注射液 谈判调入 限肌萎缩侧索硬化症患者 肢端肥大症 - 醋酸兰瑞肽缓释注射液 谈判调入 限肢端肥大症患者，按说明书用药 2021年 血友病 36 人凝血因子X 谈判调入 用于B型血友病患者的出血治疗 遗传性血管性水肿 38 醋酸艾替班特注射液 谈判调入 用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿急性发作 脊髓性肌萎缩症 110 诺西那生钠注射液 谈判调入 用于治疗5q脊髓性肌萎缩症 多发性硬化症 76 胺吡啶缓释片 谈判调入 用于改善多发性硬化症合并步行障碍(EDSS评分4~7分)的成年患者的步行能力 法布雷病 27 阿加糖酶α注射用浓溶液 谈判调入 用于法布雷病患者的长期酶替代治疗 纯合子家族性高胆固醇血症 46 依洛尤单抗注射液 谈判调入 用于成人或12岁以上青少年的纯合子型家族性高胆固醇血症 特发性心肌病-转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病 52 氯苯唑酸软胶囊 谈判调入 用于治疗成人野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病 -：《第一批罕见病目录》无序号；EDSS: 扩展残疾状态量表 
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表 2 2020—2021年中国获批上市的罕见病用药
罕见病名称 罕见病目录序号 药品名称 商品名 批准时间 特发性心肌病-转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病 52 氯苯唑酸软胶囊 维万心 2020/2/6 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病 - 氯苯唑酸葡胺软胶囊 维达全 2020/9/30 亨特综合征 - 艾度硫酸酯β注射液 海芮思 2020/9/2 神经营养性角膜炎 - 塞耐吉明滴眼液 欧适维 2020/8/17 Ⅰ型黏多糖病 73 注射用拉罗尼酶浓溶液 艾而赞 2020/6/2 遗传性血管性水肿 38 拉那利尤单抗 达泽优 2020/12/2 多发性硬化症 76 西尼莫德片 万立能 2020/5/7 亨廷顿舞蹈症 47 氘丁苯那嗪片 无 2020/5/12 法布雷病 27 阿加糖酶α注射用浓溶液 瑞普佳 2020/8/26 弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 利妥昔单抗注射液 达伯华 2020/10/9 套细胞淋巴瘤/小淋巴细胞淋巴瘤 - 奥布替尼片 宜诺凯 2020/12/25 肺动脉高压 54 枸橼酸西地那非片 瑞万托 2020/2/5 系统性硬化症相关间质性肺病 112 乙磺酸尼达尼布软胶囊 维加特 2020/6/8 -：《第一批罕见病目录》无序号
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[1] Gunne E, Mcgarvey C, Hamilton K, et al. A retrospective review of the contribution of rare diseases to paediatric mortality in Ireland[J]. Orphanet J Rare Dis, 2020, 15: 311. doi: 10.1186/s13023-020-01574-7 [2] 杨殿政, 许文秀, 李壮琪, 等. 罕见病及罕见病用药械法律界定研究[J]. 中国新药杂志, 2020, 29: 2647-2653. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-ZXYZ202023002.htm Yang DZ, Xu WX, Li ZQ, et al. Research on the legal definition of rare diseases and drugs and devices for rare diseases[J]. Zhongguo Xinyao Zazhi, 2020, 29: 2647-2653. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-ZXYZ202023002.htm [3] 中华人民共和国中央人民政府. 中共中央国务院关于深化医疗保障制度改革的意见[EB/OL]. (2020-02-25). [2021-03-05]. http://www.gov.cn/zhengce/2020-03/05/content_5487407.htm. [4] 中华人民共和国中央人民政府. 科技部关于批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室的通知[EB/OL]. (2020-09-29)[2021-10-26]. http://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2020-10/26/content_5554310.htm.2020-09-29. [5] 中华人民共和国中央人民政府. 国务院关税税则委员会关于2021年关税调整方案的通知[EB/OL]. (2020-12-12). [2021-10-23]. http://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2020-12/23/content_5572511.htm. [6] 北京市医疗保障局. 关于将重性精神病门诊治疗等纳入本市基本医疗保险门诊特殊疾病范围的通知[EB/OL]. (2020-09-10)[2021-09-18]. http://ybj.beijing.gov.cn/zwgk/2020_zcwj/202009/t20200918_2065279.html. [7] 山东省医疗保障局. 关于进一步完善我省大病保险制度的通知[EB/OL]. (2020-11-27)[2021-12-14]. http://ybj.shandong.gov.cn/art/2020/12/14/art_113602_10138619.html. [8] 石家庄市医疗保障局. 关于将肺动脉高压纳入门诊特殊病管理的通知[EB/OL]. (2020-11-19)[2021-11-29]. http://ylbzj.sjz.gov.cn/col/1586833331858/2020/10/29/1603957202192.html. [9] 内蒙古自治区民政厅. 关于印发《2020年内蒙古自治区重特大疾病慈善医疗救助实施方案》的通知[EB/OL]. (2020-09-02)[2021-09-08]. http://www.nmg.gov.cn/zwgk/bmmsxxgk/zzqzfzcbm/mzt/fdzdgknr/ 202012/t202012 08_330263.html. [10] 国家医疗保障局, 人力资源和社会保障部. 关于印发《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2020年)》的通知[EB/OL]. (2020-12-25)[2021-12-06]. http://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2020-12/28/content_5574062.htm. [11] 中华人民共和国人力资源和社会保障部. 关于印发《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2021年)》的通知[EB/OL]. (2021-12-03)[2021-12-06]. http://www.mohrss.gov.cn/xxgk2020/fdzdgknr/shbx_4216/gsbx/202112/t20211203_429397.html. [12] 国家医疗保障局. 国家医疗保障局对十三届全国人大三次会议第8753号建议的答复[EB/OL]. (2020-09-22)[2021-10-19]. http://www.nhsa.gov.cn/art/2020/10/19/art_26_3748.html. [13] 中华人民共和国中央人民政府. 国家医疗保障局关于公示《2020年国家医保药品目录调整通过形式审查的申报药品名单》的公告[EB/OL]. (2020-09-18)[2021-09-18]. http://www.nhsa.gov.cn/module/download/downfile.jsp?classid=0&filename=3c56cb23c31246d78fab314bf79f2cb1.pdf. [14] Chan AYL, Chan VKY, Olsson S, et al. Access and Unmet Needs of Orphan Drugs in 194 Countries and 6 Areas: A Global Policy Review With Content Analysis[J]. Value Health, 2020, 23: 1580-1591. doi: 10.1016/j.jval.2020.06.020 [15] 路娜娜, 徐伟, 李赛赛. 中日韩罕见病药品价格水平对比研究[J]. 中国卫生经济, 2020, 39: 84-88. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-WEIJ202012025.htm Lu NN, Xu W, Li SS. Comparative Study on the Price Level of Rare Disease Drugs in China, Japan and South Korea[J]. Zhongguo Weisheng Jingji, 2020, 39: 84-88. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-WEIJ202012025.htm [16] Dyson JK, Beuers U, Jones DEJ, et al. Primary sclerosing cholangitis[J]. Lancet, 2018, 391: 2547-2559. doi: 10.1016/S0140-6736(18)30300-3 [17] Feng S, Liu S, Zhu C, et al. National Rare Diseases Registry System of China and Related Cohort Studies: Vision and Roadmap[J]. Hum Gene Ther, 2018, 29: 128-135. doi: 10.1089/hum.2017.215 [18] 中国国家罕见病注册系统. 罕见病临床队列研究项目第110次统计周报[EB/OL]. (2021-01-04)[2021-11-04]. https://www.nrdrs.org.cn/app/rare/rare_news.html?article_id=40288129766936b90176ccd034fb72bc. [19] 国家卫生健康委办公厅. 关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知[EB/OL]. (2019-02-12)[2021-02-15]. http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201902/3a8228589bf94e6d9356008763387cc4.shtml. [20] 邱雪平, 刘煜敏, 潘振宇. 罕见病病例诊疗信息登记管理体系构建[J]. 中华医院管理杂志, 2020, 36: 931-933. doi: 10.3760/cma.j.cn111325-20200217-00180 Qiu XP, Liu YM, Pan ZY. Construction of the registration management system for medical information of rare disease cases[J]. Zhonghua Yiyuan Guanli Zazhi, 2020, 36: 931-933. doi: 10.3760/cma.j.cn111325-20200217-00180 [21] Chen J, Tian DC, Zhang C, et al. Incidence, mortality, and economic burden of myasthenia gravis in China: A nationwide population-based study[J]. Lancet Reg Health West Pac, 2020, 5: 100063. doi: 10.1016/j.lanwpc.2020.100063 [22] Dong D, Chung RY, Chan RHW, et al. Why is misdia-gnosis more likely among some people with rare diseases than others? Insights from a population-based cross-sectional study in China[J]. Orphanet J Rare Dis, 2020, 15: 307. doi: 10.1186/s13023-020-01587-2 [23] Li X, Lu Z, Zhang J, et al. The urgent need to empower rare disease organizations in China: an interview-based study[J]. Orphanet J Rare Dis, 2020, 15: 282. doi: 10.1186/s13023-020-01568-5 [24] 刘立立, 赖雪峰, 许璐, 等. 基于微信公众号的罕见病健康信息环境的现况调查[J]. 中华流行病学杂志, 2020, 41: 446-451. doi: 10.3760/cma.j.issn.0254-6450.2020.03.031 Liu LL, Lai XF, Xu L, et al. A cross-sectional study on current status of rare disease related health information based on WeChat official accounts in China[J]. Zhonghua Liuxingbingxue Zazhi, 2020, 41: 446-451. doi: 10.3760/cma.j.issn.0254-6450.2020.03.031 [25] 刘立立, 赖雪峰, 刘檀馨, 等. 基于微信公众号的神经系统罕见病相关治疗信息质量评价[J]. 中华疾病控制杂志, 2020, 24: 1321-1326. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-JBKZ202011016.htm Liu LL, Lai XF, Liu TX, et al. Quality assessment of the therapeutic health information of rare neurological diseases on WeChat official account[J]. Zhonghua Jibing Kongzhi Zazhi, 2020, 24: 1321-1326. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-JBKZ202011016.htm -
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